案例
案例#1
男孩，5 岁，其父母在过去 18 个月越来越担心他的身高。他的身高远低于第 0.4 百分位数 (98 cm)。他的体重在第 9 百分位数，遗传靶身高在第 50 百分位数。脸小，额部隆起，腹部脂肪堆积。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 先天性生长激素缺乏症患者的典型表型由 Ameeta Mehta 提供 [Citation ends]. 4.2 岁时，身高 95 cm；3.6 岁时，身高 93 cm；从 1.6 年长高 5 cm来看，生长迟缓。他的 2 个兄弟的身高达“平均水平”。
案例#2
女孩，10 岁，患头痛和弱视。9 岁时，急诊脑部 MRI 扫描显示蝶鞍上存在实质性/囊性肿块，诊断为颅咽管瘤。接受手术和头颅放射治疗。3 个月后，垂体评估显示GH 峰值（胰高血糖素激发后）为 0.3 μg/L，血清皮质醇峰值为 83 nmol/L（3 μg/dL），促甲状腺激素 (TSH) 峰值（ TRH 刺激后）为 2.3 mU/L 且游离甲状腺素 (T4) 峰值为 7 pmol/L（0.57 nmol/dL)，血清催乳素峰值为 696 pmol/L（16 ng/mL）。血清促性腺激素峰值（在促黄体生成素释放激素 (LHRH) 刺激后）为 2.6 IU/L（促卵泡激素 (FSH)）和 1.9 IU/L（促黄体生成激素 (LH)）。由此诊断为 GHD 合并联合垂体激素缺乏。其他表现
GHD 既有可能是单一的，又有可能伴有其他垂体激素缺乏 (CPHD)。先天性 GHD 可能在出生时就有表现，但更多见于出生后表现生长障碍。某些患者有中线前脑缺陷，诊断为视-中隔发育不良或前脑无裂畸形，并随时间推移表现出进展性激素缺乏。但是，大多数先天性 GHD患者病因不明，被归类为特发性疾病。患有先天性 GHD 的儿童具有不同的颌面中部发育不良、出牙延迟以及额部隆起。
CPHD 的体征和症状本质上是各个独立垂体激素缺乏的综合表现。促皮质素或促肾上腺皮质激素 (ACTH) 缺乏是一种威胁生命的疾病，必须及早诊断。即使未在出生时发现垂体功能减退症，诊断时通过仔细询问病史也可能发现围产期症状。
后天性 GHD 可能继发于：出现影响下丘脑-垂体区的肿瘤，存在继发于外伤、手术、照射、感染、自身免疫过程、肉芽肿性疾病渗透或铁超负荷状态的损伤；血管性疾病。
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