BMJ Best Practice

诊断标准

法国推荐的HFE血色病的管理。HauteAutoritedeSante[47]

下述分期系统可用于指导治疗。

  • 0 期：C282Y 纯合性，血清转铁蛋白饱和度和铁蛋白均正常，无临床症状

  • 1期：:C282Y纯合子，转铁蛋白饱和度升高（>45%)，铁蛋白正常，无临床症状。

  • 2 期：C282Y 纯合性，转铁蛋白饱和度（＞45%）及血清铁蛋白水平（男性：＞674 pmol/L [＞300 ng/mL]；女性：＞449 pmol [＞200 ng/mL]）均升高，但无临床症状。

  • 3 期：C282Y 纯合性，转铁蛋白饱和度（＞45%）和血清铁蛋白水平均升高（男性：＞674 pmol/L [＞300 ng/mL]；女性：＞449 pmol [＞200 ng/mL]）均升高，同时伴有该疾病引起的临床症状（如虚弱、阳萎以及关节病）并影响生活质量。

  • 4 期：C282Y 纯合性，转铁蛋白饱和度（＞45%）和血清铁蛋白水平（男性：＞674 pmol/L [＞300 ng/mL]；女性：＞449 pmol [＞200 ng/mL]）均升高，同时伴有表明器官受损的临床症状（如肝硬化伴有肝细胞癌风险，胰岛素依赖性糖尿病以及心肌病），容易引起早逝。

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