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病因学

所有浸润性乳腺癌的病因尚不清楚。但是，已提出 2 组病原学因素：

  • 遗传因素：据估计BRCA 基因突变携带者，乳腺癌和卵巢癌终身累积发病率分别为 87% 和 44%。[8]但是，这些突变累及＜0.1% 的普通人群，伴外显率差异。[9]

  • 荷尔蒙因素：啮齿动物的研究最初显示雌激素在刺激乳腺肿瘤中发挥的作用。[10]这些发现经人类前瞻性试验证实，其显示了内源性性激素水平升高与乳腺癌风险显著增加之间的关联性。[11]

病理生理学

乳房恶性细胞起因于基因级联事件，即涉及不受控制的内源性生长因子和信号通路的表达。[2]牵连其中的有甾体类激素受体家族，尤其是雌激素，表皮生长因子受体 (ErbB) 家族、myc 家族、PI3K/AKT 信号通路、核因子 (NFkappaB)、血小板衍生生长因子受体 (PDGFR)、类固醇受体辅助活化因子（Src）及胰岛素样生长因子 (IGF)。乳腺癌发病机理相关通路的多样性导致该疾病靶向治疗的创新。此外，大多数恶性细胞维持类固醇激素受体的表达及随后的激素依赖性，导致激素使用作为治疗乳腺癌的一种机制。此外，肿瘤抑制基因的缺失（如人类 TP53 基因、BRCA1、BRCA2 及 RB1）与家族综合征（如Li-Fraumeni 综合征）有关。[12][13][14]识别这些抑制基因的缺失能为克服恶性表型提供新的基因疗法策略。

分类

WHO 乳腺肿瘤的组织学分类

WHO 将乳腺肿瘤归为以下几类：[1]

  • 上皮性肿瘤（包括非特殊类型浸润性导管癌、浸润性小叶癌、小管癌、髓样癌、黏液癌和伴有大量黏液的其他肿瘤、神经内分泌肿瘤、浸润性乳头状癌、浸润性微乳头状癌、大汗腺癌及化生癌）

  • 肌上皮病变（包括肌上皮增生症、腺肌上皮瘤及恶性肌上皮瘤）

  • 间叶肿瘤（包括血管外皮瘤、血管肉瘤及平滑肌肉瘤）

  • 纤维上皮性肿瘤（包括纤维腺瘤、叶状肿瘤及低度恶性导管周围间质肉瘤）

  • 乳头肿瘤（包括乳头佩吉特病）

  • 恶性淋巴瘤（包括弥漫性大 B 细胞淋巴瘤、伯基特氏淋巴瘤及滤泡性淋巴瘤）

  • 转移性肿瘤

  • 男性乳房肿瘤（包括浸润性和原位癌）。

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