BMJ Best Practice

治疗步骤

内外科多学科途径的治疗，如同协同服务一样，是最有益的。产前需要综合全面的产科护理。由神经外科、泌尿外科、整形外科专家参与并密切随访对婴儿至关重要。

产前

多数脊柱裂胎儿可足月娩出。然而，当存在严重脑积水时可发生早产，最好由可提供连续胚胎超声检查监测脑积水的产科团队提供产前护理。应与产科医生讨论终止纴娠、胚胎手术及分娩相关选择。

不同文化亚群间选择性终止妊娠的比率不同，其中在欧洲 （52%）较美国（30%~ 48%）高。[65][83][84]

应对选择胚胎手术展开讨论。该手术需经仔细考虑后于妊娠第19~ 25周由经验丰富的母胎外科团队实施。[71][85][86]2011年，根据一项关于脊髓脊膜膨出产前修复/产后修复效果及安全性的随机前瞻性试验-脊髓脊膜膨出治疗研究（MOMS）的记录，出生前接受闭合术的婴幼儿出生后12个月其分流率、后脑脑疝发生率均低于出生后接受闭合术的婴幼儿（40%比82%,64%比96%），其出生后30个月活动能力明显优于后者。[71]然而，约13%接受产前手术治疗的患儿于妊娠30周前出生。产前行手术治疗的患儿需经更多步骤治疗延迟脊髓栓系。此外，1/3以上的产妇经证实于生产时存在子宫壁变薄或破裂。无产妇死亡。两组手术治疗患儿围生期的死亡率相似(2%)。一项随访研究发现，对脑室大于 15 mm 的胎儿实行产前手术并不会改善需要放置分流装置的产后脑积水的结局。[82]有关产前手术治疗对肠及膀胱功能的影响知之甚少。一项 30 个月的随访研究显示，产前手术并不会显著减少无污染间断导尿的需求，但会减少膀胱小梁形成和膀胱颈开放程度。[87]

脊髓脊膜膨出治疗研究试验在3所知名胚胎手术治疗中心由技术精湛经验丰富的外科医生进行。体重指数≥35的妇女被排除，只有骶腰部脊髓脊膜膨出的患儿被纳入研究。由于胚胎手术中心尚未标准化，且脊髓脊膜膨出妊娠孕妇普遍肥胖，本标志性研究尚不能被推广作为标准化护理。MOMS: Management of Myelomeningocele Study目前，尚无充足的证据能够得出有关产前修复作为脊柱裂胎儿干预措施的益处或害处的确切结论。因在所进行的单项随机试验中纳入妊娠病例的数量少，因此，目前的证据有限。[88]

剖宫产选择指征值得回顾。尽管被普遍施行，亲属应被告知尚无定性研究证实剖宫产可改善婴儿预后。[89]

研究证实产科医生可能给出关于诊断及预后的不完全或不准确的信息。[90]因此，也推荐产前经基因学顾问、地区脊柱裂治疗中心医学专家（或小儿脊柱裂专家）及小儿神经外科专家会诊以讨论诊断、预后及生产时的护理方案。

  • 基因学顾问讨论羊膜腔穿刺的可行性，和13-三体、18-三体及其他基因学异常如22q缺失综合征的风险。

  • 脊柱裂治疗中心医学专家（或小儿脊柱裂专家）向患儿父母形象说明患儿出生时其家庭可得到的服务及支持。此外，脊柱裂治疗中心医学专家可向其概述在神经外科重症监护病房的初步治疗。

  • 神经外科医生讨论膨出处修补及脑积水治疗方案。

新生儿或婴儿

神经外科治疗

  • 神经外科修复缺损被认为是治疗开放性脊柱裂的主要治疗方法。闭合性脊柱裂常无需立即手术治疗。边远地区出生的患儿需于出生后短时间内被转至神经外科护理中心，需使用生理盐水纱布覆盖于膨出处（指脊膜膨出或脊髓脊膜膨出）并静脉使用抗感染药物进行广谱覆盖，与治疗新生儿脑膜炎相似。其目的在于预防感染。膨出处闭合术应于出生后1~3天进行。[71]

