诊断步骤
诊断方法取决于患者的状态。
妊娠女性
妊娠期急性感染通常无症状，但如果传染给胎儿，则可带来毁灭性后果。在美国，产前弓形虫筛检并非常规检查。然而，有些国家/地区（如法国）的确推荐在妊娠期间对此病进行常规检查。
对于有新出现的颈部/枕部淋巴结肿大或超声证实的小头畸形、颅内钙化、脑积水或胎儿宫内发育迟缓者，应高度怀疑急性或近期感染。
在这些情况下，这些女性均应进行弓形虫 IgG 和 IgM抗体检测。如果弓形虫 IgM为阴性，则可排除急性感染。在少数情况下，当临床高度怀疑感染时，如果初次检测 IgM结果为阴性，应再次进行IgM抗体检测。在高发区，对妊娠患者可进行多次血清学检查。
如果 IgM 和 IgG抗体均为阴性，则可证明母亲无弓形虫暴露史。如果 IgG 为阳性且 IgM 为阴性，则可证明母亲既往有弓形虫感染史，其胎儿被感染机率较小。如果弓形虫 IgM抗体为阳性，则不能排除急性感染，同时需要参比实验室检查以明确弓形虫是否存在。IgM 阳性不能证明急性感染：IgM 可于急性感染后一年持续存在，且有些检测方法的假阳性率较高。对于 IgG 和 IgM 抗体阳性的妊娠患者，弓形虫特异性 IgG 亲和指数有助于鉴别近期感染和慢性感染。从流行病学角度而言，新感染是唯一对胎儿构成重大风险的感染；然而，关于IgG 预防胎儿感染的机制目前尚未明确。
参考实验室可进行一系列检查，包括：IgG染色试验、IgM酶联免疫吸附（ELISA）试验、AC/HS、IgA ELISA 和 IgE ISAGA/ELISA等确认性检查。Toxoplasma Serology Lab at the Palo Alto Medical Foundation (Palo Alto, CA)如果确定母亲有急性感染，则应对羊水进行弓形虫 PCR 检查以评估对胎儿的传播情况。也可进行胎儿超声检查以评估其心室扩张、颅内钙化、腹水和肝肿大情况。
怀疑妊娠期感染的母亲所生的新生儿
先天性感染常表现为亚临床状态，且常与其他新生儿疾病表现相似，导致其比成年人获得性感染的诊断更复杂。此外，由于母体 IgG 可通过胎盘传播给胎儿，所以更加大了血清学诊断的难度。
所有具有先天性感染风险的新生儿应进行病史采集和体格检查，包括儿科神经功能评估和眼科的视网膜检查，以寻找疾病的临床迹象。
血清学评估应由有经验的参考实验室实施，通常包括：免疫球蛋白定量、IgG 染色试验、IgM 免疫吸附凝集测定 (ISAGA)、IgA ELISA 和 IgE ISAGA/ELISA。应向传染病医生咨询相关血清学结果的含义，并为新生儿确定相关治疗方案。
此外，FBC 和分类计数、肝功能（包括有 γ-GT 和胆红素），脑脊液检查包括细胞计数、蛋白、葡萄糖、IgG 定量和特异性弓形体IgG/IgM 抗体以及脑部影像，均有助于疾病严重性的评估。[29]
IFN-γ 释放试验 (IGRA) 可检测由弓形虫抗原刺激全血而产生的 IFN-γ，可用于排除新生儿先天性感染，从而免去进行血清学随访的需要。在疑似先天性感染的婴幼儿中，该检测的敏感性和特异性分别为 94％ 和 98％。[30]然而，此项检测尚未商业化，也未常规用于参考实验室的检查。
免疫功能低下的患者
对于HIV/AIDS、免疫抑制药物或其他原因造成的免疫功能低下患者，当其出现发热和精神状态改变、癫痫或于脑部 CT 或 MR 成像上显示有其他局灶性神经功能缺损，都应高度怀疑弓形虫病。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: CNS 弓形虫病的脑部 CT本文由 Louis M. Weiss 博士、公共卫生学硕士提供；经授权使用 [Citation ends].如果免疫功能低下的患者表现有发热或乏力、肝炎、肺炎、心肌炎或脉络膜视网膜炎，则鉴别诊断时应考虑弓形虫病。CNS 损害常为多发性，且其常见于 HIV 感染者。移植受者则会表现有心脏、肺部或播散性疾病。
评估弓形虫病的首个检测应为血清弓形虫 IgG抗体检查。然而，由于免疫受损宿主的免疫球蛋白水平通常较低，因此其血清学检查结果将很难解释。根据患者症状部位，可以对血液、其他体液或是组织进行弓形虫 PCR 检查。此外，对感染器官（如对心肌炎患者进行心脏活检）进行活检也可确立诊断。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 脑活检：尽管此病理资料来源于老鼠组织，但其外观上与人类组织及其相似。本文由 Louis M. Weiss 博士、公共卫生学硕士提供；经授权使用 [Citation ends].
酶联免疫吸附点 (ELISPOT) 测定有助于对弓形虫 IgG抗体阳性的 HIV 感染者发生弓形虫脑炎复发的风险进行分层。[31]然而，由于尚未确定弓形虫特异性免疫应答充足或不充足的临界值，其目前尚未应用于参考实验室。
脉络膜视网膜炎
大多数弓形体性脉络膜视网膜炎为先天性感染，直到在眼部被再次激活后，才会出现临床症状。然而，有报告发生过水污染相关的急性脉络膜视网膜炎暴发。[32]当患者出现眼底损害时，应高度怀疑弓形虫病，但经常难以找到弓形虫为病因的证据。在由先天性感染引起的活动性眼部疾病，血清抗体滴度通常较低。此外，炎症损害并非弓形虫病的特异性表现。类似损害也可见于其他肉芽肿性疾病，如结核、猫抓病或弓蛔虫病，且对于免疫受损宿主，还应考虑 CMV、HSV 或梅毒。
当全面的眼科检查发现伴有相关炎症的视网膜病变时，应采用血清学检查检测患者是否有既往感染。一般来说，如果视网膜病变较为典型且血清学阳性，则诊断为弓形体性脉络膜视网膜炎的可能性很大。如果视网膜病变不典型且血清学阳性，则诊断不太确定。
如果为先天性感染的新生儿或婴幼儿，则典型损害为双侧损害。如果患者为儿童或青少年，且其有先天性感染再激活，则其可于既往视网膜疤痕周围出现活动性病变，且病变通常为单侧。在以上两种病例中，尽管其滴度可能较低，但其均可出现弓形虫 IgG抗体，且常不存在 IgM。
如果患者为成年人，且其有急性眼部疾病，则其活动性视网膜病变通常为单侧，且 IgM 和/或 IgG 常为阳性。
如果在患者未稀释的血清中弓形虫 IgG 和 IgM 抗体阴性，则其脉络膜视网膜炎可能并非由弓形虫病引起。如果患者受累眼的前房房水进行检测显示有弓形虫抗体或通过 PCR 检测到弓形虫 DNA，则疑似病例可以确诊，由于此检测的风险一般不会大于风险较低的短期治疗，因此临床医生常对患者尝试进行一个疗程的治疗。[33]
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