BMJ Best Practice

肌肉痉挛

诊断步骤

评估有痛性痉挛、肌肉痛或两者同时存在的患者时，首先需确定患者是真性痛性痉挛还是某些其他的症状，[14] 其次应尽可能明确痉挛的病因。[14] 有针对性的病史和体格检查可以缩小可能的病因范围。然后可以利用实验室检查来明确或排除临床上怀疑的病因。通常仅在症状特别难以诊断时才需要专家进行复杂的辅助检查（例如：肌电图、肌肉活检、肌酶、基因检查）。

病史

患者对痛性痉挛的描述可帮助区分真性痛性痉挛与肌痛（全身性或局灶性无收缩的肌痛）、肌纤维颤搐（连续肌束震颤）和肌病（肌电图上与电活动无关的挛缩）。症状特点可有助于区分特发性（普通）痛性痉挛和与潜在的器质性疾病所致的痛性痉挛。应探明患者的病史以提供以下信息：

持续时间（判定急性或慢性）
具体的受累肌肉对鉴别诊断十分重要，因为累及腓肠肌外（累及或不累及足部）的痛性痉挛多由器质性原因所致。
痛性痉挛是在什么时间和背景下发生的（例如：夜间、透析期间、运动期间、在家施行胃肠外营养期间[81]）
特定的促进或加剧因素（例如：运动、糖尿病患者的低血糖）
所采用的治疗：可判断有无增加发病风险的自我治疗，如奎宁水（含有奎宁）。

特发性痛性痉挛：

通常累及单块肌肉或一块肌肉的某些部分，尤其是腓肠肌（累及或不累及足部）[14][1]
一次发作将持续数秒到数分钟[14][1][10][11]
可被轻微活动和强烈收缩所诱发（尤其是在已经缩短的肌肉中）[14]
常可见到或触及肌肉硬结，受累关节存在姿势异常[1]
常常有夜间发作
对被动/主动牵伸反应良好
可导致持续触痛（尤其是在儿童中）和肿胀。[14][12]

器质性痛性痉挛：

在神经肌病中，常常可以发现除腓肠肌或足部的其他肌肉的局灶性痛性痉挛[1]
广泛分布的痛性痉挛提示有下运动神经元病，尤其是当这些痛性痉挛与肌无力相关时
肌病通常比真性痛性痉挛持续更长的时间，并且无法通过肌肉牵伸缓解。

应在患者的病史中寻找具体的导致痛性痉挛的危险因素。这些危险因素包括剧烈运动、妊娠、肝硬化、血液透析、糖尿病患者中的低血糖发作、存在其他慢性病（例如：甲状腺疾病、外周血管疾病、心血管疾病、低钾血症、神经系统疾病或缺陷、关节炎和胃炎）。了解患者完整的用药史非常重要，因为部分药物与痉挛性疾病相关（例如：β-受体阻滞剂、β-受体激动剂、利尿剂、免疫抑制剂、钙通道阻滞剂）。

运动相关性肌肉痛性痉挛 (EAMC) 通常发生于参加训练或比赛的患者。肌肉痛性痉挛只发生于疲劳的、运动过的肌肉。在糖尿病患者中，痛性痉挛最常见于低血糖期间（尤其是上床后 3 到 5 小时和用餐后数小时）。[78] 可通过记录血糖来评估血糖控制的程度。根据痛性痉挛发作的时间分析有无任何可致低血糖的危险因素（进餐时间、过度活动而未调整膳食补充、饮酒、长时间禁食）。在接受血液透析作为肾替代疗法的患者中，痛性痉挛最常发生在透析期间，尤其当采取高超滤率以去除过量体液时。[82][16][17][83] 在甲状腺疾病患者中，可能存在甲状腺功能亢进或减退的症状。因为许多罕见的肌肉收缩综合征本质上是家族性的，患者的家族史很重要。

体格检查

全身体格检查，主要针对神经和肌肉骨骼系统，以排除相关的或需鉴别的疾病。神经系统异常（例如：感觉缺失、反射亢进和痉挛状态）和肌肉骨骼体征（例如：虚弱无力、肌肉体积减少和连续肌束震颤）提示为器质性疾病所致的痛性痉挛。肌束震颤在真性痛性痉挛发作之前和/或之后常见，但显著的肌束震颤或连续肌束震颤（肌纤维颤搐）则通常与真性痛性痉挛无关。[1] 下运动神经元病与痛性痉挛相关，其特点为肌无力、肌肉萎缩、反射减弱、肌肉张力减退或肌肉松弛。[84] 这类疾病包括脊髓灰质炎、多发性运动神经病、良性局部肌萎缩、脊髓性肌萎缩、肯尼迪氏病（X 连锁脊髓延髓肌萎缩症）、进行性肌萎缩和肌萎缩性侧索硬化。

