BMJ Best Practice

诊断步骤

医生常见的临床情况是常规或因其他适应症进行超声检查时偶然发现卵巢囊肿。一名女性无论是出现急腹症或无任何症状，最终诊断目标都是发现囊肿、确定恶性肿瘤的风险以及手术干预的必要性和时机。年龄和绝经状态是患者病史的两个关键要素，可影响首选诊断方法。存在卵巢囊肿并且需要个体化诊断方法的不同患者人群包括急腹症或休克女性、绝经后女性、绝经前女性和青少年。

休克或伴有急腹症的女性

对于存在生命体征异常、休克征象和急腹症的突发不适女性，医生应考虑已发生扭曲和扭转的卵巢囊肿。

经过简要的针对性病史采集和体格检查（包括全面盆腔检查）后，应当申请经阴道超声，作为首选诊断性检查。卵巢扭转时最常见的超声结果是卵巢增大。[25]偶尔可见其他结果，例如腹膜游离液体、复杂性肿块中的区隔和碎片以及外周性囊肿结构。

多普勒超声检查发现静脉血流异常，也支持卵巢扭转诊断。[25]与卵巢增大相关的腹痛以及多普勒超声检查时不存在卵巢静脉血流，也提示应当对可能发生的卵巢囊肿扭转实施手术探查。超声可获得重要信息，但如果临床表现令人担心，需要手术探查，则不应完全依赖超声。

如果患者的临床表现提示扭转，但超声检查未得出诊断性结论，下一个诊断方法是腹腔镜检查，该检查不仅有诊断意义，也有治疗意义。可以对卵巢进行组织病理学检查，确认囊肿性质。多项研究已经证明，从症状发作开始，延迟诊断 24 小时可导致卵巢挽救率为 0%。[26]

绝经后女性

此诊断方法最重要的作用是评估恶性肿瘤风险。准确的手术分期和细胞减灭术对于改善卵巢癌治疗效果很重要，因而使得这个评估很关键。

评估应当从全面病史开始，评估是否存在腹痛／盆腔痛、胀气、腹腰围增加、早饱感或尿频／尿急。两项病例对照研究已经证明，这些症状与卵巢癌显著相关，尤其是持续时间＜12 个月且频率＞每月 12 次时。[27]

盆腔检查和双合诊是后续自然诊断方法；然而，这些检查的敏感度较差，因而是有限的筛查工具。[28]美国卫生与公众服务部以及国家癌症研究所不支持这些方法作为卵巢囊肿的筛查检测。如果存在上述症状或担心盆腔检查不会准确评估附件，应当考虑盆腔超声检查。

可用性、性价比、患者耐受性、较高的观察者间一致性、极好的敏感度使得超声检查成为唯一的首选影像学检查方法。[5][16]在鉴别恶性肿瘤与良性囊肿方面，这种检查单用时的特异度较差。DePriest 和同事开发了一种超声形态学指数，这个指数以肿瘤体积、壁结构和间隔结构为基础，当评分＜5 时，阴性预测值为 100%。[29]对恶性肿瘤的阳性预测值为 45%。

在超声检查时，可以使用二维能量多普勒影像学检查，研究囊肿的血管特征并进一步改善对恶性肿瘤的敏感度和特异度。[29][30]

在鉴别良性与恶性肿块方面，CT、MRI 或 PET 扫描不会进一步增加诊断能力，因为费用较高，一般不常规申请这些检查。[1][16]MRI 可能改善对恶性肿瘤的特异度，但会牺牲敏感度。[31]

在 80% 的上皮性卵巢癌女性中，CA-125 肿瘤标志物升高，此检测应为下一步检测的首选检测方法。[16]这不是一项筛查试验，因为 1 期疾病患者中仅有 50% 出现升高。CA-125 超过正常范围上限 (35 U/mL) 的绝经后女性以及数值显著升高 (＞ 200 U/mL) 的绝经前女性需要提防恶性疾病。[32]

最后，将上述所有信息整合到恶性肿瘤风险指数 (RMI) 中，可有助于鉴别良性与恶性囊肿，敏感度为 80%，特异度为 92%。[5]这个评分系统将绝经状态 (M)、超声形态学 (U) 和血清 CA-125 录入一个公式中，从而将卵巢囊肿女性分为恶性肿瘤低危、中危或高危。[5]

不建议卵巢囊肿液体细针抽吸 (FNA) 和细胞学检查，因为敏感度较差（25% 至 82%），阴性预测值较低，并且担心肿瘤在针道中扩散。[33]如果进行剖腹手术和卵巢切除术，卵巢的组织病理学将证实囊肿的性质。

