BMJ Best Practice

案例

案例#1

一名 57 岁的男性因进展性关节痛接受评估。双手的第一、第二和第三掌指关节肿胀和压痛。手部 X 线片结果提示焦磷酸钙沉积，因而担心血色病。进行了铁检测，结果显示转铁蛋白饱和度为 88%，血清铁蛋白接近 2700 pmol/L (1200 ng/mL)。HFE 基因分型证实他是 C282Y 纯合子。

案例#2

一名 50 岁的男性，有肥胖和大量饮酒史，因无力、黄疸和腹水 2 个月就诊。实验室检查显示，转铁蛋白饱和度为 76%，铁蛋白为 11,000 pmol/L (5000 ng/mL)，此后发现他是 C282Y 纯合子。影像学检查显示肝脏呈肝硬化样外观，肝右叶有边界不清的肿块，并且有多个肺结节，怀疑肿瘤转移。尸检证实肝脏铁超负荷伴有转移性肝细胞癌。

其他表现

患者在确诊时经常无症状，而是由于其亲属患有血色病，亦或后续常规血液检查发现血清铁蛋白或转铁蛋白饱和度升高，对患者进行筛查后而发现。

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