儿童生长激素缺乏症

非器质性疾病。

适用于高度低于同年龄和性别儿童平均值且超过 2 个标准差分值 (SDS) 的健康儿童。

正常 GH 激发试验。

非其他相关性垂体激素缺乏症。

垂体 MRI 正常。

2岁后在一个正常的生长速率内减速生长，在青春期后期加速，导致最终的身高接近遗传靶身高。

在男孩中更多见；父母中一个可能是“大器晚成”。

患者有青春期发育延迟。

骨龄延迟。

基线实验室评估正常。

患者出生时体长适于孕龄。

按低于第5百分位的速度稳步增长，直到达到与其遗传靶身高相符的终身高。

青春期未延迟，并且与患者年龄相符。

临床诊断。

骨龄正常。

包括出生时体长小于孕龄儿且到 2 岁时仍未达到应有高度（但其他健康状况良好）的患者。

临床诊断。

大多数甲状腺疾病在女孩中更频繁地出现。

可能是先天性或后天性的。

症状包括困倦、疲乏、过度嗜睡、体温失调、月经异常并且体重增加。

继发性甲状腺功能减退症可能与 GHD 共存。

原发性甲状腺功能减退症中游离 T4 低，TSH 升高。

TSH 缺乏症中游离 T4 低并且 TSH 低（垂体或继发性甲状腺功能减退症）。

表性特征包括卵巢发育不全、听力损失、主动脉瓣和/或肾功能异常，以及青春期发育延迟或停滞。

只有女孩才有此表现。

染色体异常 45 XO、46/45 XX/XO。

身材矮小合并畸形特征、先天性心脏缺陷（例如肺动脉瓣狭窄）并存在学习问题。

临床诊断。

基因检测：可能存在 PTPN11/SOS1/KRAS/RAF1 基因突变。

孩子出生时小于孕龄与畸形（三角脸、指弯曲、不对称）。

喂养问题，低血糖。

临床诊断。

基因检测可能显示第 7 对染色体 (mUPD7) 染色体母源单亲二倍体或在 11p15 去甲基化。

明显贪食、肥胖和学习困难。

染色体 15q11-13 上 HBII-85 snoRNA 父本缺失；基因组印迹病的示例。

心脏缺陷、腭裂、免疫缺陷、低钙血症和学习困难。也称为软腭-心-面综合征。

在染色体 22q11.2 微缺失。

任何慢性病都会导致身材矮小，伴或不伴体重增加缓慢和生长障碍。常见病情包括慢性心脏病（先天性或后天性）、哮喘（中度或严重）、囊性纤维化、腹部疾病、炎症性肠病（克罗恩病和溃疡性结肠炎）、青少年特发性关节炎、慢性肾功能衰竭、任何慢性恶性肿瘤以及控制不良的糖尿病。

临床诊断。

特定的实验室试验可显示疾病。

表现为软骨发育不全、软骨发育不良和成骨不全症，伴有不成比例的身材矮小；畸形

骨骼检查会显示异常。

不成比例的身材矮小、肋串珠、罗圈腿。

维生素 D 含量低。

碱性磷酸酶升高。

对 GH 的不敏感或抵抗导致胰岛素样生长因子1 (IGF1) 缺乏和身材极为矮小。

临床上难以与 GHD鉴别。

基线 GH 水平正常或升高。

刺激后 GH 反应增强。

IGF 生成试验会揭示诊断。

GHD 的后天病因。

罕见蝶鞍上囊性肿瘤，由 Rathke 囊肿（垂体前叶的胚胎前体）残留的上皮巢发展而来。

有头痛，复视，颅内压增高和垂体功能障碍的表现。

内分泌功能障碍是可变的，但通常包括联合垂体激素缺乏，并可能在术前或术后表现。治疗包括手术加或不加放疗。

脑部 MRI 显示存在实质性/囊性的蝶鞍上肿块。

垂体试验显示多样化的垂体激素缺乏。

可逆性 GHD 的后天病因。

遭到虐待与忽视的儿童可出现身材矮小以及包括食欲亢进、怪异饮食习惯（尤指强迫性进食障碍）、呕吐和多饮在内的特征性行为模式。

紧张性环境因素消除后，激发试验后的GH 水平会恢复正常。[26]Albanese A, Hamill G, Jones J, et al. Reversibility of physiological growth hormone secretion in children with psychosocial dwarfism. Clin Endocrinol (Oxf). 1994;40:687-692.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8013149?tool=bestpractice.com[54]Skuse D, Albanese A, Stanhope R, et al. A new stress-related syndrome of growth failure and hyperphagia in children, associated with reversibility of growth-hormone insufficiency. Lancet. 1996;348:353-358.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8709732?tool=bestpractice.com