BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

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存在的危险因素

危险因素包括脑畸形、结节性硬化、出生前的或围产期血管病（卒中、早产心室内出血、缺氧缺血性脑病、出生创伤）、子宫内或围产期感染、遗传性代谢异常以及基因遗传性疾病等。

痉挛

通常为对称性的、双侧的、短暂的轴性肌肉收缩，可涉及屈肌、伸肌或两者兼有。 它们一般丛集性发生，经常在醒来或入睡时出现。 可发生孤立性痉挛。

痉挛可能是不对称的，或仅表现为低头或异常的眼球运动。 痉挛偶尔与喂食有关。

点头

婴儿可能表现出特征性痉挛或只是点头。

神经发育迟缓或倒退

痉挛可能在发育迟缓的情况下发生。 一个重要的诊断特征是丧失之前已经掌握的技能，特别是影响视觉技能。 在偶尔出现的病例中，患者在就诊时发育仍没有受到影响。

白色叶状斑

有色素减退的皮肤病变与结节性硬化症有关。这些表现可能很难通过裸眼观察发现，但可以通过 Wood 灯轻松看到，因为病变在紫外线下会发出荧光。一名结节性硬化患儿的灰色叶状斑[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 一名结节性硬化患儿的灰色叶状斑由 Teesta Soman 医生和 Shelly Weiss 医生提供 [Citation ends].

其他诊断因素

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发病年龄 3 至 12 月龄

3 至 12 月龄发病最为常见，但也有可能迟至 3 岁或早至 1 月龄发病。

围产期并发症

包括出生缺氧、出生创伤或围产期/子宫内感染。

异常眼球运动

可能是唯一的主要症状。

小头畸形

可表明存在基础病因，例如脑畸形、围产期损伤、神经代谢病或子宫内感染。

运动系统异常

神经系统检查可能显示肌张力异常。如果患儿躯体肌张力低，会出现松软状态；也可能出现肌张力过高伴痉挛状态。

局灶性神经系统体征比较罕见，但可能预示存有潜在的局灶性脑结构异常。[4]

危险因素

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脑畸形

任何脑部畸形都是危险因素，特别是脑神经元移行障碍（例如无脑回症）。X-连锁的 Aicardi 综合征是一种罕见病症，但在婴儿痉挛症中经常出现。[16][17][18]

神经皮肤综合征

尤其是与婴儿痉挛相关的结节性硬化症。 由 TSC2 突变导致的结节性硬化症是一个特别强烈的危险因素。 高达三分之一的结节性硬化症儿童可能会罹患婴儿痉挛。[13]

产前或围产期血管事件

产前或围产期血管损伤可能导致脑软化。 其他危险因素包括：早产儿出生后脑室内出血、新生儿缺氧缺血性脑病和出生创伤。[19][20]

子宫内或围产期感染

这些感染包括：单纯疱疹、巨细胞病毒、弓形体病和 HIV。[20]

遗传性代谢病

一系列代谢性疾病，包括线粒体疾病（例如 Leigh 病）和氨基酸代谢障碍性疾病（如非酮症高血糖），都可能表现为婴儿痉挛。[21][22][23]

其他代谢疾病包括：葡萄糖转运缺陷、同型高瓜氨酸血症、酮尿、克拉培氏病、新生儿肾上腺脑白质营养不良、维生素 B6 缺乏、5-磷酸吡哆醛缺乏、脑叶酸代谢紊乱、Menkes 病和生物素酰胺酶缺乏症。

遗传性疾病

基因缺失或复制缺陷（例如 21-三体和 ARX 、CDKL5 基因突变）已被确认是婴儿痉挛的遗传病因。

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家族史

兄弟姐妹或任何其他家庭成员被诊断出遗传或代谢病都会增加婴儿痉挛的危险。

新生儿静脉窦血栓

患有深静脉系统血栓的婴儿存在危险。[24]

出生后脑损伤

任何出生后外伤性脑损伤都可能导致婴儿痉挛。

脑肿瘤

婴儿痉挛可能和脑肿瘤相关，如星形细胞瘤和神经节胶质瘤。[4][25]

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