BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

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存在的危险因素

关键的危险因素包括：遗传易感性或家族史、围生期窒息、代谢性/神经退行性疾病、头部外伤或中枢神经系统 (CNS) 结构异常。

凝视发作或注意力不集中

失神发作的常见特点。

短暂的意识障碍，可能表现为运动停滞或刻板运动。第一次常被老师发现。

共有 2 种类型的失神发作：典型性和非典型性。对这 2 种类型进行区分很重要，因为它们见于不同的癫痫综合征。

典型失神发作：行为停滞或凝视，持续 5~10 秒，中断本该正常的活动。可由通气过度诱发。

非典型失神发作：开始和结束不太明显，通常不是由通气过度诱发。

可能见于以下综合征中：婴儿重症肌阵挛性癫痫（Dravet 综合征）、肌阵挛失张力发作性癫痫（Doose 综合征）、Lennox-Gastaut 综合征、儿童失神癫痫、肌阵挛失神癫痫、青少年肌阵挛癫痫或青少年失神癫痫。

强直阵挛发作

强直期包括患者无意识跌倒，可能跌倒在地，有四肢伸展或屈曲。可能会有先兆。阵挛期包括常见的剧烈肌肉收缩、摇动或振动。眼球可能向头后部翻转，可能咬舌头及出现失禁。常伴随有发作后表现。

可能见于以下综合征中：婴儿重症肌阵挛性癫痫（Dravet 综合征）、肌阵挛失张力发作性癫痫（Doose 综合征）、Lennox-Gastaut 综合征、肌阵挛失神癫痫、眼睑肌阵挛失神癫痫、青少年肌阵挛癫痫或仅发生全面强直阵挛发作的癫痫。

阵挛性或强直性癫痫发作也可能孤立出现。

大田原综合征通常表现为强直性痉挛，癫痫发作常密集出现。

短暂、无节律的肌肉抽搐运动

肌阵挛发作的典型特征。

是早发型肌阵挛性脑病的主要发作类型，也与强直性痉挛或局灶性运动性癫痫发作有关。

也可能见于以下综合征中：婴儿重症肌阵挛癫痫（Dravet 综合征）、肌阵挛失张力发作性癫痫（Doose 综合征）、Lennox-Gastaut 综合征、肌阵挛失神癫痫、眼睑肌阵挛失神癫痫、青少年肌阵挛癫痫或青少年失神癫痫。

眼球向头后部翻转

观察者经常会看到患者在强直阵挛性发作过程中出现眼球向头后部翻转。

伴发的疾病

许多有复发性癫痫发作的人在伴发微小疾病时会增加癫痫发作频率，特别是伴有体温增高时。

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不明原因的跌倒

短暂失去肌张力，之后出现跌倒事件，是失张力癫痫发作的典型特征。

可能见于以下综合征：肌阵挛失张力癫痫（Doose 综合征）、Lennox-Gastaut 综合征或肌阵挛失神癫痫。

其他诊断因素

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失禁

强直阵挛性发作中可能出现尿失禁或大便失禁。

咬舌

强直阵挛性发作中患者可能出现咬舌。

发作后表现

一些患者可能出现发作后表现，例如嗜睡、头痛、记忆缺失或意识模糊。

通常仅见于全面性强直性和/或阵挛性发作。

可被疲乏或缺乏睡眠诱发

在有复发性癫痫发作的人群中，疲乏可能会增加癫痫发作的可能性。

众所周知，缺乏睡眠是青少年肌阵挛癫痫和仅发生全面强直阵挛发作的癫痫中癫痫发作的一个诱发因素。[25]

可被光或噪音诱发

有时，癫痫发作可由光诱导。已知以下综合征对光敏感：眼睑肌阵挛失神癫痫、青少年肌阵挛癫痫、仅有全面强直阵挛发作的癫痫、Dravet 综合征和进行性肌阵挛癫痫。[26]

