检查
首要检查
需要考虑的检查
乳房超声
在一项研究中，让患者同时接受乳房 X 射线摄影和超声以诊断乳房病变，单独乳房 X 射线摄影的敏感性和特异性分别为 78.9% 和 82.7%。[86]
单独超声的敏感性与特异性分别为 88.9% 和 77.9%。
结合两种影像学检查的导致敏感性和特异性分别为 94.2% 和 67.9%。
提示恶性肿瘤的征象包括：低回声肿块、内部不规则钙化肿块及腋窝淋巴结肿大。
乳房 MRI
敏感度为 88~91%。特异性约为 67%。[87]
美国癌症学会和美国放射学会已发布 MRI 筛查建议（除了乳房 X 射线摄影），对于满足至少一项以下条件的女性：具有已知 BRCA1 或 BRCA2 突变，一级亲属（父母、兄弟姐妹、孩子）具有 BRCA1 或 BRCA2 突变（即使患者自己尚未测试出），乳腺癌终生风险评分为 20%~25% 或更大（基于公认的风险评估工具，其旨在检查家族史和其他因素），在 10~30 岁之间曾行胸部辐射检查，患有李-弗若曼癌症综合征、考登综合征、Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征，或一级亲属患有这些综合征的一种。[63][64][65]
英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE) 也建议已知 TP53 突变的女性进行筛查。[14]
提示恶性肿瘤的征象包括：多相位增强区域和显著的结构扭曲
活检
经验丰富的操作员执行时，细针穿刺活检 (FNA) 的敏感性和特异性分别为 98% 和 97%。[72]
而缺乏经验的临床医生执行时，这些数值明显下降。
FNA 可用于快速获得恶性肿瘤诊断。
然而，粗针穿刺活检通常为首选方法，因为其可有效区分浸润前和浸润性疾病，很少与采样不足有关，而且可评估受体状态。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 显示肿瘤细胞浸润皮肤淋巴管的炎性乳腺癌（图片）由 Massimo Cristofanilli 医生提供；获准使用 [Citation ends].
浸润性导管癌（几乎占所有乳腺癌的 80%）：腺体形成相关的肿瘤细胞束，其引起不同程度的纤维化反应；浸润性小叶癌：小肿瘤细胞入侵至小叶基[底]膜并在胶原束之间形成“印第安列兵”，通常表现为显示小管形成的高分化肿瘤细胞；髓样癌：描绘清晰的边界周围高级别肿瘤细胞和显著的淋巴细胞性浸润；黏液癌：分散在黏液性矩阵的上皮细胞束；化生性癌：定义良好的边界和低分化性导管、间质和其他上皮（如鳞状）元素
激素受体测定
应进行雌激素受体 (OR) 和孕激素受体 (PR) 的状态确定。[73]
采用免疫组织化学 (IHC) 测定 OR 和 PR 状态。
美国临床肿瘤学会和美国病理学家学会建议，如果样本中至少有 1% 的阳性肿瘤细胞核，应考虑 OR 和 PR 试验阳性。[73]
阳性或阴性
HER2 受体测定
免疫组织化学 (IHC) 用于检测蛋白质，荧光原位杂交 (ISH) 用于检测基因扩增，两种技术相结合，应用于检测 HER2。[74]
应至少对乳腺癌患者的一个肿瘤样本（早期或转移性疾病）进行HER2 蛋白质表达（IHC 试验）或 HER2 基因表达（ISH 试验）的检测，而且应进行HER2验证试验，采用 ISH 以确认 IHC 结果。[74]
IHC 评分范围为 0~+3，由染色强度和连续均匀的阳性肿瘤细胞的百分比 (＞10%) 所定。[74]
结合 ISH，单探头（测量 HER2 基因拷贝数/细胞的平均数量）或双探头方法（测量 HER2/CEP17 的比率）均可用于确定阳性。[74]
无论 HER2/CEP17 的比率，HER2 基因拷贝数/细胞的平均数量≥6.0 的肿瘤被认为是 HER2 阳性（不同于先前建议）。如果每个细胞 HER2 平均拷贝数＜6.0，且 HER2/CEP17 的比率≥2.0 时，则肿瘤被认为是 HER2 阳性。[74]
假设病理学家尚未观察到明显的组织病理学不一致，则肿瘤被认为是：
HER2 阳性，如果采用单探头 ISH 或双探头 ISH 时肿瘤样本为 (a) IHC 3 + 阳性或 (b) ISH 阳性
HER2 阴性，如果采用单探头 ISH 或双探头 ISH 时肿瘤样本中进行的单项测试（或所有测试）显示 (a) IHC 1 + 阴性或 IHC 0 阴性或 (b) ISH 阴性。[74]
阳性或阴性
新兴检查
基因表达分析
临床医生可能会使用基因表达分析（例如 Oncotype DX®）来指导关于辅助化疗的决策。[75][76][77][78]Oncotype DX® 分析是一种基于逆转录-聚合酶链反应 (PCR) 的多基因分析，评估患者石蜡包埋肿瘤切片内 21 种前瞻性选择基因的表达。[79]基于该表达，可计算出低、中或高复发评分。对于激素受体阳性的早期乳腺癌患者，复发评分可用于确定激素疗法基础上加用化疗的相对益处。[75][76][77]通常情况下，该检测的使用仅限于疾病呈淋巴结阴性的患者。
提供个体化治疗选择试验 (TAILORx) 表明，对于 5 年生存率高达 99%、无远处转移且可通过单纯辅助内分泌疗法进行治疗的患者，可选择 21 基因复发评分。[80]随机分配到化疗与内分泌治疗联合治疗组或单纯内分泌治疗组的中等风险患者（通过 21 基因复发分析确定）的结果尚未出来。
70 基因分析 MammaPrint® 无法用于确定无需进行化疗或化疗对其无效的早期乳腺癌患者。[78]
可变基因组和复发风险评分
层析 X 射线摄影合成
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