检查
首要检查
产前三联/四联检查
三联检查包括AFP（甲胎蛋白）、hCG（人绒毛膜促性腺激素）及uE3（游离雌三醇），而四联检查在此基础上增加抑制素A。上述检查于妊娠第15~20周内进行。
对上述3个或4个指标的检查结果及母亲年龄、体重、种族、罹患糖尿病情况进行数学分析评价风险。三联及四联检查均可检测出75%~80%的脊柱裂妊娠接近95%的无脑畸形妊娠。[62]
上述检查在不同国家的实施情况因国情不同而各异。
升高
产前超声检查
胚胎超声检查用于测量神经管缺陷的尺寸及位置，判定脑积水情况及其他中线结构先天异常表现。所谓“柠檬”征指胎儿颅骨经胚胎超声检查的横断面表现。在脑积水条件下存在上述表现，因颅骨失去其外凸轮廓并呈扁平或内向交错状。
当小脑扁桃体下疝畸形存在时，可在横断面见胎头呈“香蕉”征。这是因为枕大池堵塞及小脑半球失去其正常圆形轮廓所致。
高分辨率超声无法可靠预测出生后脑积水、膀胱功能或运动功能层面。然而，若超声记录到其他中线结构异常表现、小脑畸形或脑畸形表现，如胼胝体发育不良，或病变节段被证实位于L3节段分水岭区域上方，则智力障碍、学习困难及严重运动损害风险显著增加。[65][66]
可表现为扁平或内向交错状额骨(柠檬征)；枕大池堵塞及小脑半球正常圆形轮廓消失（香蕉征）
胚胎磁共振成像
确认外观、囊内容物、中枢神经系统及非中枢神经系统发现结果
头颅超声
被用于测量患儿分流术前皮质覆盖厚度并监测脑室体积变化。患儿无显著临床表现但存在稳定、温和或轻度的脑室扩张，在皮质覆盖厚度超过3.5cm的条件下可被安全监测达5个月之久。
皮质覆盖厚度、脑室体积
脊柱超声
建议对存在已知与椎管闭合不全（如中线或中线旁肿块和/或神经皮肤印记、中线针点样酒窝及中线旁深酒窝）有关的腰骶皮肤红斑新生儿实行。[73]
可能显示栓系、脊髓纵裂、脊髓积水或脊髓空洞症
头部CT
尽管经颅超声检查被用于监测新生儿及婴幼儿脑积水进展情况，CT检查可于分流术后进行以评估脑室-腹腔分流管位置并判定脑室体积。可使用低剂量放射技术，在可选择其他影像学检查手段的情况下应避免患儿反复接受放射学检查。
评估脑室体积及异位小脑扁桃体；确定脑室-腹腔分流管位置。
尿培养
所有先天性脊柱裂患儿均应行尿培养检查。在出生后2个月内，即便无症状的菌尿症亦应给予治疗。这是由于新生儿泌尿系感染难于诊断并可迅速进展成为败血症，且新生儿肾皮质损伤风险较高龄人群显著增加。
阳性或阴性
血清尿素及肌酐
肌酐升高是上泌尿道受累的证据。当患儿出生后5天内即行该检查。早期检查结果体现母亲相关指标水平。
正常或升高
肾脏超声检查
对于新生儿而言，应在其肾积水修复后进行肾脏及超声检查作为神经性膀胱研究基准。
评估肾脏大小及外形；估计膀胱容量；判断肾盂积水情况
尿动力学研究
被视作神经性膀胱初步诊断方法。通常于第6~12周龄进行。患者是否有上泌尿系功能恶化相关高/低风险性膀胱需经尿动力学检查进行评估。
漏尿压力阈值为>40 cmH2O，由于逼尿肌反射亢进造成的逼尿肌括约肌协同失调及膀胱小容量与高风险膀胱有关，并被视作开始间断行导管术的指征。
判断逼尿肌漏尿压力，逼尿肌括约肌协同失调存在情况及膀胱容量及顺应性
排泄性膀胱尿道造影（VCUG）
当肾脏彩色超声显示肾盂积水时，需行 VCUG以确定是否存在膀胱输尿管返流及是否有预防性抗感染治疗指征。基于上述原因，某些治疗中心倾向于在4~6周龄的患儿中进行尿动力学研究。[74]然而，不是所有的治疗中心都能在新生儿中进行尿动力学检查；很多时候在此阶段行肾及膀胱超声及VCUG对膀胱功能进行评估。
可能显示膀胱输尿管返流
需要考虑的检查
出生前羊膜穿刺或出生后染色体检查
通常通过出生前羊膜穿刺行第13及18号染色体三倍体相关检查。然若上述检查未在出生前进行且新生儿检查记录到其他主要先天性异常表现，或存在脊柱裂以外其他3种次要先天性异常表现时必须于出生后行上述检查。
第13号及18号染色体三倍体提示预后不良。
可能表现为第13号或第18号染色体三倍体
荧光原位杂交（FISH）检查
若新生儿检查记录其他主要先天性异常表现或存在脊柱裂以外3种次要先天性异常表现说明存在指征（若未于出生前进行）。
可能表现为第22号染色体长臂缺失综合征
脑及脊髓磁共振成像检查
若小脑扁桃体下疝畸形症状严重或神经系统检查显著不对称时需行磁共振成像检查。小脑扁桃体下疝畸形是指小脑扁桃体、小脑蚓部、延髓尾部，偶有第四脑室向尾部异位进入椎管。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 头颅磁共振成像检查显示小脑扁桃体下疝畸形图片由Nienke P. Dosa提供并经允许后使用 [Citation ends].某些治疗中心可行脊髓序列磁共振成像检查。这是一种简化的磁共振成像序列，用于检查脑室扩大、小脑扁桃体下疝及脊髓栓系。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 脊髓磁共振成像检查显示脊髓栓系图片由Nienke P. Dosa提供并经允许后使用 [Citation ends]. 在一项针对脊髓空洞症的小规模研究中，主要由整个脊髓T1像矢状位图像及头颅轴位图像构成。
胼胝体发育不良、小脑扁桃体异位、脑干受压、脑室扩大、脊髓空洞
髋部超声检查
对骶段运动功能障碍，伴有非对称性髋外展或Barlow/Ortolani征阳性（髋关节旋转时发出闷响）患儿（仍可活动）行髋部超声检查。
由于治疗价值有限且对于无法活动的患儿行再脱位治疗风险巨大，关于伴有高等级运动功能障碍的患儿是否需影像学检查尚存在争议。
出生3个月以下新生儿髋关节半脱位
髋关节X线片
对于伴有骶段运动障碍（患儿仍可活动）；患儿>3月龄，若髋关节检查正常，此时髋关节X线片较超声检查更优；非对称性髋关节外展或Barlow/Ortolani征阳性（髋关节转动时发生闷响）。
股骨头与髋臼间关系异常
多导联睡眠描记术
患者应终生接受多导联睡眠描记术检查以确定小脑扁桃体下疝畸形相关睡眠障碍性呼吸，例如中枢性睡眠呼吸暂停及通气不足。
可能异常
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