BMJ Best Practice

鉴别诊断

疾病
体征 / 症状
检查

脊柱节段发育不全

体征/症状

表现为局限于某一脊柱节段的先天性脊柱锐角后凸或脊柱后侧凸的散发异常发现,常位于胸腰段或上腰段脊柱。[78]

受累区域以上及以下脊柱正常,神经损害缘于先天性发育不良或脊柱节段处神经根缺失而非脊髓栓系。

检查

X线片显示椎体异常表现,如半椎体。

脊髓MRI显示了特异性脊椎及脊髓病变表现,如椎体融合或半椎体、脊髓分裂、神经错位及低位脊髓。

尾段退化综合征(骶段发育不良)

体征/症状

一种罕见异常表现,伴有患儿母亲糖尿病,累及患儿骶段或胸腰段脊柱。

患者常有感觉缺失及特征性骶段异常表现。

检查

X线片及脊髓MRI显示特征性骨性缺陷。

多段椎体异常表现

体征/症状

常染色体隐性遗传,特征表现为侏儒症、多节段脊柱异常及肋骨异常。

检查

X线片及脊髓MRI确认椎体发育不良和/或多节段椎体融合,脊柱后凸,脊髓纵裂,瘘管及脊髓发育不良。

VACTERL(脊椎异常、肛门闭锁、心脏异常、气管食管瘘和/或食管闭锁、肾脏发育不全和发育异常及肢体缺陷)

体征/症状

一种包括椎体、肛门及心脏缺陷等多重中线结构先天性异常表现在内的非随机关联;气管食管瘘;肾脏异常表现;肢体异常表现。

检查

X线片显示骨性缺陷。

钡灌肠发现瘘道及肛门闭锁。

超声心动图显示心脏异常表现。

肾脏超声显示肾盂积水和并发肾脏异常表现。

磁共振成像发现脊柱及脊髓特征性异常表现。

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