诊断步骤
详细的病史至关重要，因为医生通常不能见证癫痫发作。对癫痫发作的描述（有助于对局灶性或全面性发作进行分类）以及一些附加信息是诊断的关键，后者包括环境、任何可能的诱发因素、儿童或年轻患者可能重述的警示体征、以及任何发作后的表现。可使用脑电图 (EEG) 来确定特定的癫痫综合征和识别光敏等特征；但其本身并不是一个诊断性检查方法。通常情况下，首先需要进行例如全血细胞计数 (FBC) 和基础代谢指标（血糖、钙、镁）等标准实验室检查以排除所有潜在原因。如果没有目睹癫痫发作或如果有提示局灶性发作的迹象，可能需要进行颅脑影像学检查；但是在多数具有清晰电-临床综合征诊断的全面性癫痫发作的情况下，无需进行颅脑影像学检查。
病史
病史可通过询问父母或任何目击者获得。癫痫发作或癫痫家族史、既往史、分娩史和儿童发育史应该被列出。
重点是按照时间先后顺序审查事件，探查癫痫发作时的环境、发作时儿童的活动、可能的诱发因素（如灯光、噪音、睡眠剥夺、疲乏、情绪状态）、是否存在先兆或其他警示征（如旧事幻现、头晕、视力改变），以及癫痫发作的开始方式及表现。用智能手机录制或抓拍一段癫痫发作时的视频对临床医生而言是很有用的。或者，展示其中的一些动作，或请任何目击者模拟他们见到的场景，通常对确定发作类型（即，肌阵挛、失张力性、强直性和/或阵挛或失神发作）极为有用。人们通常认为以下特征预示癫痫发作：特定的动作；声调；意识状态；出现失禁、咬舌或者眼球运动，以及癫痫发作如何结束和发作后是否有任何体征/症状（例如嗜睡、头痛、失忆、意识混乱），这些症状本身不等于儿童或者青少年曾有癫痫发作，但是具有提示作用。癫痫发作类型的特征包括：
失神发作：意识障碍（通常较短暂），可能与运动停滞或刻板运动或者自动症有关。共有 2 类失神发作：典型性和非典型性。对这 2 种类型进行区分很重要，因为它们见于不同的癫痫综合征。典型性失神发作：行为停滞或凝视，持续 5-10 秒，中断其他正常活动，可被过度通气诱发。非典型失神发作：开始和结束不太明显，通常不会由通气过度诱发。
肌阵挛：短暂、无节律的肌肉抽搐运动。
阵挛性：有节律的肌肉抽搐运动，有或无意识障碍。
强直性：四肢强直性伸展或屈曲。
强直-阵挛性：强直期时患者无意识跌倒，可能跌倒至地，四肢伸展或屈曲，可能有先兆；阵挛期包括常见的剧烈肌肉收缩和摇动。
失张力性：短暂丧失肌张力引起所谓的“跌倒发作”，期间患者会跌倒在地。
对于同一个人而言，癫痫发作时长在不同事件间有所不同，但时长也属于癫痫发作的一个特定特征。例如，失神发作最多持续最长 20 秒，更长的持续时间较为罕见，若出现该情况，可能需要质疑诊断。[25] 多数全面强直阵挛发作持续时间 <5 分钟。鉴别该类癫痫发作与持续时间更长的全面强直阵挛发作对诊断无用，但可为即刻处理决策提供信息。
有时，癫痫发作可由光诱导。这被称为光过敏，且是一个有用的诊断特征。已知以下综合征对光敏感：眼睑肌阵挛失神癫痫、青少年肌阵挛癫痫、仅有全面强直阵挛发作的癫痫、Dravet 综合征和进行性肌阵挛癫痫。[26]
癫痫综合征通常具有特定的病史和临床特征。患者的年龄也可以指导诊断，因为特定综合征的发病率峰值有特定的年龄范围。[1]
< 1 岁（不包括新生儿）
大田原综合征：癫痫发作通常在出生后第一个月内开始。主要癫痫发作类型是强直性痉挛。癫痫发作常密集出现。
癫痫性痉挛（包括婴儿痉挛或 West 综合征）：特征为运动停滞、意识障碍、惊厥性运动和凝视。有婴儿型痉挛、发育迟缓和 EEG 上显示高峰节律紊乱的亚型被称为 West 综合征。
早发性肌阵挛性脑病：自新生儿期开始。主要癫痫发作类型是肌阵挛，可能与强直性痉挛或局灶运动性发作有关。曾有家族性病例的报道。
婴儿期肌阵挛癫痫：特征为睡觉时和出现睡意时出现肌阵挛性抽搐。也可由噪音触发。抽搐可为短暂单独发生，或密集发生。
婴儿重症肌阵挛性癫痫（Dravet 综合征）：可观察到几类癫痫发作类型，包括全面强直-阵挛性、肌阵挛性和失神发作。癫痫发作发生前，儿童的生长发育正常，但顽固性癫痫发作会引起认知发育停滞，有时也会出现神经系统异常，例如共济失调。常有高热惊厥家族史。
幼童期
