诊断步骤
进行准确诊断需要临床发作期的详细描述和对脑电图 (EEG) 的仔细分析。
病史
与所有类型的癫痫一样，亲眼目睹者的详细病史描述是至关重要的。 家庭视频记录可能极有价值，临床可直接观察到一天中频繁出现的丛集性发作。
痉挛通常是对称的、双侧的、短暂的轴向肌肉群收缩，可能涉及屈肌或伸肌，或两者均有。 屈肌痉挛是最常见的；然而，可能不易觉察，仅仅是点头或眼睑颤动。 病程早期，痉挛可能是孤立事件，后来有丛集性发作的倾向。 有可能在 24 小时内频繁地丛集发作，连续痉挛多达 50 到 100 次。 痉挛可能在入睡、醒来或进食时诱发，经常与胃食管反流或婴儿腹绞痛的诊断混淆。
典型发病年龄在 1 月龄到 1 周岁之间，发病年龄高峰为 3 到 5 月龄之间。某些病例会迟至 3 周岁才发病。可能存在发育迟缓的前驱病史，其表现可能与潜在病因（例如，唐氏综合征）相符。然而，即使婴儿在发病前发育正常，痉挛发病后通常伴有发育停滞或倒退。患者就诊时，应仔细查看幼儿过去和现在的生长发育情况。
详细的产前和出生史可能提示发育中的大脑在围产期经受了重大损害，例如缺氧、出生前/新生儿脑卒中或窦静脉血栓。打嗝、过度惊跳、喂养困难和生长缓慢可能表明具有潜在的代谢病因。应仔细查看可能提示基础病因（例如，结节性硬化症）的家族史。患儿通常有其他癫痫综合征的家族史。
查体
仔细的全身检查应找出与常见的遗传综合征（例如唐氏综合征、结节性硬化症等）相关的畸形和神经皮肤红斑。Wood 灯检查 (Wood's lamp) 是必要的检查方法，因为不进行此项检查则无法识别结节性硬化症的典型白色叶状斑。病变部分在紫外线下会发出荧光。
生长发育参数（包括头围）应在对应的图表上准确绘制。患者就诊时，小头畸形可能提示结构性大脑畸形、围产期损伤、血管事件、遗传性代谢病或子宫内感染。
对紧张度和运动的检查可能会揭示躯干的肌张力低下或周围痉挛状态。 检查中发现的不对称或局灶性缺损可能提示：皮质畸形、占位性病变、感染或发育中大脑前期所遭受的损伤。 然而，在患者就诊时，基线神经系统检查可能正常，不具备参考价值。
心血管系统检查可能发现结节性硬化症或遗传综合征（例如唐氏综合征）等共病。眼科检查可能提示潜在的综合征或围产期感染（例如，巨细胞病毒或弓形体病）。
患者就诊时，务必记录下发病前的发育状态，因为婴儿的发育可能与其年龄相符，也可能存在发育延迟的特征。 延迟可能出现在所有发育领域，包括精细运动、粗大动作、言语、语言和视觉。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 一名结节性硬化患儿的灰色叶状斑由 Teesta Soman 医生和 Shelly Weiss 医生提供 [Citation ends].
脑电图 (EEG)
所有怀疑的病例，应进行脑电图检查。 虽然并不普遍，但脑电图典型改变为高度失律。[26] 高度失律的特征为紊乱的高波幅棘波和波幅不断变化的慢波，起源于多个病灶并随时间改变。 背景不同步且通常无序。[27] 典型的高度失律更可能出现在婴儿痉挛的早期阶段以及较为年幼的患者中。[26] 它可能随着时间的推移演化成多病灶与发作间期癫痫样放电。 发作间 期EEG 在这种综合征中极为异常，但偶尔仅在睡觉时异常。 高度失律可能在 REM 睡眠期消失，而在其他睡眠阶段高度敏感。
如果临床强烈怀疑婴儿痉挛，则需要长时间的睡眠记录，因为时间不足则有可能错过典型的高度失律模式。[26]
高度失律可能是非对称的，提示病灶性癫痫、皮质畸形或神经元迁移病变。 变体型高度失律可能会更具有同步性，对称性更低，并出现更多局灶性变化或衰减区域。
发作期 EEG 具有可变性，但可能显示出抑制、快波活动或背景活动的衰减（电抑制反应），在此之前可能出现高波幅顶尖慢波或类似纺锤波。
至于诊断的确定具体依据什么样的 EEG 异常，尚未达成一致意见。 类似地，发作活动的消退与 EEG 的改善之间的时间关系尚未明确界定。[26]
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 显示高度失律的 EEG由 Teesta Soman 医生和 Shelly Weiss 医生提供 [Citation ends].
影像学检查
大脑磁共振成像 (MRI) 检查可能会发现潜在的结构与移行异常。扫描可能显示出血、感染、梗塞或肿瘤引起的继发性畸形或病变（例如钙化、脑穿通畸形 [大脑半球囊肿或空腔] 及脑软化 [脑组织软化]）。可能会观察到结节性硬化症斑块，包括皮质性错构瘤、室管膜下结节和室管膜下巨细胞星形细胞瘤。特征性异常模式可能提示神经代谢综合征或神经皮肤综合征。但是神经影像检查可能完全正常。
大脑计算机体层成像 (CT) 扫描敏感性较低，而且仅应该在最初难以进行 MRI 扫描的情况下，才予以考虑。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: MRI 显示的结节性硬化症皮质结节由 Teesta Soman 医生和 Shelly Weiss 医生提供 [Citation ends].
实验室检查
患者就诊时的初始检查应包括血糖、血清钙及镁、肾脏及肝功能试验、血液及尿培养以及全血细胞计数。现在推荐大多数患者进行微阵列比较基因组杂交 (comparative genome hybridisation, CGH) 分析检查。美国国家婴儿痉挛症协会 (The US National Infantile Spasms Consortium) 推荐：应对未发现明显病因的所有患儿进行血清乳酸、血清氨基酸及尿液有机酸检测。[28] 如果微阵列 CGH 不可用，则应该进行染色体分析。
后续检查
应考虑进一步的靶向检查。 可咨询基因专家、小儿神经专家或代谢病专家，获得此类检查的指导。 检查可包括：
代谢筛查：可能包括血清乳酸、丙酮酸盐、血氨、生物素酰胺酶、血清与尿液氨基酸以及尿液 α-氨基脂肪半醛脱氢酶。
子宫内感染筛查包括巨细胞病毒 (CMV) 及弓形体病（弓形虫及CMV 抗体以及尿液中的 CMV 聚合酶链反应）。
进一步基因测试应包括针对缺失与重复的微阵列比较基因组杂交 (CGH) 以及特定的基因突变分析，例如 CDKL5、STXBP1 或 ARX。许多中心目前提供基因系列检测作为可同时分析多个基因的快速、具有成本效益的检测方式。[29]
如果有临床或放射学证据表明存在结节性硬化症，则进行超声心动图及肾脏超声扫描。
对于子宫内感染病例，应通过眼科检查寻找是否存在脉络膜视网膜炎的证据。
脑脊液 (CSF) 检查：应包括脑脊液葡萄糖及乳酸检测，外加血浆、氨基酸、5-磷酸吡哆醛及甲基四氢叶酸。
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