BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

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母源性后代脊柱裂危险因素

产前病史应着重于生育脊柱裂患儿的已知危险因素，如母亲营养不良（叶酸及维生素B12摄入不足），暴露于致畸危险因素（丙戊酸钠、卡马西平、异维甲酸或甲氨蝶呤）及母亲罹患糖尿病和/或肥胖。

产前检查三联或四联筛查升高病史

于妊娠第15~20周内常规行上述两项检查。检查结果水平升高提示脊柱裂。

产前超声检查异常病史

产前超声检查确认神经管缺陷

开放性脊柱裂病变：脊髓脊膜膨出、脊髓裂、脊膜膨出

无皮肤覆盖的病变被称为开放性脊柱裂。其分型如下所述。

脊髓脊膜膨出：脊膜及脊髓均膨出。脊髓脊膜膨出新生儿[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 脊髓脊膜膨出新生儿图片由Greg Liptak提供并经允许后使用 [Citation ends].脊髓脊膜膨出[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 脊髓脊膜膨出图片由Greg Liptak提供并经允许后使用 [Citation ends].并发脑积水及II型小脑扁桃体下疝畸形。

脊髓裂：脊膜及脊髓成分疝出。特征性表现为扁平、盘状组织混乱的神经组织团块。

脊膜膨出：脊膜而非脊髓成份疝出。脊膜膨出[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 脊膜膨出图片由Zulma Tovar-Spinoza提供并经允许后使用 [Citation ends].

闭合型脊柱裂病变：非对称性胶质褶皱或凹陷、血管瘤、毛发斑片或其他皮肤特征性表现

被覆皮肤的病变被称为闭合型脊柱裂。脊髓脊膜囊肿[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 脊髓脊膜囊肿图片由Zulma Tovar-Spinoza提供并经允许后使用 [Citation ends].

沿颈部脊柱轴位的神经皮肤特征性表现，如毛漩，说明潜在脊髓或椎体异常，如脊髓空洞、脊髓纵裂及半椎体。皮赘[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 皮赘图片由Zulma Tovar-Spinoza提供并经允许后使用 [Citation ends].

囟门凸出

发生脑积水的脊柱裂患儿常见囟门膨出或张力增高，提示颅内压升高。

头颅快速生长

表明存在脑积水。

排尿异常

表明存在神经源性膀胱。婴儿在24h内应至少排尿4次。膀胱扩张及尿排出量减少提示排空不全。小便淋漓不尽表明排尿通道开放、充溢性尿失禁或输尿管异位。

胎粪或粪便溢出

提示肛门括约肌低张力及神经肠。

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中线结构先天畸形：唇裂或腭裂、心脏杂音

据估计高达10%的神经管缺陷胚胎并发染色体异常，尤其是第18、13号染色体三倍体及第22号染色体长臂缺失综合征（又被称为颚心面综合征）。

任何出生时罹患脊柱裂并伴有其他位于中线的异常结构的患儿都需行基因学检查。[47]

颈项反张

上述表现令人忧虑并经常提示因分流不良和/或II型小脑扁桃体下疝畸形造成的功能障碍而引起脑干受压。

要求神经外科医生立即进行评估。

其他诊断因素

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肛门收缩或直肠张力缺失

常反映潜在的缺陷并作为神经肠的一个指征。可因脊髓脊膜膨出造成脊髓休克成为暂时性表现(4~6个月)。

眼球下视分离（落日征）

表明存在脑积水。

眼球上斜视及外斜视

由脑干受压导致脑神经受损引起（小脑扁桃体下疝畸形）。

异常哭闹

脑积水可引起喘鸣哭泣。

小脑扁桃体下疝畸形可引起嘶鸣或高音调哭泣。

呼吸异常：呼吸暂停、喘鸣样吸气、打鼾

提示并发II型小脑扁桃体下疝畸形。

15%~35%的病例因小脑扁桃体下疝畸形相关症状需进行治疗，其在患儿出生后3个月内对患儿生命构成威胁。[70][72]

面部不对称

由脑干受压导致脑神经受损引起（小脑扁桃体下疝畸形）。

自发性上下肢活动不对称

可被父母注意。亦有父母报告患儿肢体疼痛明显、肌无力并有萎缩。

更换尿布及衣物时配合困难

这可能表明下肢运动幅度下降或存在痉挛。

上下肢肌张力及肌容积异常

肌张力根据病变水平不同而各异。例如，婴幼儿L4节段水平截瘫病例可在出生时伴有腓肠肌群废用性改变。

感觉减退

表现为足、下肢及臀部针刺反射减弱或消失。

髋不全脱位或全脱位

很多人表现为非对称性髋外翻，或Barlow/Ortolani征阳性（髋关节转动时发出闷响）。

并不经常引起功能改变；因此，外科治疗是病变位于低位骶部的可自主活动患者的唯一治疗方法。

内翻足（马蹄内翻足）

内翻足是腰段或高段病变因足及踝部周边肌肉不平衡造成的一种常见畸形。

垂直距骨畸形

表现为底部凸起的僵硬扁平足。踝关节跖屈肌反射减弱。

髋关节及膝关节屈曲挛缩

可能在出生时表现显著。

罕见 查看所有

喂养困难

喂养困难可能与分流不良或脑干自身形态异常有关（小脑扁桃体下疝畸形）。

先天性脊柱侧凸

先天性脊柱侧凸罕见，在新生儿及婴儿阶段无需特殊治疗。这是由于脊柱存在巨大缺陷所致。然而，在此阶段以外的脊柱侧凸提示存在潜在脊髓或脊柱异常，如脊髓空洞、脊髓纵裂及半椎体，需行神经影像学检查。

