检查
首要检查
脑电图 (EEG)
通常显示高峰节律紊乱，[26] 其特征为紊乱的高波幅棘波和波幅不断变化的慢波，起源于多个病灶，并随时间发生改变。背景活动不同步且通常无序。[27]
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 显示高度失律的 EEG由 Teesta Soman 医生和 Shelly Weiss 医生提供 [Citation ends].
典型的高度失律更可能出现在婴儿痉挛的早期阶段以及较为年幼的患者中。[26] 它可能随着时间的推移演化成多病灶与发作间期癫痫样放电。
高度失律可能是非对称的，提示病灶性癫痫、皮质畸形或神经元迁移病变。
这种综合征发作间期的 EEG 极为异常，但偶尔仅在睡眠中出现异常。高峰节律紊乱可能在快速动眼 (REM) 睡眠期消失，而在其他睡眠阶段的敏感性更大。如果临床强烈怀疑婴儿痉挛症，则需要长时间的睡眠记录，因为时间不足则有可能错过典型的高峰节律紊乱模式。[26]
发作期 EEG 具有可变性，但可能显示出抑制、快波活动或背景活动的衰减（电抑制反应），在此之前可能出现高波幅顶尖慢波或类似纺锤波。
至于诊断的确定具体依据什么样的 EEG 异常，尚未达成一致意见。 类似地，发作活动的消退与 EEG 的改善之间的时间关系尚未明确界定。[26]
高度失律或变体型高度失律
血糖
用于排除低血糖。
正常
血清钙
用于排除低钙血症。
正常
血清镁
用于排除低镁血症。
正常
肝功能检查 (LFT)
升高的肌酸激酶、天冬氨酸氨基转移酶、丙氨酸氨基转移酶、总胆红素、碱性磷酸酶。
有子宫内感染（例如巨细胞病毒及弓形体病）时可观察到异常。
可能异常
肾功能检查
作为基线检查。
正常
血液和尿液培养
用于排除发作的传染性病因。
正常
全血细胞计数 (FBC）
用于排除发作的传染性病因。
正常
微阵列比较基因组杂交 (CGH)
可以检测到标准染色体分析检测不到的中等规模基因组重排。
如果微阵列 CGH 不可用，则应该进行染色体分析。
可能揭示缺失与重复
需要考虑的检查
脑部 MRI
MRI 脑部检查可能会找出基础的结构与移行异常。
扫描可能显示出血、钙化、囊化、脑软化、梗塞、感染或肿瘤引起的畸形或损伤。
可能会在结节性硬化中看到皮质性错构瘤、室管膜下结节和室管膜下巨细胞星形细胞瘤。 
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: MRI 显示的结节性硬化症皮质结节由 Teesta Soman 医生和 Shelly Weiss 医生提供 [Citation ends].
病灶可能提示其他病因，包括各种神经皮肤综合征及先天性代谢紊乱。
扫描可能完全正常。
结构及实质异常
脑部 CT
脑部 CT 扫描不是那么灵敏，而且只应该在不可能进行 MRI 扫描时，才予以考虑。
结构及实质异常
血清乳酸/丙酮酸盐
在线粒体病中升高。
可能升高
血清氨
表明尿素循环缺陷或有机酸血症。
可能升高
血清氨基酸
用于筛查先天代谢异常类疾病（例如：非酮性高甘氨酸血症、同型高瓜氨酸血症、酮尿）。
可能揭示各种异常
尿液氨基酸及有机酸
用于筛查先天代谢异常类疾病（例如：非酮性高甘氨酸血症、同型高瓜氨酸血症、酮尿）。
可能揭示各种异常
巨细胞病毒 (CMV) 培养、聚合酶链反应 (PCR) 或血清学检测
巨细胞病毒免疫球蛋白 G 或免疫球蛋白 M。
巨细胞病毒感染呈阳性
弓形体病血清检查
弓形体病免疫球蛋白 G 和/或免疫球蛋白 M。
弓形体病感染呈阳性
超声心动图
横纹肌瘤提示结节性硬化。
可能揭示横纹肌瘤
肾脏超声
血管肌脂肪瘤提示结节性硬化。
可能揭示肾脏血管肌脂肪瘤
眼科检查
异常包括子宫内感染病例的脉络膜视网膜炎及结节性硬化病例的错构瘤。
各种异常
生物素酰胺酶
表明有生物素酰胺酶缺乏症。
可为低水平
尿 α-氨基脂肪半醛脱氢酶
提示吡哆醇依赖性癫痫。
可能升高
脑脊液 (CSF) 检查
葡萄糖转运体缺陷病例的脑脊液血糖比值低，线粒体病病例的脑脊液乳酸高。
多种氨基酸异常提示氨基酸病。
脑脊液血糖比值低，脑脊液乳酸高
基因突变分析
多个基因，尤其是 CDKL5 或 ARX。
可能揭示错义突变以及小范围缺失与重复
染色体分析
有助于在微阵列比较基因组杂交 (CGH) 不可用时诊断特定的遗传性疾病。
可能揭示缺失与重复
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