BMJ Best Practice

婴儿痉挛

菜单  关闭

治疗流程

请注意，同一药物不同名称的剂型和剂量可能不同：参见免责声明

疾病持续状态

所有患者查看所有  

首选 –  激素治疗或氨己烯酸

第一选择

泼尼松龙 : 最初 10 mg，口服，每日四次，持续 2 周，如果痉挛持续至第 7 天，则增加至 20 mg，每日三次，持续 2 周，随后在 2 周内逐渐减小剂量

或

替可沙肽 : 最初 0.5 mg，肌肉注射（长效注射剂），隔日给药，持续 2 周，如果痉挛持续到第 7 天或在第二周再次出现，则剩余每剂增加至 0.75 mg，隔日给药，随后在 2 周内逐渐减小剂量

或

促肾上腺皮质激素 : 咨询专科医生以指导剂量

或

替可沙肽 : 咨询专科医生以指导剂量

或

促肾上腺皮质激素 : 咨询专科医生以指导剂量

-- 和 --

泼尼松龙 : 咨询专科医生以指导剂量

或

氨己烯酸 : 起始剂量 50 mg/kg/天，口服，然后根据反应每 3-5 日以每50 mg/kg/天的增量增加，最大剂量为 150 mg/kg/天

激素治疗药物选择有泼尼松龙或促肾上腺皮质激素 (ACTH)。在英国，泼尼松龙是推荐的一线治疗药物，但是在一份美国专家共识报告中推荐的一线治疗药物为 ACTH。[33] 天然 ACTH 称为促肾上腺皮质激素，在某些国家可能无法获得。合成 ACTH 称为替可沙肽（又称为二十四肽促皮质素）；在英国，它是首选的 ACTH。

至于最佳的 ACTH 剂量，当前尚未达成广泛共识。[34] 虽然还没有结论性的试验证明低剂量和高剂量 ACTH 在婴儿痉挛治疗中的优劣，但考虑到其相对疗效和较低的不良反应发生率，低剂量疗法可能更好。建议在用 ACTH 治疗两个星期后逐渐减少剂量。可以采用两种方法：用泼尼松龙替代 ACTH（例如最初 30-40 mg/天，随后每 5 天将剂量减少 10 mg/天）；或每 5 天将 ACTH 剂量减少三分之一。患者可能在 ACTH 逐渐减量过程中复发。

鉴于激素治疗的不良反应（包括高血压；高血糖症；易于感染，尤其是水痘；食欲增加；体重增加；易激惹；胃刺激；以及睡眠觉醒模式改变），应在激素治疗前和激素治疗过程中定期进行临床评估，包括血压测量和针对尿糖的尿液分析。长期皮质类固醇疗法的不良反应可通过限制治疗长度来避免，短期不良反应是完全可逆的。

氨己烯酸对于患有结节性硬化的儿童最为有效，因此是这些儿童的首选一线治疗模式。[26]证据 B 但是，对于没有结节性硬化的儿童，当前证据表明，在短期改善电生理临床反应方面，ACTH 比氨己烯酸更有效。[36] 最初治疗有反应后，治疗应持续 6 至 12 个月，并进行适当监测。如果治疗持续 12 周后仍没有出现反应，应停止使用氨己烯酸。[60]

经常观察到的氨己烯酸副作用包括困倦、易激惹、入睡和进食困难、便秘以及张力减低。[45][46][47][48] 氨己烯酸相关视野缺损已被充分认识，且这种缺损不可逆。发病率为 10% 至 40%，但认为与治疗时的年龄和剂量相关。[33] 氨己烯酸诱发型视网膜损伤在治疗时间少于 6 个月的患者中发病率比较低，仅为 5.3%。[50] 使用氨己烯酸进行治疗前，应进行视野评估，但不能因为评估而推迟治疗的启动。

曾有报道称接受氨己烯酸治疗的婴儿痉挛症患儿出现了磁共振成像大脑信号改变。这些改变具有剂量依赖性，[53][54] 主要影响基底神经节、丘脑、齿状核和脑干。其临床意义未知，通常在治疗结束时消退。[36][53]

此外，有新的证据表明，激素治疗联合氨己烯酸的初始治疗可能比其中任一单独治疗的疗效更佳。[40]

第二 –  更换为其他一线疗法

接受氨己烯酸 (64%) 和皮质类固醇 (60%) 后的复发率是相当的。[26]证据 A痉挛复发或日后出现癫痫的几率：高质量的证据表明，在 14 个月和 4 岁时的痉挛复发率或后续癫痫出现几率方面，最初接受氨己烯酸治疗的患者与最初接受激素治疗的患者之间没有显著区别。[26][34][35][38] 患者可能在 ACTH 逐渐减量过程中复发。

对于复发或没有反应的儿童，最好的疗法尚无共识。必须根据患者的具体情况制定治疗方案。

对激素治疗没有反应或随后复发的患者应该接受氨己烯酸治疗。将氨己烯酸作为一线疗法时，无反应者及复发者应接受激素疗法。

第三 –  吡哆醇或磷酸吡哆醛

针对经选择患者组全部患者的治疗推荐

第一选择

维生素 B6 : 100 mg，口服，每日一次

或

磷酸吡哆醛 : 咨询专科医生以指导剂量

对于难治且病因不明的患者，应考虑吡哆醇疗法。[55]

吡哆醇(胺) 5‘-磷酸氧化酶 (PNPO) 缺乏症很少被报告为婴儿痉挛症的病因。磷酸吡哆醛是吡哆醇的活性形式，在一线治疗无反应的婴儿痉挛症的治疗中可予以考虑。在有些国家/地区，无磷酸吡哆醛可用，并且可能很难获得。[56]

第四 –  替代性抗癫痫药或生酮饮食

针对经选择患者组全部患者的治疗推荐

第一选择

左乙拉西坦 : 咨询专科医生以指导剂量

或

托吡酯 : 咨询专科医生以指导剂量

第二选择

丙戊酸 : 咨询专科医生以指导剂量

或

氯硝西泮 : 咨询专科医生以指导剂量

或

硝西泮 : 咨询专科医生以指导剂量

或

生酮饮食

激素治疗、氨己烯酸和吡哆醇治疗后的选项，包括一大类抗惊厥药（尤其是丙戊酸、氯硝西泮和硝西泮等苯二氮卓类、托吡酯、左乙拉西坦）或生酮饮食。没有充足的证据建议将替代性抗癫痫药物或生酮饮食作为一线治疗方案。[36]

局灶性可手术病变

联合 –  手术

如果患者有非典型的不对称痉挛发作，或痫性发作症状学提示有局灶性病变，同时神经影像学发现病变和脑电图 (EEG) 定位的支持，则应考虑进行癫痫手术评估。接受手术评估患者的选择标准包括：药物难治性婴儿痉挛症；局灶性脑电图异常；神经影像学（例如 MRI 或正电子发射计算机断层显像）显示局灶性异常；没有代谢性疾病或退行性疾病的证据。还应该认真考虑任何术后神经功能缺损的可能严重程度。[33][59]

使用此内容应接受我们的免责声明。

婴儿痉挛

治疗流程

所有患者 查看所有  

第一选择

第一选择

第一选择

第二选择

帮助我们改进BMJ临床实践

所有患者查看所有  