  • 先天性严重脑积水的新生儿需同期行脑室-腹腔分流术。脑室轻至中度扩大的患儿需密切观察脑积水指征，如头围快速增大、囟门膨出、眼球呈落日征、喂养困难、呕吐、激惹或倦怠、呼吸暂停及膨出修复处脑脊液漏。放置帽状腱膜下分流可作为早产儿的暂时措施，该方法可使部分患儿避免行永久分流术。连续行经颅超声检查可有效监测皮质覆盖厚度。若脑积水病情稳定且患儿无临床表现，可在皮质覆盖厚度不低于3.5cm的情况下长达5个月安全连续行经颅超声检查。脑积水于出生9个月内进展可能性极低。过去，大多数出生时伴有脊髓脊膜膨出的患儿（80%~90%）最终置入了分流。近年来，神经外科医生在选择患者接受终生分流治疗方面持谨慎态度。目前在一些中心的分流置入率低至60%。在难于进行随访护理的发展中国家可选择行第三脑室底造瘘术。[91][92]该术式于第三脑室底造口，使其成为第四脑室受阻脑脊液的替代流出通道，且无需安放分流装置。虽然最近一篇综述显示两种术式术后患者1年期质量调整寿命年（QALY）相似，由于可能发生出血等潜在并发症，该术式被认为逊于分流术。[93]内镜辅助第三脑室底造瘘术短期并发症约为5%~6%，其长期并发症发生率可有所降低。[94]与此同时分流手术的急性并发症也越来越少，目前分流术后2年分流术调整率及分流术感染率分别为43%和8%。[95]

  • 当颅内压升高被排除或被治疗后症状仍然存在，通常行小脑扁桃体下疝减压术。出生时即存在脑干症状的患儿更易发生脑干畸形而非受压。

  • 值得注意的是后颅窝减压伴硬脑膜成形术再次手术率低，而硬膜保留完整的减压术脑脊液相关并发症降低这一论断尚有待于临床试验证实。[96]

  • 这些患儿由于口部运动功能障碍及气道不畅常常需行气管切开术、尼森胃底折叠术及胃造瘘置术。

膀胱处置

  • 脊柱裂新生儿需要立即进行泌尿系检查，包括排尿史、体格检查、尿培养、血尿素氮/肌酐及肾脏超声检查。

  • 肾脏超声需于患儿出生后48h内完成。若存在肾盂积水，可给予预防性抗感染治疗并安排膀胱尿道排空造影术。

  • 在出生后2个月内，即便无症状的菌尿症亦应给予治疗。这是由于新生儿泌尿系感染难于诊断并可迅速进展成为败血症，且新生儿肾皮质损伤风险较高龄人群显著增加。

  • 无菌间断导尿术常于背部缺陷闭合术前开始并维持至术后阶段以保持膀胱低压充盈。导尿频率根据排空模式及残余尿量确定。

  • 背部缺陷闭合术后行尿动力学评估。这是确定患儿未来出现上泌尿系恶化的风险因素的重要筛查手段。性发育异常、贮存压力升高（例如，超过40 cmH2O）及逼尿肌过度活化需积极处置并预防肾功能丧失。高风险膀胱相关尿动力学检查（例如溢出压力超过40 cmH2O，存在逼尿肌括约肌协调障碍及因逼尿肌反射亢进造成膀胱小容量）强烈提示进行和/或继续间断导尿术。

  • 对于经尿动力学检查证实罹患逼尿肌括约肌协同失调的患儿，可开始使抗胆碱能药物奥昔布宁以松弛膀胱壁，降低膀胱壁压力并保护上尿道。关于奥昔布宁对发育期大脑神经认知功能是否存在影响尚存在争议。然而，无菌间断导尿术及抗胆碱治疗逼尿肌括约肌协同障碍患者可显著降低后期扩大膀胱成形术需要。若膀胱存在高风险并不支持行间断导尿术，可于此时行膀胱造瘘术。[97][98]

  • 可视尿动力学检查常被整合至初期尿动力学检查中以提供类似于VCUG的尿动学信息。

  • 若脊柱裂长期演进经婴儿期进入儿童期及青春期，需持续行泌尿系监测以制定尿失禁治疗策略，防止上泌尿系恶化，并筛查继发的脊髓栓系。

  • 泌尿系感染定义存在的差异可导致对仅有菌落寄居经间断导尿治疗的患者进行过度治疗。目前已开发出脊柱裂患者神经性膀胱诊断及处置算法并被美国疾病预防及控制中心（CDC）及国立脊柱裂登记中心评估。[99]

矫形处置

  • 内翻足是位于腰段或更高节段病变由于足踝周围肌力不平衡造成的常见异常表现。治疗包括牵引、石膏固定、手术及联合应用上述治疗手段直至足踝可处于负荷位。目标为拥有可支撑的脚，在踝足矫形器（AFO）或鞋的辅助下能负重。当内翻足被纠正后，可调整踝足矫形器使其于生长期协助维持足位。