脊柱侧凸最终见于几乎全部骶段以上脊髓脊膜膨出青少年及成年病例中。[77]

先天性脊柱后凸

常位于胸段且病情严重。新生儿及婴儿期极少行手术治疗。

危险因素

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母体叶酸摄入不足

被认为是导致脊柱裂产生的最为重要的一个临床因素。其机制可能与叶酸代谢障碍（可经叶酸补充拮抗）而非营养不良有关。[42][43]叶酸摄入不足的妇女分娩出神经管缺陷患儿的风险是一般人群的2~8倍。[24]

美国预防服务执行部门将每日额外叶酸摄入量具体规定为0.4~0.8mg以预防神经管缺陷。[44]

既往脊柱裂或其他神经管缺陷妊娠，或个人既往曾罹患脊柱裂及其他神经管缺陷

育有脊柱裂患儿，既往有神经管缺陷妊娠或本身为女性脊柱裂患者，其再次妊娠娩出脊柱裂患儿的风险是一般人群的30倍。[3][27]经高剂量叶酸补充治疗后，复发风险可明显降低，可由3%降至<1%。[45]

美国疾病控制及预防中心（CDC）及美国预防服务执行中心建议计划妊娠但面临脊柱裂患儿的妇女向其专科医生咨询每日补充高剂量叶酸（4mg）事宜，可始于妊娠开始前1个月并坚持至妊娠第3个月。[44][46]

脊柱裂FHx或其他神经管缺陷

兄弟姐妹罹患脊柱裂的儿童罹患神经管缺陷风险是一般人群的2倍。[28]

西班牙裔或种族

最近来自墨西哥或中美洲、居住在美国的西班牙裔移民，其妊娠胎儿罹患神经管缺陷的风险较一般人群增加3倍以上。美国出生的西班牙裔女性妊娠胎儿罹患无脑畸形的风险是一般人群的2倍，而其胎儿罹患脊柱裂的比例和非西班牙裔白人女性相近。[25][26]

18号染色体三倍体或13号染色体3倍体

据估计约10%神经管缺陷胚胎并发染色体异常，常见于第18号染色体三倍体和第13号染色体三倍体。上述妊娠多于孕3个月或孕6个月内发生自然流产。[47][48][49]

产前应用丙戊酸钠、卡马西平、异维甲酸或甲氨蝶呤

母亲使用抗癫痫药物，如丙戊酸钠或卡马西平，孕期神经管缺陷风险可额外增加10~ 20倍。[29]此外，出生前接触上述药品，尤其是丙戊酸钠的儿童智商明显低下。[50]异维甲酸及甲氨蝶呤亦可增加孕期胎儿神经管缺陷风险。[51]

母亲摄入维生素B12不足

在一项基于人口学的病历对照研究发现，与产后维生素B12位于上四分位的妇女相比，产后维生素B12水平位于下四分位的墨西哥裔美国妇女妊娠发生神经管缺陷的风险增加了3倍。[36]

母亲肥胖

体质指数超过29神经管缺陷妊娠风险将翻倍。重度肥胖增加神经管缺陷风险至3倍以上。[52]

弱 查看所有

母亲糖尿病

在母亲罹患糠尿病时，尤其是母亲血糖在妊娠早期升高的条件下，脊柱裂妊娠风险翻倍。母亲肥胖及糖尿病可产生协同效应。[18][19][53][54][55]

女性婴儿

除骶段脊柱裂男女患儿发病率相同外，女性脊柱裂患儿发病率是男性患儿的1.2~1.7倍。[9]

22q缺失综合征

有病例报道显示22号染色体长臂缺失综合征（又称为颚心面综合征）并发脊柱裂。

在任何罹患脊柱裂伴有其他中线结构先天异常，如心脏圆锥动脉干畸形、唇裂和/或腭裂的患儿中被批准开展一项基因学检查。[47]

社会经济地位低下

即便母亲营养状态得到改善，仍可增加神经管缺陷风险。[31]

孕期开始3个月内母亲体核温度升高

因发热或因使用蒸气浴/热水浴造成母亲体核温度于妊娠初始3个月内升高2°F或2℃被证实可于孕期增加神经管缺陷风险。[32]

基因学

虽然目前叶酸受体基因受到了极大的关注，针对影响母体危险因素，如肥胖及糖尿病等备选基因的研究是令人鼓舞的。3种与葡萄糖代谢及肥胖相关的基因被证实与脊柱裂易感性增加存在关联。[38]脊柱裂的基因学基础为多因素的及具有异质性的。

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