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病因学

超过半数的婴儿痉挛症患者存在可识别的潜在疾病，例如脑室周围白质软化、缺氧缺血性脑病、神经元迁移障碍、代谢性缺陷和遗传性综合征，例如唐氏综合征。许多以前被归类为特发性或隐源性疾病的儿童现在被诊断出与早期婴儿癫痫性脑病 (early infantile epileptic encephalopathy, EIEE) 相关的基因变异型。现已发现超过 65 种 EIEE 基因。[12] 三分之一结节性硬化症患儿会出现婴儿痉挛，且这些儿童占所有婴儿痉挛患者的 10%。[13]

病理生理学

尽管婴儿痉挛症的首个病例是于 1841 年报道的，但关于该病的病理生理学和生物学基础方面的知识依然了解较少。婴儿痉挛症可能存在多种病因机制，但这些机制最终会形成一个共同的特征，即均表现为独特、特异性的癫痫发作类型。目前已发现很多婴儿痉挛症的病因学能激活应激反应，[14] 包括促肾上腺皮质激素释放激素。六十年来，外源性皮质类固醇一直是主要的经验性治疗药物，并且通过促肾上腺皮质激素 (ACTH)/泼尼松龙疗法对应激反应的中断作用可能有助于人们理解该病的病理生理学机制。病因未明的婴儿痉挛症患者具有较低的兴奋性因子，例如一氧化氮，以及较低的抑制因子，例如 β-神经生长因子、促肾上腺皮质激素 (ACTH) 和脑脊液 γ-氨基丁酸。[14] 不成熟、发育中的中枢神经系统也可能是发病机制中的重要因素。

在将来，有可能各种动物模型将会提供关于引起兴奋性增加和抑制性缺失的机制的进一步见解；兴奋性增加和抑制性缺失进而最终导致此年龄段的特定痫性发作类型、脑电图高峰节律紊乱表现以及与之伴随的明显认知障碍。[15]

分类

国际抗癫痫联盟 (ILAE) [1][2][3]

癫痫性痉挛包括婴儿痉挛症，很难被归类。根据 2017 年国际抗癫痫联盟 (ILAE) 对癫痫发作类型的操作分类，婴儿痉挛症可能有局灶性或全身性发作，或者发作情况未知。[3]

婴儿痉挛症的病原学分类不应再包括“特发性”、“症状性”和“隐源性”等术语。2017 年 ILAE 报告推荐所有癫痫发作应被归类为以下六个病因组中的一个或多个（其中结构性、遗传性、代谢性和病因不明性最适用于婴儿痉挛症）：

  • 结构性：比如包括皮质畸形和缺血性脑损伤

  • 遗传性：比如包括 21-三体和 ARX、CDKL5 突变

  • 代谢性：例如非酮性高甘胺酸血症和线粒体疾病

  • 感染性

  • 免疫性

  • 未知。

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