噪音等外界刺激也可能诱发癫痫发作。

发育迟缓

癫痫综合征患者可能会在癫痫发作前或发作后出现。

Dravet 综合征患儿在癫痫发作出现前发育正常，但顽固性癫痫发作可引起认知发育迟滞，有时也会出现神经系统异常，例如共济失调。

大多数 Doose 综合征患儿在癫痫起病前发育正常，但大约 50% 会继续发生学习困难。[27]

多数 Lennox-Gastaut 综合征儿童有发育迟缓。

肌阵挛性失神患者发作开始时可能会有学习困难，有些会在发作开始后出现一定程度的学习困难。

在发育迟缓的儿童中，可能难以注意到失神发作或者甚至失神发作持续状态。

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神经皮肤红斑

有神经皮肤体征的病症会有癫痫发作表现。

结节性硬化：脱色斑、鲨革斑、甲周纤维瘤、皮脂腺瘤和白色叶状斑。

1 型神经纤维瘤病：咖啡牛奶色素斑、腋窝和腹股沟斑点和丛状神经纤维瘤。

Sturge-Weber 综合征：面部或躯干部有波特酒色血管瘤。

危险因素

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遗传易感性或家族史

有较大比例的复发性全面发作是由遗传性病因导致的癫痫引起的。[15]

一些癫痫是单基因遗传的结果；在该类的某些癫痫（例如家族性新生儿发作）曾发现了致病基因。[10]

另一类已定位致病基因的癫痫是由脆性 X 染色体综合征或 Angelman 综合征等染色体病引起的。[15]

第三类癫痫的遗传方式复杂。例如，儿童失神癫痫、青少年失神癫痫和青少年肌阵挛癫痫。[15]

围产期窒息

虽然已知围产期窒息会增加新生儿期以及之后的儿童癫痫发作的风险，但难以量化这一关联，因为可能存在多种原因。[16][17]

代谢性/神经退行性疾病

异常代谢状态（例如，低血糖、低钙血症）常常会诱发惊厥发作。

复发性惊厥发作是儿童期许多代谢性/神经退行性疾病临床表现的一部分，但常常未完全了解这一关联的背景。

头部外伤

中或重度头部损伤可能引起复发性惊厥发作，这也被称为外伤后癫痫；但是，局灶性癫痫在此情况下更为常见。

根据所研究人群的不同，头部外伤后有多少人会出现外伤后癫痫的估计值也不同。在一项英国的研究中，9% 因头部损伤接受住院康复的儿童会出现外伤后癫痫。[18]

中枢神经系统 (CNS) 的结构异常

脑结构性病变通常会导致复发性癫痫发作；然而，这些癫痫通常为局灶性而非全面性，但在一些病例中，快速双侧传播可能会导致全面性癫痫发作。

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自闭症谱系障碍

大约 20% - 35% 的自闭症谱系障碍患者有癫痫发作；[19] 然而，局灶性癫痫比全面性癫痫更为常见。[20]

随着自闭症谱系障碍儿童年龄的增长，可观察到癫痫患病率增高，到 20 岁时，大约 25% - 33% 的患者有癫痫改变。[19]

中枢神经系统 (CNS) 感染

脑膜炎或脑炎等 CNS 感染可能导致复发性癫痫发作。这些发作通常是局灶性的。

神经皮肤综合征

有神经皮肤体征的病症可能伴有癫痫发作，包括结节性硬化、1 型神经纤维瘤病和 Sturge-Weber 综合征。

高热惊厥病史

许多研究显示，高热惊厥病史会增加癫痫风险，且这一增高的风险会持续至成人期。[21]

2%-3% 有高热惊厥病史的儿童会在 7 岁前出现无热惊厥，7% 在 25 岁前会有一次无热惊厥发作。[22]

高热惊厥后最常见的惊厥发作类型是全面强直-阵挛发作、失神发作和局灶性运动发作。

有证据表明，高热惊厥有遗传因素。[23] 在有高热惊厥病史的儿童中，有复杂性高热惊厥、有癫痫家族史或发育迟缓的人群发生癫痫的风险最高。[24]

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