BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

常见 查看所有

存在的危险因素

乳腺癌的关键危险因素包括乳腺癌患者家族史、既往活检显示乳腺良性疾病或遗传性综合征（例如 Li-Fraumeni 综合征、Cowden 综合征或遗传性乳腺癌卵巢癌综合征）。

乳腺癌家族史

导管原位癌 (DCIS) 的风险增加 1.5 倍，小叶原位癌 (LCIS) 的风险增加 1.7 倍。[14]

某些遗传性综合征会增加多种癌症的风险，包括乳腺癌：BRCA 相关基因 1 和 2（乳腺癌、输卵管癌、前列腺癌和卵巢癌）[16] 和 Li-Fraumeni 综合征（乳腺癌、骨肉瘤和软组织肉瘤）。

其他诊断因素

常见 查看所有

乳头溢液

单边溢液（无论是否为血性溢液）提示可能存在良性肿瘤（例如乳头状瘤），或者更罕见情况下提示乳腺导管原位癌或浸润性乳腺癌。

诊断为 DCIS 男性的首发症状通常是乳头血性分泌物。[31]

罕见 查看所有

乳房肿块

可能光滑或有结节。

乳房湿疹样皮疹

乳头出血或脱皮是乳腺 Paget 病的典型首发体征。

溃疡

表现为皮肤溃疡的乳腺癌易被忽略。

危险因素

强 查看所有

乳腺癌家族史

导管原位癌 (DCIS) 的风险增加 1.5 倍，小叶原位癌 (LCIS) 的风险增加 1.7 倍。[14]

可能使乳腺导管原位癌发病风险增加的原因在于：有遗传因素、共同暴露于其他危险因素，或者有家族史的女性更有可能定期接受乳腺 X 线检查。

由于 DCIS 最常通过乳腺 X 线检查首先发现，乳腺 X 线检查的频率经常为 DCIS 发病率研究的混杂因素。[15]

某些遗传性综合征会增加多种癌症的风险，包括乳腺癌：BRCA 相关基因 1 和 2（乳腺癌、输卵管癌、前列腺癌和卵巢癌）[16] 和 Li-Fraumeni 综合征（乳腺癌、骨肉瘤和软组织肉瘤）。

既往活检病理显示良性乳腺疾病

DCIS 风险最高增加 3.5 倍，LCIS 风险最高增加 4.2 倍。[14]

遗传性乳腺癌卵巢癌综合征

大约 85% 的遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征由 BRCA1 或 BRCA2 基因突变导致。[19]

在一项前瞻性队列研究中，在 80 岁之前，BRCA1（72%，95% 可信区间 [CI] 65%-79%）携带者和 BRCA2 携带者（69%，95% CI 61% 到 77%）的乳腺癌累积风险相似。而在 50 岁之前，BRCA1 携带者的累积风险更高。[16]

Li-Fraumeni 综合征

该综合征由 TP53 突变引起，特点是早发性乳腺癌、软组织肉瘤、白血病、原发性脑肿瘤以及肾上腺皮质癌。在 Li-Fraumeni 综合征患者中，高达 1/3 癌症为起源于乳腺。[20]

Cowden 综合征

PTEN 基因突变引起

大约 75% 患有此综合征的女性患有良性乳腺疾病，25%-50% 将发生乳腺癌。[21]

Klinefelter 综合征

患有 Klinefelter 综合征男性的乳腺癌风险增加。[22]

弱 查看所有

绝经年龄较大

可增加 DCIS 和 LCIS 的风险。[14]

首次足月妊娠时年龄较大

首次分娩的年龄影响 DCIS 的风险，但对 LCIS 的影响不明确。[14]

未育

可能与 DCIS 的风险增加有关，但对 LCIS 的影响不明确。[14]

缺乏体力活动

与采取不运动生活方式的女性相比，坚持体育活动可使原位癌的风险下降大约 35%。[17]

维生素 A 的摄入量高

大量摄入维生素 A 可能使 DCIS 的风险增加（但 LCIS 风险不会增加）。[18]

共济失调毛细血管扩张

ATM 基因突变导致的一种常染色体隐性遗传疾病，可引起小脑共济失调、免疫缺陷、毛细血管扩张、对放射敏感和易发生恶性肿瘤。[23]

关于此突变对乳腺癌风险的影响，研究结果不一。[24]

Peutz-Jeghers 综合征

由 STK11 基因突变导致，致使易发生胃癌、结肠癌、胰腺癌、小肠癌、甲状腺癌、乳腺癌、肺癌和子宫癌。[25]

尽管据报告此综合征患者易发生乳腺癌，但一项研究显示乳腺癌的发生率仅为 5%。[26]

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