绝经前女性

大多诊断策略都与绝经后女性的诊断策略相似。直到停经后一年，女性都被视为处于绝经前时期。[1]这个年龄组的大多数卵巢囊肿都是良性，但是除 CA-125 外，诊断方法都遵循绝经后女性的诊断方法。这种血清标志物的作用甚微，因为其水平升高与许多良性疾病相关，例如子宫肌瘤、PID、子宫内膜异位症、腺肌症、妊娠和月经。[34]评估应当从全面病史采集和体格检查开始，然后进行盆腔超声检查。应当考虑使用二维能量多普勒影像学检查评估复杂性囊肿的血管特征，因为其诊断性能优于标准彩色多普勒。[35]多种良性病因（子宫内膜异位症、PID、囊性畸胎瘤、输卵管积水）均可能导致超声检查的假阳性判读结果。

MRI 可能有助于鉴别此类囊肿与恶性疾病。在一个系列中，MRI 可将所有囊性畸胎瘤和子宫内膜异位症正确分类，假阳性率仅有 16%。[31]MRI 结果阴性不能排除早期或临界性卵巢癌，超声检查发现的所有可疑肿块需要手术评估加组织病理学检查，确认囊肿的性质。[35][36]

许多卵巢囊肿是在孕早期和孕中期常规超声检查时检出。每隔 4 周进行一次系列超声检查，监测生长和扭转情况。多普勒超声缺少静脉血流，表明可能存在扭转。生长加速或在 16 至 20 周后持续生长，可能表明囊肿会继续生长，使妊娠过程变复杂。

青少年

在 10 至 19 岁的女性中，卵巢囊肿的诊断有一定难度，因为良性肿瘤数目超过恶性肿瘤，并且临床表现通常没有诊断意义。[37]2000 至 2003 年国家癌症研究所监测、流行病学和最终结果 (SEER) 数据提供了卵巢癌年龄类别发生率，每 10 万名 10 至 19 岁女性中有 0.6 至 1.5 例，有 5% 的卵巢恶性肿瘤发生在这个年龄组。[6]这个年龄组中，卵巢肿瘤占恶性肿瘤的 0.9%。

在下腹疼痛的女性中，应当进行全面临床检查，包括腹部检查、双合诊和直肠检查。采集生命体征和初始全血细胞计数 (FBC) 很重要，可确保临床稳定性。

超声检查（经腹部和经阴道）仍是首选的初步诊断性检查。在一项包括 44 名存在此类症状的青少年研究中，在诊断卵巢病变方面，超声的准确率为 100%。[37]

为了具体识别恶性肿瘤风险，彩色多普勒超声检查以及 CT 或 MRI 可提供额外信息；然而是在超声检查后仍有不确定性时才选择性使用这些检查。MRI 尤其有助于确定软组织特征。

通过彩色多普勒评估血管分布和血流，可增加对恶性肿瘤的诊断性检出率。如果 CT 或 MRI 发现肿块包含分隔、囊性和实体部分或明显的实体结构，下一个诊断策略是抽血检查生殖细胞肿瘤标志物：甲胎蛋白、β-hCG 和 LDH。[16]

在这个年龄组中，所有卵巢囊肿大约有 20% 起源于生殖细胞系，但＜5% 为恶性。[38]目前尚无详细描述此类生殖细胞肿瘤标志物与实际病理学诊断间相关性的研究。

在患有疑似卵巢囊肿的月经初潮前患者中，应当检查核型，确认 XX 染色体组合，排除对雄激素不敏感的基因型男性中的睾丸未降。[37]

完成上述检查后，如果怀疑囊肿为非生理性病因所致，患者应当接受手术探查。然而，应当采用保守手术治疗，保留卵巢功能。

新兴的检查方法

腹部／盆腔 PET 影像学检查仍被视为新兴检查方法；然而，它的敏感度和阳性预测值都较差（分别为 58% 和 28%）。[31]

人附睾蛋白 4 (HE4) 是一种新兴生物标志物，对上皮性卵巢癌的特异度 (94%) 稍高于 CA125，因为在许多良性疾病中，例如子宫内膜异位症，该标志物不会假性升高。[39]

OVA1® 生物标志物试验可评估血清中是否存在下列 5 中生物标志物：转甲状腺素蛋白（前白蛋白）；载脂蛋白 A-1；β-2 微球蛋白；转铁蛋白；CA 125II。如果升高，应当怀疑恶性肿瘤；然而，这种检查的临床价值有待确定。[40]

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