BMJ Best Practice

案例

案例#1

一名 47 岁男性因膝和髋关节痛、软组织肿胀及出汗过多而前来就诊。他还注意到手足进展性增大。过去 3 年他一直在服用降压药。经体格检查，他面容粗糙，伴有下颌前突和眶上嵴突出。舌头增大，手指变粗。他的妻子诉患者经常打鼾。实验室检查显示，血浆胰岛素样生长因子 1 (IGF-1) 浓度升高为 73 nmol/L（560 μg/L 或 560 ng/mL）（按年龄正常为 16~31 nmol/L [120~235 μg/L 或 120~235 ng/mL]）且基础血浆生长激素水平为 15 μg/L (15 ng/mL)。蝶鞍区核磁共振成像 (MRI) 检查显示有一个 14 mm 垂体肿块，伴有右海绵窦浸润。

案例#2

一名 15 岁女孩因原发性闭经和加速生长而前来就诊。经体格检查，她的身高超过 90 百分位，青春期发育评估为坦纳第二阶段，且存在软组织肿胀。实验室检查显示，血清催乳素含量中等升高，为 1913 pmol/L (44 μg/L)（正常 ＜ 870 pmol/L [＜ 20 μg/L]）且 IGF-1 水平升高，为 200 nmol/L（1525 μg/L 或 1525 ng/mL）（按年龄正常为 26~72 nmol/L [198~551 μg/L 或 198~551 ng/mL]）。垂体 MRI 显示有一个 15 mm 垂体肿块，无鞍旁蔓延。

其他表现

临床表现可能是由于垂体肿块影响（如头痛或视野缺损）或肢端和软组织肥厚和代谢异常等过量生长激素 (GH) 和胰岛素样生长因子 1 (IGF-1) 的全身作用所致。肢端肥大症患者可能因葡萄糖耐受不良或糖尿病、高血压、心脏肥大或睡眠呼吸暂停而前来就诊。在儿童时期，长骨骨骺开始融合之前，生长激素分泌增加导致身高增高和巨人症。肢端肥大症很少表现出家族性综合征，如伴甲状旁腺机能亢进和消化道神经内分泌肿瘤（罕见）的多发性内分泌瘤病 1 型、伴多骨纤维性结构不良的 McCune-Albright 综合征以及伴心脏黏液瘤和内分泌肿瘤的 Carney 复合征。该病罕与过度分泌生长激素释放激素的下丘脑和胰腺肿瘤相关。[1]

使用此内容应接受我们的免责声明。