婴儿痉挛

一种难治性癫痫，一岁以内发病。

患儿出现持续和反复的，伴有发热或不伴有发热的全身或单侧惊厥性发作，以及发作间期肌阵挛和共济失调。 绝大部分为夜间全面-强直阵挛发作。

存在轻度至重度智力障碍以及不同的运动异常。

发病时脑电图 (EEG) 可能正常。但 EEG 在病程的后期出现异常。

大量肌阵挛性抽搐对应发作期 EEG 为爆发出现不规则棘波，或多棘波。

发作间的 EEG 可能在一岁以前正常，但逐渐出现背景活动减慢。

睡眠特征通常能够保持。

三分之一的儿童有 SCN1A 基因的新生变异。[30]Wolff M, Cassé-Perrot C, Dravet C. Severe myoclonic epilepsy of infants (Dravet syndrome): natural history and neuropsychological findings. Epilepsia. 2006;47 Suppl 2:45-8.https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/j.1528-1167.2006.00688.xhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17105460?tool=bestpractice.com

临床特征为局灶性发作伴或不伴有继发性全身发作，丛集性出现。

发病时间为 4 至 8 月龄。 精神运动性发育正常，发作通常在生后一年内缓解。

遗传模式为常染色体显性遗传。[31]Vigevano F, Fusco L, Di Capua M, et al. Benign infantile familial convulsions. Eur J Pediatr. 1992 Aug;151(8):608-12.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1505581?tool=bestpractice.com

发作间期 EEG 正常。 发作时 EEG 显示中央枕区弥漫性放电。

实验室、放射性及神经系统检查结果正常。

一种遗传异质性疾病，基因位点定位到第 16 和 19 号染色体。

一种非癫痫性发作，特征为肌阵挛性抽搐仅在睡眠中发生，唤醒后即停止。

婴儿期常常与癫痫发作相混淆。

在 1 岁以内缓解。[32]Paro-Panjan D, Neubauer D. Benign neonatal sleep myoclonus: experience from the study of 38 infants. Eur J Paediatr Neurol. 2008 Jan;12(1):14-8.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17574462?tool=bestpractice.com

EEG 正常。

返流可能与发作相似，特别是在婴儿及新生儿中。

Sandifer 综合征是一种特殊的疾病，表现为颈部或躯干扭转。

EEG 正常。

pH 探头检查显示异常低的 pH。

婴儿早期出现的类似婴儿痉挛的综合征，特征为屈曲痉挛。

一系列的痉挛可以发生在觉醒期、睡眠中以及刚睡醒时。

心智和精神运动发育不受累，婴儿发育一般均正常。

清醒和睡眠期EEG正常。