BMJ Best Practice

诊断步骤

坏血病的诊断往往很难确定，因为其症状（尤其是在疾病早期）往往不具有特异性；由于罕见，通常不考虑这种诊断；初始评估中可能未评估饮食史。诊断可能会延误很长一段时间，直到患者出现更多症状或病情变得十分严重。

个人和环境史

坏血病常常源自维生素 C 的摄入量不足。识别可能导致低摄入量的病史因素很重要。环境影响因素包括：

  • 饥荒

  • 经济不景气，人们无力购买含有足够维生素 C 的食物

  • 战争

  • 政府的政策可以进一步影响这些因素。

个体因素包括：

  • 导致膳食摄入不充分的行为或认知原因：如跟随潮流或特殊的节食、神经性厌食症、老年患者的认知障碍或饥饿感减少、依赖配偶准备食物者新近丧偶等。

  • 酗酒

  • 独居

  • 低收入[31]

  • 分解代谢增强（例如：慢性感染、重大疾病、急性呼吸窘迫综合征、胰腺炎、吸烟患者）。[36]

  • 肾透析（因为维生素 C 会被渗析出来）。

如果儿童的饮食由成年看护者确定并且受到上述社会经济影响因素的限制，或者如果在婴儿期用牛奶喂养，[38]他们可能处于更大的风险中。有静态性脑病、自闭症谱系障碍、抑郁症或特殊膳食的儿童可能也会存在风险。

膳食史

详细的膳食史可以避免侵入性或不必要的诊断试验并且迅速开始治疗：应包括膳食的内容，特别注意水果、蔬菜、非奶牛动物奶或动物内脏（肝和肾）的缺乏，以及临床表现与有关膳食的时间关联。由于坏血病总是源自维生素 C 摄入不足，一段时间的相对膳食摄入不足之后，就会出现坏血病症状。注意，即使膳食中只有冷冻或罐装的水果和蔬菜，患上坏血病的几率也很低。

有些患者不能或不会给出一个完整的膳食史，因此应识别坏血病的危险因素。坏血病患者可能会同时出现其他营养缺乏症，这种情况下应增加诊断怀疑。

症状

体内维生素 C 储存低于 300 mg时通常会出现坏血病的临床表现，但是体内维生素储存高达 490 mg 时也可能出现症状。坏血病的初始体征最早可以在停止维生素 C摄入 29 天之后出现，更明显的综合征在 2〜4 个月后出现，这是饮食完全缺乏维生素 C 者的典型发病时间。[2]间歇性服用维生素 C 但总体饮食摄入量不足者，开始出现症状的时间可能更长。

早期症状可能模糊、无特异性或体质性。[1][2][10]可能有乏力、精神不振、虚弱、恶心、呕吐、体重减轻、皮肤干燥、抑郁、呼吸困难和吞咽困难。随着维生素 C 水平下降，病情进展，出现血管内皮功能障碍和出血的症状，包括容易发生青紫或出血、肌痛、关节痛和关节肿胀。还可能出现明显的伤口愈合不良，但可能被患者忽视。

患者可能在疾病的任何阶段前来就诊，描述症状进展可能是一个重要的诊断线索。

婴幼儿可出现其他症状，很可能与骨骼生长受损（包括骨骼和关节疼痛）和步态障碍有关。

体格检查

虽然没有确定体征出现的顺序，但是坏血病的最早期体征经常为牙龈异常，在较早就诊的患者中，当怀疑坏血病时，对口腔进行全面检查可能得到最高的检出率。

与坏血病相关联的所有体征都与血管内皮功能障碍、导致液体外渗和明显的出血有关。这类体征包括：

  • 口腔：黏膜变化（变色、瘀斑、牙龈肿胀）、牙齿问题（牙齿松动伴影响牙龈乳头的出血性牙龈炎，但无牙颌患者牙龈一般正常[1][10]）和口干燥症（为Sicca 样综合征或 Sjogren 样综合征的部分表现）。

  • 皮肤科：瘀点和毛囊周围出血（尤其是腿和脚）、伤口愈合不良、瘀斑、毛囊角化过度、头发卷曲、脱发和非外伤部位结节状或黑色瘀斑。

  • 眼科：眼睑皮肤出血和瘀点；眼球突出（由于眼球后、眶周或眶骨膜下出血）；结膜和结膜下出血（少量出血呈点状、三角形或条纹状和线性）；结膜小静脉线性和三角形曲张；作为 sicca样 或 Sjogren 样综合征一部分的角膜结膜炎。[39]

  • 肌肉骨骼：关节肿胀、关节腔积液；儿童患者可能因髋关节疼痛呈现蛙式腿位，其病因可能为关节血肿、骨膜出血或干骺端结构变化；偶见骨质疏松症。

  • 心脏：对坏血病患者短暂心功能障碍的病因知之甚少，但严重者可能与心内膜出血有关；足部水肿可能是心力衰竭或局部血管内皮功能障碍的表现。

  • 肺：出血性胸腔积液（不常见，但可能危及生命）；杵状甲。

  • 神经系统：出血性卒中和卡陷性神经病变（特别是有明显外周水肿时）。

也有检查结果正常的报道，推测是因为症状在体内存储水平非常低但并非极低时出现。

实验室检查

仅根据血液抗坏血酸水平低（全血、白细胞或血清）即可诊断坏血病。然而，抗坏血酸水平很少用作初始评估，除非有敏锐的检查者怀疑本病。不反对针对其他诊断开展综合实验室检查；可能需要几天时间获得抗坏血酸检查结果，在这段时间内进行其他诊断检查可能十分重要。坏血病引起的其他实验室异常可能只有贫血。

  • 初期可进行全血细胞计数(FBC)检查以寻找与坏血病表现相似的血液病。例如，单纯坏血病可出现正常红细胞贫血，但也可出现小细胞（即，同时有铁缺乏症）或大细胞（即，同时有维生素B12 缺乏症）贫血。

  • 初始评估时要进行血清抗坏血酸、白细胞抗坏血酸和全血抗坏血酸检查，以帮助确定维生素 C 缺乏量和严重程度。

  • 如果根据膳食史难以确诊坏血病，或者发现提示其他诊断的潜在因素，应重点考虑评估恶性肿瘤和感染。只有当坏血病诊断有疑问，或者疾病在初始治疗阶段进展迅速时，才进行骨髓活检。感染和血液系统恶性肿瘤是两种最可能的鉴别诊断，应进行这些检查。

影像学检查

在初始评估时，建议对膝盖和手腕进行 X 射线检查。对于儿科病例，MRI 可能有价值，但MRI结果可能与其他诊断有重叠。虽然报告了坏血病的几种影像学异常，但经常在确诊后用作支持性证据，或在初始鉴别诊断中未考虑坏血病时用作诊断线索。

使用此内容应接受我们的免责声明。