BMJ Best Practice

检查

首要检查

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检查
结果

腕部X 光

检查

对于实际年龄而言，骨成熟已延迟。通过 X 光平片对此进行评估。对照与年龄和性别相应的发布标准，比较围绕 X 光的代表性骨骺外观。最常用的方法是 Greulich-Pyle 法，该方法检查左腕和左手。骨龄法在婴儿中的使用有限，而按需采用的其他方法（例如膝盖检查）可能比腕部检查更有助于检查婴儿。还可使用 Bayley-Pinneau 表，通过骨龄来预测终身高。[40]

结果

骨龄延迟

甲状腺功能检查 (TFT)

检查

应对所有生长迟缓的儿童测量游离甲状腺素和 TSH，以排除主要由甲状腺功能减退导致的身材矮小。它可帮助显示伴有 GHD 的 TSH 缺陷。

结果

在孤立的 GHD 中正常；游离甲状腺素和促甲状腺激素低，伴有促甲状腺激素缺乏

IGF1 和 IGFBP3

检查

IGF1 值及其结合蛋白 (IGFBP3) 低于平均值 2 个标准差分值 (SDS)（已针对年龄和性别修正）会提示患有 GHD，但是，浓度正常并不能排除 GHD。[41]浓度可能会在患甲状腺功能减退症、营养不良症和慢性病期间改变。

结果

低


需要考虑的检查

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检查
结果

GH 激发试验

检查

可使用各类激发剂刺激 GH-IGF1 轴，例如胰岛素、胰高血糖素、精氨酸和可乐定。胰岛素耐量试验视为用于评估 GH-IGF1 轴和下丘脑-垂体-肾上腺轴的决定性试验。GH 激发试验禁用于 1 岁以下儿童。[32][33][43]两个激发试验可改善敏感性。

结果

GH 峰值＜10 μg/L

脑部 MRI

检查

有助于识别前脑和垂体、视交叉以及视神经的先天性异常。[45][46]先天性 GHD 中的垂体前叶和后叶异常情况极为多变。[2]

MRI 还将检测后天性异常，例如伸展至下丘脑和第三脑室的实质性/囊性蝶鞍上团块（颅咽管瘤）、视神经胶质瘤、Rathke囊肿和蛛网膜囊肿。当垂体柄变粗时，还会表明诸如朗格罕氏细胞组织细胞增生症等炎症性病变。

结果

变异型：垂体前叶小、中线前脑缺陷、垂体后叶/柄异常、CNS 肿瘤/囊肿

脑部 CT/颅骨 X 光

检查

脑部 CT 和颅骨 X 光可帮助检测骨异常和颅内钙化（颅咽管瘤）。

结果

分类标准

垂体激素完整评估

检查

GHD 的确诊需要对垂体进行完整评估，以排除其他垂体前叶和/或后叶激素功能异常。

新生儿：虽然慢性低血糖可能与反调节 GH 和皮质醇反应欠佳有关，但是如果低血糖情况下血清胰岛素低，并伴有血清 GH 低和皮质醇浓度低，则提示可能患有垂体功能减退症。[47]应通过甲状腺功能检查 (TFT)（游离 T4 低和 TSH 低）和 24 小时血浆皮质醇探查结果低来进一步确诊 CPHD。

在年龄稍大的儿童中，促甲状腺激素 (TSH) 低并伴有 T4 浓度低表明可能患有 TSH 缺乏症。并非总是需要进行常规 TRH 试验。[48][49]如果基础血清催乳素浓度＜217 pmol/L（＜5 ng/mL），则通常表示患有催乳素缺乏症，并可通过 TRH 反应欠佳来确诊。促性腺激素缺乏症可由对促性腺激素释放激素的反应欠佳（具体取决于年龄）来确诊。当胰岛素耐量试验或促肾上腺皮质激素试验后皮质醇反应欠佳时，可诊断促肾上腺皮质激素缺乏症。可能有必要对某些患者进行 24 小时血浆皮质醇取样。[50]采用青春期男性 hCG 进行的刺激试验也可用于诊断促性腺激素缺乏症。[51]

结果

正常或存在多样化的缺乏症

专科转诊

检查

应将眼部异常的患者转诊至眼科医生，以排除视神经发育不全/视中隔发育不全。

应由一组专科医生继续对患有 CNS 肿瘤的患者进行评估和监控，包括神经科医生、神经外科医生、肿瘤科医生、儿科内分泌专科医生以及放射科医生。

可能还需要按指征转诊至其他专科医生：例如，针对心理剥夺的心理医生和社会服务机构。

结果

可变

遗传研究

检查

遗传学在先天性 GHD 中所扮演的角色仍有待确立，并且它目前仅在研究基础上提供。恰当的突变筛查对于患者评估与治疗而言是一项重要的辅助手段，因为虽然突变罕见于散发性垂体功能减退症的患者，但是恰当的突变筛查可带来对病理生理过程更好的理解。[52][53]但是，如果患者具有基因突变且激素表型已得到确认（例如 PROP1、POU1F1 突变），则突变检测可能导致对其他激素缺乏症的早期诊断。

结果

发现先天性 GHD 中存在的突变

随机 GH

检查

在诊断新生儿 GHD 时，出生后第一周单次随机获取的 GH 水平＜7 μg/L（＜7 ng/mL），发现其具有 100% 敏感性和 98% 的特异性。[44]

结果

出生后第一周＜7 μg/ L（＜7 ng/mL）


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