可能存在慢性病的体征（例如：外周血管疾病的腿脉搏无力或无腿脉搏）。其他需鉴别诊断的疾病（如一些少见的家族性病症）有特异的非肌肉特征。

运动相关性肌肉痛性痉挛患者体温正常，可有多尿。如果痛性痉挛严重且患者出现意识改变、无尿、非运动性痉挛（全身痉挛）、体温过高或体温过低，则有可能存在一种或多种全身性疾病（例如：血容不足、严重的电解质失衡、急性肾衰竭或颅内病症），需立即入院接受治疗。[40]

实验室评估

如果强烈怀疑特发性痛性痉挛，可不行检查。

实验室评估对诊断疑似器质性原因所致的痛性痉挛最有意义。对于病史和体格检查提示存在器质性病因的患者，应进行如下初步检查：

血浆人类绒毛膜促性腺激素 (hCG) 检测，以核实是否怀孕。
血清肌酐检查，以核实是否有任何肾损伤。
血浆电解质检查，包括镁和钙，以核实电解质紊乱的类型和严重程度。
对于肾替代疗法的患者，要测定血浆磷酸盐水平。
对于接受他汀类药物给药者，要进行血浆 CK 检查。
对于已知有糖尿病的患者，可能要进行 HbA1c 检查。如果通过手指针刺血糖检测测得的血糖值低于期望值，则可能提示患者有低血糖，但无法确认。
TSH 检查，以核实甲状腺功能是否减退或亢进。可能需要做进一步的 TFT 检查。
肝功能检查（胆红素、天冬氨酸转氨酶、丙氨酸转氨酶、碱性磷酸酶、乳酸脱氢酶），以评估是否有任何肝脏损伤。
如果怀疑有严重的肝病，还可进行凝血功能检查（凝血酶原时间[PT] 和国际标准化比率[INR]）。

进一步调查

由专家进行的额外检查可包括以下内容。

肌电图：仅在难以诊断或怀疑有下运动神经元病时才进行。
血浆 CK-MM 和醛缩酶：仅在患者病史或体检提示可能有原发性肌病时才进行。严重 EAMC 时高水平。单纯特发性痛性痉挛患者应在正常范围内。
血清α生育酚（维生素 E）和锌：对于肝硬化患者，检查值低可能提示患者接受了治疗干预。
肌肉活检：仅在怀疑患者有原发性肌病或下运动神经元病时才进行。
当怀疑患者有下运动神经元病时，可对其进行神经传导检查。
通常只有当患者的症状特别难以诊断或怀疑患者有家族性痉挛综合征（例如：肌营养不良、先天性肌强直、糖原贮积病、连续肌纤维活动综合征、Satoyoshi 综合征、施-詹二氏综合征或 Brody 氏病）时才需要进行基因检查。

对儿童患者的考虑

儿童越年轻，器质性原因所致的可能性越大。[85] 约 7% 的健康儿童存在夜间腿痛性痉挛，仅在 8 岁以后才开始出现相关症状，发病高峰为16 到 18 岁。[12] 如痛性痉挛持续时间超过 10 分钟，则提示患者存在器质性原因。特发性痛性痉挛通常累及单侧（器质性疾病则会导致单侧或双侧症状）。[78][86] 如根据标准发育里程碑量表确定患者生长不良，则提示其有慢性疾病；该疾病有可能是痛性痉挛的原因，也有可能不是。对于成人患者，基于病史和针对与痛性痉挛相关的器质性疾病的体格检查，可合理地诊断或排除特发性痛性痉挛。尤其重要的是，要考虑以下可能：

青少年妊娠。
神经系统疾病，尤其是肌营养不良。
肌红蛋白尿症，表现为突出的肌肉痛。尿可能是粉红色或红色的，应检查血浆看是否有肌红蛋白。但仅在怀疑有原发性肌病的成人中才考虑进行这种检测。
儿童运动员的剧烈运动。痛性痉挛应当仅在剧烈运动期间才发生。
发育期痛与痛性痉挛中常见的可触及/可见的肌肉硬结无关。

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