脊柱裂及神经管缺陷

由于胚胎形成前4周内的神经胚形成异常导致的一系列出生缺陷。由基因和环境的交互作用引起。可经母体补充或强化叶酸摄入进行预防。

可累及脑（表现为无脑畸形、脑膨出）或脊髓轴的任何节段，然而最常累及腰骶段。不要与隐形脊柱裂相混淆，其仅累及椎弓，是一种无临床意义的影像学发现，人群发病率10%。

若脊柱和脑脊膜同时暴露（开放），将脊髓缺陷归类为脊髓脊膜膨出，或者若只有脑脊膜暴露，则归类为脊膜膨出。闭合性脊柱裂是一类多种皮肤覆盖病变的总称，包括脊柱（脂性脊膜膨出）或脊柱内软管或骨质（脊髓纵裂）的脂肪瘤。

导致多种下肢瘫痪及感觉缺失、骨科畸形、脊柱侧凸、神经性肠及膀胱功能紊乱、脑积水及小脑扁桃体下疝畸形。常合并非言语性学习困难、执行功能障碍，而智力鲜有受累。

多数神经管缺陷于产前经超声确诊，或于出生后经临床确诊。

特定病例的产前治疗包括在资深胚胎外科中心进行缺陷修复治疗。更具代表性的是，足月分娩1~3天内进行脊膜修复。

终生多学科护理对患儿至关重要。

神经管缺陷是一系列影响脑或脊髓的异常表现。由基因及环境因素的相互作用引发，可经补充叶酸预防。最常见的神经管缺陷包括无脑畸形，可影响脑、颅骨发育及寿命。脊柱裂即为分裂的脊柱，其分裂可局限于椎弓，即隐性脊柱裂（常无显著临床表现并累及人群中10%的个体），或并发于脊髓脊膜膨出等脊柱畸形。[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 脊髓脊膜膨出新生儿图片由Greg Liptak提供并经允许后使用 [Citation ends].[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 脊髓脊膜膨出图片由Greg Liptak提供并经允许后使用 [Citation ends].脊柱裂的临床表现为不同类型的下肢瘫痪及感觉缺失、整形外科畸形、神经性肠及膀胱、脑积水和Ⅱ型小脑扁桃体下疝畸形（小脑扁桃体及小脑蚓部，尾部延髓，偶有第四脑室向尾侧尾位进入颈段脊髓）。[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 头颅磁共振成像检查显示小脑扁桃体下疝畸形图片由Nienke P. Dosa提供并经允许后使用 [Citation ends].脑积水及Ⅱ型小脑扁桃体下疝畸形常常并发非言语型学习困难、执行功能障碍，而智力鲜有受累。该类型患者需终重生接受看护。