  • 根据患儿畸形和功能受损的严重程度，垂直距骨的治疗包括物理治疗以维持活动度（ROM）或手术治疗。石膏固定及软组织修复术优于骨科手术。治疗目的为足掌柔软，可受力行走。当患儿足部开始负重时使用足-踝支具治疗。

  • 髋关节半脱位或脱位的治疗根据患儿感觉及功能层面而异。治疗包括牵引维持活动度。若病情干扰坐姿、活动度（ROM）、为患儿更换尿布或会阴区护理，外展夹板（帕维里奇夹）及外科治疗常用于可行走的低位骶段病例。[100][101]在髋关节水平存在感觉的患儿可经外科治疗预防远期关节炎而受益。

  • 髋关节及膝关节挛缩常需物理治疗，包括被动活动度锻炼。新生儿及婴儿极少行手术治疗。随患儿年龄增长，可使用前入路松解术治疗髋关节挛缩使其活动度>30°，使用后入路松解术治疗膝关节挛缩使其活动度>20°。

支持性治疗

  • 膨出修复处应采用防污套装保护防止粪便污染直至其完全愈合。此外，可将纱布置于臀沟间协助保护修复处，避免接触粪便。

  • 持续溢便（由于神经肠造成）可引起尿布接触性皮炎。可用含有氧化锌的软膏涂抹尿布接触区域并尽可能将该区域暴露于空气中用于治疗。患儿父母应注意避免摩擦皮肤，而是清洁上述区域后将其拍干。同时应建议患儿父母避免长时间经悬吊方式携带患儿以避免尿布区域擦伤。

  • 尽管神经肠是脊柱裂的常见表现，但其在婴儿期很少引起严重问题并无需特殊处置。

  • 目前除建议患儿家庭去当地权威健康机构接受早期干预措施外，关于新生儿或婴儿阶段患儿的发育方面无特殊建议。

成人

脊柱裂成年患者应由熟悉脊柱裂护理的神经外科医生持续进行规律监测。关于成年脊柱裂患者医疗护理的共识及专家成文意见仍为数有限。[102][103][104][105][106]

脑积水

  • 成年发病脑积水的标准治疗方案可能遗漏了脊柱裂患者分流装置故障的细微症状，如吞咽困难、声嘶、喘鸣、枕部头痛、颈项反张及打鼾。成年脊柱裂患者发生的脑积水和由于脑出血、感染或肿瘤引起的成年期起病的脑积水是完全不同的情况。[107]

生殖健康

  • 脊柱裂成年患者性健康及生殖健康保健需特别治疗进行关注。

  • 成年男性患者缺乏传出纤维导致阳萎及逆行性射精，均可造成不孕症。西地那非被证实有助于治疗男性脊柱裂患者勃起功能障碍。[108]Spina Bifida Association of America: men's health

  • 会阴区域感觉减退可减弱男性及女性性高潮体验，并增加双方生殖器区皮肤溃疡的风险。

  • 此外，尿便失禁被证实影响患者的自尊、社会属性及性功能。[109]

  • 上述人群因乳胶过敏高流行率应避免使用乳胶避孕套。

  • 由于后代罹患脊柱裂风险增加，全体育龄女性脊柱裂患者均应于妊娠开始前及妊娠早期接受高剂量补充叶酸（4 mg/d）。妊娠的脊柱裂妇女通常预后良好，其并发症发生率相对较低。[110]Spina Bifida Association of America: Health care for women

淋巴管水肿

  • 成年脊柱裂患者中相对常见的表现为下肢淋巴水肿。在一项研究中，成年脊柱裂患者发生淋巴管性水肿风险较一般人群增加100倍。在高节段病变（胸段）及肥胖患者中更常发生淋巴管性水肿。

  • 蜂窝织炎及褥疮在淋巴管水肿患者中更为常见。[111]

骨质疏松

  • 成年脊柱裂患者发生骨质疏松较其他成年人更为常见。在一项瑞典的研究中，33%的研究对象至少存在一处检测部位的骨质疏松。[112]

  • 尽管成年人的骨质疏松发生率高，其成年自发性骨折实际发生率低于年轻时期。[113]

  • 尿流改道术、肾功能不全及药物治疗癫痫等医学因素增加了骨质疏松风险。

  • 上述人群的最佳治疗及预防策略尚不明确。

高血压

  • 一个美国地区脊柱裂治疗中心的研究记录到超过半数的年轻脊柱裂患者存在高血压或前期高血压。应考虑对伴有血压升高的脊柱裂患者早期进行筛查及干预。[114]

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