BMJ Best Practice

治疗步骤

缺乏放血术治疗血色病的随机对照试验。在血清铁蛋白＜2250 pmol/L（＜1000 ng/mL）的受试者中，铁超负荷相关疾病 (IORD) 的风险较低。[26]研究还显示，基线期铁蛋白低于 2250 pmol/L (1000 ng/mL) 的中年 C282Y 纯合子患者，如不治疗，在十年期间，3 名中仅有 1 名会进展为铁蛋白超过这个阈值。[54]这些结果提示，观察并监测血清铁蛋白，可能是管理某些铁蛋白轻度升高的 2 期无症状血色病患者的合理策略。[54]尽管许多血色病患者报告放血术后健康状况有主观改善，但其他患者发现该操作难以忍受，因为需要切开静脉，需要时间等。[55]尽管缺乏证据，专家观点和临床实践指南建议，在治疗安全、有效、操作简单的前提下，如果血色素患者存在身体铁储备过量的证据，应当行放血术。治疗的主要目的是在疾病早期避免铁超负荷，在疾病晚期从身体储备中去除过量的储存铁。[4][56]

生活方式干预

所有患者应避免摄入铁或含铁营养品。[4][56]

应避免维生素C及含有维生素C的补充剂，因为维生素C促进肠道吸收膳食中的铁。尽管如此，有些医生还是建议行肠外铁螯合治疗的患者摄入低剂量的维生素C。因其能增加去铁胺螯合铁。

建议患者避免过量饮酒（如果已患有肝病，则建议戒酒）。

建议未接触肝炎的患者接种甲、乙型肝炎病毒疫苗。[4]

0期病变

每三年应行病史、体检以及包括血清铁蛋白和空腹血清转铁饱和度的血检。[47]

0期：C282Y纯合子，空腹血清转铁蛋白饱和度和铁蛋白正常，无临床症状。

1期病变

监测方案同0期病变，但每年一次。[4][47][56]

1期：C282Y纯合子，空腹血清转铁蛋白饱和度升高（>45%)，铁蛋白正常，无临床症状。[47]

2、3、4期病变

患者应开始放血治疗。[4][47][56]首先是诱导期，每周放血一次。接着进入维持期，间歇性放血以维持血清铁蛋白水平≤112 pmol/L（≤50 ng/mL）。放血前应建议患者适当的补液，放血后24小时避免剧烈运动。[4]若患者能坚持低铁饮食，则可减少每年放血量约0.5-1.5L。[57]

2 期：C282Y 纯合性，转铁蛋白饱和度（＞45%）及血清铁蛋白水平（男性：＞674 pmol/L [＞300 ng/mL]；女性：＞449 pmol [＞200 ng/mL]）均升高，但无临床症状。[47]在无症状的中年 C282Y 纯合子患者中，如果初始铁蛋白仅轻度升高（例如：＜1125 pmol/L [＜500 ng/mL]），应当监测，无需治疗。[54]如果放血术推迟，应当每年检查血清铁蛋白。如果铁蛋白升高或出现症状，应当开始治疗。

3 期：C282Y 纯合性，转铁蛋白饱和度（＞45%）和血清铁蛋白水平均升高（男性：＞674 pmol/L [＞300 ng/mL]；女性：＞449 pmol [＞200 ng/mL]）均升高，同时伴有该疾病引起的临床症状（如虚弱、阳萎以及关节病）并影响生活质量。[47]

4 期：C282Y 纯合性，转铁蛋白饱和度（＞45%）和血清铁蛋白水平（男性：＞674 pmol/L [＞300 ng/mL]；女性：＞449 pmol [＞200 ng/mL]）均升高，同时伴有表明器官受损的临床症状（如肝硬化伴有肝细胞癌风险，胰岛素依赖性糖尿病以及心肌病），容易引起早逝。[47]

不宜放血治疗的2、3、4期。

铁螯合治疗应当用于有放血治疗禁忌症的患者（即：贫血、严重心脏病或静脉通路有严重问题）。[4][47]

传统上使用肠外铁螯合剂，目前也有口服的铁螯合剂，口服制剂应当能够改善依从性。地拉罗司被认为是替代肠外治疗的一线螯合剂，用于治疗不能行放血治疗的1型血色病患者。然而，在有明显肝损害的患者中，使用地拉罗司应当谨慎。

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