肌阵挛-失张力癫痫（Doose 综合征）：对于出现肌阵挛发作和失张力发作的学龄前儿童，应考虑该类型。发作过程中，儿童会突然丧失肌肉控制，可能跌倒在地。失张力期之前常有一次短暂的抽搐（肌阵挛）。有一次相关的患儿意识丧失，但持续时间极短（<3 秒）。观察到的其他癫痫发作类型包括全面强直-阵挛发作和非典型性失神发作。大多数患儿在癫痫发生前发育正常，但大约 50% 的儿童之后出现学习困难。[27]
Lennox-Gastaut 综合征：会出现许多类型的癫痫发作，包括强直-阵挛性、失张力性、非典型性失神发作和肌阵挛。最常见的发生年龄是 3 - 5 岁。难以确诊和治疗，因为许多患者在一定的时期中只表现出某些特有的特征；一个人常常不会出现所有的临床表现。多数儿童会有发育迟缓。高达 75% 的患者有非惊厥性癫痫持续状态的多次发作，难以识别和治疗。
中童期
儿童失神癫痫：典型失神发作是主要的癫痫发作类型。
肌阵挛失神癫痫：肌阵挛失神发作是最典型的癫痫发作类型，但跌倒发作、典型性失神发作和强直阵挛发作也较常见。患者可能会在发作开始时有学习困难，有些会在发作开始后出现一定程度的学习困难。
眼睑肌阵挛失神癫痫：最典型的特征是眼睑肌阵挛，常与意识丧失有关。发作仅持续几秒钟，但每天多次发生。其他癫痫发作类型包括全面强直阵挛发作和肌阵挛发作。
儿童晚期和青少年
青少年肌阵挛性癫痫：癫痫发作三联征包括典型性失神、肌阵挛和全面强直阵挛发作。不同的癫痫发作类型可能共存于一名患者，或者在一段时期内发生，而患者开始时只有 1 或 2 种表现。肌阵挛发作几乎只在早上发生，主要见于上肢。
青少年失神癫痫：主要的发作类型是失神发作。与儿童失神癫痫相比，失神发作往往持续时间较长且发生频率较低，并且起病时间较晚。有些患者也会出现肌阵挛发作。
仅发生全面强直阵挛发作的癫痫：仅在最近才被认作是一种单独的癫痫综合征。虽然癫痫发作可能从 7 岁之后开始，但最常见的年龄是 16 岁或之后，所以，超出了儿童年龄组。
体格检查
对于无诱因癫痫发作，临床评估过程中应考虑潜在疾病的可能性。医师应探查神经皮肤体征，具有这些体征的病症也会有癫痫发作表现，包括：复合型结节性硬化症（即，脱色斑、鲨革斑、甲周纤维瘤、皮脂腺瘤和白色叶状斑）、1 型神经纤维瘤病（即，咖啡牛奶色素斑、腋窝和腹股沟斑点和丛状神经纤维瘤）和 Sturge-Weber 综合征。
全面的神经系统检查是评估中很重要的一部分。对所有曾有全身性癫痫发作的儿童，必须进行血压、头围测量和 ECG 检查。在大多数具有复发性全身性癫痫发作的患者中，检查结果正常。
实验室检查
在复发性癫痫发作患者中，不要求常规进行；不过，在怀疑存在诱发因素的儿童，例如低血糖、电解质异常、代谢性疾病或感染，应考虑测量血糖水平、基础代谢检查和 FBC。在有意识水平下降的所有儿童中，血糖检测是评估中必须进行的一项检查。建议对所有复发性癫痫发作病例，至少安排进行一次该类检查。
脑电图 (EEG)
EEG 是一种根据在头皮放置的表面电极记录脑电活动的一种检测手段。一次 EEG 通常持续 20~30 分钟。发作间期脑电图可能记录到癫痫样放电，异常节律也是特定癫痫类型的一个特点。大约 5% 的健康儿童于 EEG 检查中显示非特异性异常，高达 40% 的癫痫儿童发作间期 EEG 正常。清醒和睡眠期同时出现癫痫样活动可将癫痫诊断的准确性概率由 0.17（无该类异常的儿童）增高至 0.95。[28]
通气过度、光刺激和睡眠剥夺均可以用来诱发癫痫发作，以作为 EEG 检查的一部分，或加强 EEG 异常。对儿童失神癫痫而言，在诊所中通过要求儿童过度呼吸最长 3 分钟以诱导癫痫发作，是一种有用的诊断工具，因为对于 90% 的患失神癫痫的儿童，这都会引起失神发作。[25]
视频 EEG，即 EEG 和患者的同步录像，这可能是一种有用的检查手段可用于确定临床上观察到的癫痫发作在性质上是否为痫性发作。也有助于更好地突出癫痫发作的特征，从而明确诊断。一些研究表明，EEG 在预测儿童和青少年的癫痫发作复发风险方面是有用的。[8][29]
以下 EEG 特征对特定癫痫综合征的诊断有提示意义；不过，一些综合征可能显示 EEG 正常，因此，病史和临床表现至关重要：
大田原综合征：清醒或睡眠时显示典型的抑制暴发模式；强直性痉挛过程中可见去同步化[30]
