BMJ Best Practice

治疗步骤

GSD I的治疗包括持续地供应含有葡萄糖的食物，以防止血液葡萄糖浓度降到葡萄糖反调节的阈值以下，或在3.9-4.2mmol/L(70-75mg/dL)。当日夜都提供适量的葡萄糖以预防发生低血糖时，生化异常将得到改善，肝脏体积将减小，出血倾向得到逆转，而生长将得到改善。[5]

低血糖急症

可通过给予葡萄糖（静脉使用或经肠道）纠正急性低血糖。一旦低血糖被纠正，葡萄糖输注应继续以维持正常血糖。用等于或高于维持率的10%的右旋糖酐输液通常就能满足这类输注。不同于糖尿病性低血糖急症，I型糖原贮积症不可使用胰高血糖素。

急性低血糖时应检查其他可能的电解质和代谢紊乱，特别是乳酸性酸中毒。

补充葡萄糖

在餐间持续提供葡萄糖以充分满足葡萄糖需求和维持正常血糖有许多种方法。可予肠内营养（鼻饲管或胃造瘘）或使用低血糖指数的食物。在这些食物中，目前生玉米淀粉最具有所描述的合适特性（参见下文）。根据患者的理想体重使用公式计算出基准葡萄糖生成率，而得到所需葡萄糖最小量的估算值。经验证明，补充葡萄糖或生玉米淀粉的精确量和具体安排须根据临床和生化监测结果来确定。[6][7]

应每2-3小时用一种不含乳糖或蔗糖的配方食物喂养婴儿。食物中须包含葡萄糖聚合物（玉米糖浆或麦芽糊精），消化后产生葡萄糖的量等于足以维持正常血糖的葡萄糖量。如果夜间喂养存在困难，则可以用同样的配方，行鼻胃管或胃造口管，并用输液泵控制液体流速整晚持续喂养。[6][7]

补充生玉米淀粉

口服的生玉米淀粉以葡萄糖的形式被肠道缓慢吸收后进入循环。在许多中心，在白天反复喂养或者夜间连续灌胃喂养中，生玉米淀粉已取代了葡萄糖或葡萄糖聚合物。它已被成功地用于8月龄的婴儿了。[6][7][8]

将生玉米淀粉用水或者人工增甜液调为浆状，或者直接加到婴儿配方食物中。在白天每隔3-5小时或夜间每隔4-6小时喂食1次。喂养量是通过理想体重每小时所需葡萄糖的量乘以时间间隔来确定的。对于不同年龄的患者的最佳时间和间隔的生玉米淀粉喂养量，是根据临床经验和代谢监测以确保生化达标来确定的。

也可使用缓释的玉米淀粉制剂，它通常可以延长夜间空腹2-5小时，从而使一些成人可以保持最佳的代谢控制长达10小时。[9]有了这种制剂，最佳代谢控制的平均持续时间为8小时。缓释玉米淀粉只建议晚上使用，因为它的消化速率可能太慢无法充分满足白天代谢的需要。不建议5岁以下儿童使用。[10]

膳食脂肪

膳食中脂肪应限制为摄入总能量的20%，均匀分配为单不饱和、多不饱和和饱和脂肪。膳食胆固醇应限制为小于300 mg/d。碳水化合物通常提供大约每日热量的60%-65%。按规定（包括量和时间表），生玉米淀粉提供每日总热量的30％-45％。其余大部分的膳食中，碳水化合物最好是低血糖指数的淀粉。

在制订了葡萄糖的需求量后，总热量的摄入将主要取决于患者的食欲，前提是体重并不过分增加。营养师必须确保患者消耗了足够的蛋白质、脂肪、矿物质和维生素满足最佳生长的需要。按维持正常血糖所需补充了充足的葡萄糖后，可以有节制地摄入乳制品和水果（不管它们各自的半乳糖和果糖含量）提供必需的营养物质、矿物质和维生素。[7]

高尿酸血症

若提供足够的外源性葡萄糖，高尿酸血症（在儿童和青少年的参考范围：男性214-327μmol/L[3.6-5.5mg/dL]；女性214-238μmol/L[3.6-4.0mg/dL]）通常可消退。如果仍有高尿酸血症（＞ 416-476 μmol/L[＞7-8mg/dL]），别嘌呤醇，一种黄嘌呤氧化酶抑制剂，可使血清尿酸降至正常水平。

高脂血症

高脂血症可在提供充足的外源性葡萄糖后得到改善。对于持续的严重高甘油三酯血症，应使用降血脂药物（如非诺贝特），否则有发生急性胰腺炎的严重风险。[11]血浆甘油三酯超过11.3mmol/L（1000mg/dL）应立即进行降脂治疗。当最佳葡萄糖治疗没有改善情况、甘油三酯值保持在5.7-11.3mmol/L（500-1000mg/dL）范围内时应该考虑使用非诺贝特。

肝移植

当存在严重肝功能障碍或具有恶性转化的高风险多发性腺瘤时，应考虑肝移植。必须仔细地权衡移植的益处与手术、免疫抑制的风险。[12][13]

维生素 E 补充

补充维生素 E 会增加中性粒细胞计数并改善其功能，并与 GSD Ib 型患者出现感染的频率和严重程度降低有关。[14]

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