BMJ Best Practice

流行病学

美国脊柱裂及无脑畸形的发生率约为0.1%。[4]其发生率及流行趋势表明在不同种族及民族间的易感性存在显著差异，其中西班牙裔女性发生率最高，非裔及亚裔女性发生率最低。[5][6][7]基因易感性为一项已知因素。首胎为脊髓脊膜膨出的，其第二胎脊髓脊膜膨出发生概率高达5%；而二胎均为脊髓脊膜膨出病例的，其第三胎发生脊髓脊膜膨出的概率高达15%。[5]据说超过95%的脊柱裂婴儿出生于神经管缺陷阴性家庭中。因此，环境因素亦参与其中。地理性因素亦见于文献报道，其中华北、英格兰、威尔士及美国东海岸发生率较高。环境因素与基因因素间的相互作用经时间趋势、季节变化及移民相关脊柱裂发生率波动证实。[8]除骶段脊柱裂男女患儿发病率相同外，女性脊柱裂患儿发病率是男性患儿的1.2~1.7倍。[9]胸段脊柱裂较低位脊柱裂少见，并显著多发于女性患儿。[10]

在过去半个世纪内，神经管缺陷发生率在世界范围内下降。在美国，自20世纪30年代至60年代，其发生率由0.231%下降至0.077%[1]在美国，10个地区0~11岁儿童脊柱裂的混合发生率在1991~2002年间持续下降，每年下降约1.4%。[7]自甲胎蛋白筛查及超声检查问世以来，选择性流产将新生儿无脑畸形及脊柱裂发生率分别降低了60%~70%和20%~30%。[4]在1998年，美国食品药品监督局(FDA)要求强化食用富含叶酸的谷物制品（140μg /100g谷物），以此增加美国妇女每日平均叶酸摄入量至100μg。自 FDA 强制推行叶酸强化饮食后，美国的神经管缺陷发病率降低了 35%。[11]在美国，经叶酸强化摄入后，脊髓脊膜膨出率稳定于0.034%。[12][13]然而，很多国家未强制摄入叶酸。这是因为担心叶酸强化摄入会掩盖高龄人群维生素B12缺乏并增加结直肠癌风险。然而值得注意的是，对这些理论进行验证结果尚不确定。[14][15]

在未强制推行叶酸强化饮食的地区，虽然长期建议提高围受孕期叶酸补充以及加强已有的自愿叶酸强化方案，欧洲的神经管缺陷患病率并无降低。[16]

据估计目前叶酸强化项目在全世界范围内避免了9%的可经叶酸预防的脊柱裂及无脑畸形的发生。[17]在施行叶酸强化摄入的国家中，预防项目逐渐聚焦于高危人群，包括西班牙裔妇女、罹患糖尿病的妇女及肥胖妇女。上述危险因素可发挥协同效应。[18][19]例如，若母亲肥胖，其子女发生脊柱裂风险额外增加3.5倍。[20]上述风险在肥胖西班牙裔妇女中增加了8倍，在罹患糖尿病的西班牙妇女中上述风险水平更高。[21]尽管有建议认为全体育龄妇女均应在其每日饮食中增加400μg叶酸，但神经管缺陷发生率并未因此显著下降，这主要与依从性差有关。[17][22][23]

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