癫痫性痉挛（包括婴儿痉挛或 West 综合征）：不同步、非对称性棘波和慢波，描述为高峰节律紊乱
早发肌阵挛脑病：暴发抑制模式；由平滑描记期分割的阵发性放电暴发（棘波、尖波和慢波的混合）
婴儿期肌阵挛癫痫：背景正常，但肌阵挛性抽搐过程中有泛发性多棘波或棘波-慢波放电[31]
婴儿重症肌阵挛性癫痫（Dravet 综合征）：最初正常；之后在发作期间可观察到泛发性阵发性多棘波和棘波-慢波活动
肌阵挛-失张力发作性癫痫（Doose 综合征）：最初正常，但更为常见的是，发作间期描记显示一些慢波和过度的 θ 活动；发作时 EEG 的形态取决于癫痫发作的类型——失神发作与慢棘波和慢波有关，强直阵挛性发作与泛发性 10-15 Hz 多棘波有关，肌阵挛和起立不能性癫痫发作与不规律的泛发性棘波-慢波放电有关[31]
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 脑电图 (EEG)：肌阵挛失张力癫痫Eric Kossoff 教授提供，获许可使用 [Citation ends].Lennox-Gastaut 综合征：发作间期 EEG 异常是该综合征的一个标志，显示有弥散性的、缓慢的（<2.5 Hz）棘波-慢波复合波
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 脑电图 (EEG)：Lennox-Gastaut 综合征Eric Kossoff 教授提供，获许可使用 [Citation ends].儿童失神癫痫：发作间期 EEG 正常；特征性模式是发作时泛发性和对称性 3Hz 棘-慢波
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 脑电图 (EEG)：儿童失神癫痫；显示典型的每秒 3 个棘波-慢波模式Eric Kossoff 教授提供，获许可使用 [Citation ends].肌阵挛失神癫痫：发作期 EEG 显示双侧同步的 3Hz 棘波-慢波放电以及 3Hz 肌阵挛性暴发；发作间期 EEG 有正常的背景活动性，但高达 30% 的患者有重叠的全面性棘慢波放电[31]
眼睑肌阵挛失神癫痫：闭单眼（或光刺激）时，可观察到短暂的快速活动放电；典型的模式是 3 - 5Hz 多棘波[32]
青少年肌阵挛癫痫：发作间期 EEG 显示 3.5 - 6Hz 棘波和多棘慢波；于睡眠和嗜睡过程中最为明显；肌阵挛过程中可观察到快速棘波后是不规律的慢波[31]
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 脑电图 (EEG)：青少年肌阵挛性癫痫Eric Kossoff 教授提供，获许可使用 [Citation ends].青少年失神癫痫：发作时 EEG 显示 3 - 4Hz 泛发性棘波-慢波放电；发作间期 EEG 通常正常
仅发生强直阵挛发作的全面性癫痫：发作间期 EEG 显示 3-4 Hz 棘波和多棘-慢波放电。[33]
心电图 (ECG)
对首次癫痫发作的所有儿童，均应进行 ECG 检查，以排除临床事件发生的心源性病因，主要是长 QT 综合征。[34] 其他可能的病因包括 Brugada 综合征和可能的心律失常。如果有疑问或者不明原因的早死家族史，推荐请心脏病科医师会诊。
神经影像
神经影像学检查结合与临床表现相符的典型 EEG 结果通常可确诊。不过，如果诊断不确定或怀疑有次要病因，则 MRI 是儿童的确定性影像学检查技术，因该检查无电离辐射，且图像较 CT 扫描可提供更多的信息。CT 仅作为有近期癫痫发作史或者需要排除脑出血的儿童的紧急检查项目。担心有占位性病变且 MRI 不可用时也可进行 CT 检查。
ILAE 分类和术语委员会 (ILAE Commission on Classification and Terminology) 制定了一个在线诊断癫痫de 手册，可协助临床医生诊断癫痫类型，诊断癫痫综合征并确定癫痫病因。ILAE: EpilepsyDiagnosis.org
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