BMJ Best Practice

诊断步骤

女性乳腺导管原位癌通常无症状，在常规乳房 X 线检查时被诊断出。少数乳腺导管原位癌的患者可能会出现乳房肿块、乳头溢液或乳腺 Paget 病。小叶原位癌通常是偶然发现的，经常伴有其他临床上发现的恶性或良性病变，例如纤维腺瘤、囊肿、乳头状瘤、乳头状瘤病、脂肪坏死或乳房脓肿。

LCIS 没有典型的乳腺 X 线检查发现，但 DCIS 常表现为簇状微钙化灶。[2]

临床评估

乳腺导管原位癌和小叶原位癌通常无症状

少数情况下，如果乳腺导管原位癌表现为 Paget 病，可出现湿疹样皮疹。在未经治疗的情况下，患者可能会出现溃疡。乳腺导管原位癌的其他不常见首发症状包括乳头溢液或乳房肿块。

诊断为 DCIS 男性的首发症状通常是乳头血性分泌物。[31]

影像学检查

乳腺 X 线检查发现在乳房内有簇状微小钙化灶且无软组织异常提示乳腺导管原位癌。在粉刺型乳腺导管原位癌时，钙化可能是线性、分支性或奇形怪状的。在非粉刺型乳腺导管原位癌中，可能无钙化或者呈现细颗粒粉状钙化。

小叶原位癌通常无典型的乳腺 X 线检查改变。

乳腺 X 线检查未发现微小钙化灶时，可能需要进行加压乳腺 X 线检查、放大乳腺 X 线检查、超声和/或磁共振成像 (MRI)。对于非特异性病变，都应进行放大乳腺 X 线检查，联合或不联合超声检查。为区分囊性病变和实性病变，可进行超声检查。

乳房密度（尤其是在年轻女性中）可导致乳腺 X 线检查无效，因此需要超声检查法或磁共振成像 (MRI)。[32]

MRI 对识别高级别 DCIS 似乎尤为有帮助，但仅建议用于高风险女性的筛查。[33][34][35] 目前没有足够的数据支持或反对既往有乳腺原位癌病史的患者使用磁共振成像进行筛查。[35] 一些乳腺导管原位癌病例可由乳房 X 线检查发现，而通过磁共振成像检查无法发现。[32] 乳腺磁共振成像不常规用于乳腺导管原位癌患者术前病情检查。[36][37] 对于原发性乳腺癌的患者，尽管磁共振成像可以准确地检测出更多的病变以及传统影像学检查无法发现的对侧癌症，但是磁共振成像假阳性率高，检查结果需要得到病理证实。[38]

活组织检查

当怀疑乳腺癌时，可进行细针穿刺活检、粗针穿刺以及切除活检。活检方法的选择取决于操作的目的。细针和粗针穿刺只能达到诊断的目的，而切除活检还能切除病变。对于无可触及肿块的患者，应首选超声引导下活检；对于可触及肿块的患者，可进行触诊引导下活检。

技术方法的选择在一定程度上由患者和外科医生的偏好决定。放射科医生仅执行粗针或细针活检，而外科医生可执行上述 3 种方法。

  • 细针活检可以提供细胞学检查，允许快速诊断（经常在 24 小时内），并且活检部位外形美观。缺点是，尽管可以诊断癌症，但无法评估浸润性、激素受体状态和 HER2 表达情况。并且存在假阳性和假阴性的风险。细针穿刺抽吸不是理想的方法，因为它不能区分乳腺导管原位癌与浸润性癌（因为构型的评估需要组织样本）。如果患者希望得到快速诊断，尤其在细胞学技术水平较高的机构，细针活检或许是一种令人满意的选择。

  • 粗针穿刺活检通常是一种良好的选择。它比细针穿刺引起的瘀血严重，但降低了假阴性或假阳性的可能性。但是，结果也只能用于诊断性而无法用于确诊，而且可能低估病变的范围。[39] 在构型上，乳头状瘤可能导致假阳性。此外，许多乳腺恶性肿瘤都具有原位癌和浸润性癌的成分。因此，粗针穿刺活检显示一种成分，并不能除外在切除活检时有其他成分存在。立体定向（乳腺 X 线检查引导下）活检是粗针穿刺活检的一种类型，具有同切除活检几乎相同的准确性，且并发症更少，因此在存在微钙化的情况下，是一种首选诊断操作。[40]

  • 切除活检可提供彻底的诊断和治疗机遇。然而，与细针活检相比，活检部位美观度较差、费用更昂贵且需要在手术室中完成。

为了依据核分级和结构进行评分，需要对活检进行病理学分析。

新兴的操作（例如导管灌洗或乳头抽吸液收集分析）可能被证实对诊断有所帮助。[41]然而，可能需要同时使用检测标记物（例如：碱性成纤维细胞生长因子）来提高敏感性。不过，还需更多证据。

前哨淋巴结活检

前哨淋巴结活检的作用是有争议的。淋巴结阳性的发生率在 1% 到 8% 之间，这取决于乳腺导管原位癌的特点（级别、肿瘤大小）。如果 DCIS 级别高且根据影像学检查判断其范围＞2.5 cm，常推荐行前哨淋巴结活检。[42] 这是因为在这些情况下浸润性疾病更可能被遗漏。许多医疗中心不推荐对乳腺导管原位癌患者进行前哨淋巴结活检，仅在切除活检后发现浸润性癌时才进行这种活检。

激素受体检测

通过对固定的肿瘤组织进行免疫组化染色，检测雌激素和孕激素受体的状态。检测结果有助于指导治疗。[43]

基因检测

在有检测出突变的合理可能性时，可进行基因检测，查看是否有 BRCA1 或 BRCA2 基因突变。

识别出突变的主要危险因素包括：

  • 50岁之前被诊断为乳腺癌

  • 两灶乳腺癌（双侧或同侧）

  • 50 岁前患乳腺癌的家族史

  • 男性乳腺癌

  • 卵巢癌个人史或家族史

  • 阿什肯纳兹（东欧）犹太人血统

  • 家族成员既往被发现有 BRCA 突变。

存在≥2 个危险因素提示识别出突变的可能性大于10%，这是推荐进行 BRCA 检测的传统临界值。

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