先天性 GHD 包括一组病因各异的疾病。在活产婴儿中,发病率为 1/3500~10,000。联合垂体激素缺乏 (CPHD) 包括不止一种垂体激素缺乏,患病率为每百万活产婴儿中有 45 例,年发病率为十万分之四。[1]Regal M, Paramo C, Sierra SM, et al. Prevalence and incidence of hypopituitarism in an adult Caucasian population in northwestern Spain. Clin Endocrinol (Oxf). 2001;55:735-740.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11895214?tool=bestpractice.com大多数垂体功能减退患者为特发性缺乏。家族性垂体功能减退可能占所有病例的 5% 至 30%。
在 GHD 患病率方面不存在已知的种族或地理差异。虽然中线脑缺陷男女患病率大体相当,但男性患者容易发生特发性先天性垂体功能减退。[2]Mehta A, Hindmarsh PC, Mehta H, et al. Congenital hypopituitarism: clinical, molecular and neuroradiological correlates. Clin Endocrinol (Oxf). 2009;71:376-382.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19320653?tool=bestpractice.com