BMJ Best Practice

筛查

美国预防服务工作组、欧洲肝脏研究联合会，以及美国家庭医生学会不支持在无症状的普通人群中进行常规检查。[4][48][49]即便在普通人群中血色病相关基因突变并不少见，但只有很少一部分基因突变患者会出现症状，发展为晚期疾病的患者更少。[21][23][50][51]

血色病患者亲属的筛查尚存争议，但欧洲肝脏病研究联合会支持这一做法。[4]临床医生应考虑筛查成年家庭成员的空腹转铁蛋白饱和度和铁蛋白水平。如果发现这些指标升高，则应进一步检查，确认 HFE 基因突变。[52][53]兄弟姐妹患血色病的机率为25%。

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