BMJ Best Practice

预后

在一项研究中，对 251 例患者随访超过 33 年，平均生存期为 21 年。[62]这个队列包括相当一部分已经确诊的铁超负荷相关疾病 (IORD) 患者（例如：在确诊时，接近 60% 为肝硬化患者）。在肝硬化患者中，调整后的相对死亡风险是 2.4。总体上，血色病患者死于下列疾病的风险增加：癌症 (11%)，尤其是肝细胞癌 (7%)、糖尿病 (2%)、心肌病 (2%)、心肌梗死 (2%) 和肝硬化 (6%)。在确诊时没有糖尿病或肝硬化的受试者中，预期寿命实际上与年龄和性别匹配的对照组相同。[62]尽管这个观察结果被作为放血疗法疗效的证据，但最近数据表明，在确诊时无 IORD 的大多数患者，即使不接受治疗，也不会发生铁负荷进展。[54]根据这些观察结果还提出一个观点，转诊到三级医疗机构的患者或发生铁超负荷症状或体征之后的患者的预后很可能与 HFE 突变的所有纯合子无关。在非常年老患者中开展研究分析了 HFE 基因型的分布，没有发现与 C282Y 突变相关的不良选择证据。也就是说，在群体水平上，随着年龄增长，C282Y 纯合子或杂合子都没有被选择性“淘汰”。[63][64]

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