血色素沉着病

长期输血史和/或血液系统疾病病史。

长期输血所致铁超负荷的患者在确诊时可能有贫血，因此建议进行全血细胞计数 (FBC) 检查。

肝炎危险因素病史。

乙型肝炎血清学检查阳性（HBsAg 阳性）不伴有 HFE 纯合突变。[44]Kaito M. Molecular mechanism of iron metabolism and overload in chronic hepatitis C. J Gastroenterol. 2007;42:96-99.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17323001?tool=bestpractice.com

肝炎危险因素病史。

丙型肝炎血清学检查阳性（丙型肝炎病毒 [HCV] 抗体阳性）不伴有 HFE 纯合子突变。[44]Kaito M. Molecular mechanism of iron metabolism and overload in chronic hepatitis C. J Gastroenterol. 2007;42:96-99.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17323001?tool=bestpractice.com

氨基转移酶升高和/或肝肿大的常见原因；经常伴有代谢综合征的特征（肥胖、高血压、高脂血症、2 型糖尿病）。

腹部超声可能显示肝脏产生回波；铁蛋白可能升高，但转铁蛋白饱和度正常；肝活检显示 NAFLD 特征，伴有或不伴有铁过多。[45]Corradini E, Pietrangelo A. Iron and steatohepatitis. J Gastroenterol Hepatol. 2012;27(suppl 2):42-46.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22320915?tool=bestpractice.com

一种常见综合征，危险因素特征与 NAFLD 相似；铁蛋白水平高。

血清铁蛋白升高，转铁蛋白饱和度正常或低；肝活检主要显示干细胞铁沉积，伴有或不伴有肝巨噬细胞铁沉积。原始描述排除了脂肪性肝炎受试者；因而这种疾病看起来与 NAFLD 不同。[46]Moirand R, Mortaji AM, Loréal O, et al. A new syndrome of liver iron overload with normal transferrin saturation. Lancet. 1997;349:95-97.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8996422?tool=bestpractice.com

铁补充过量史，尤其是维生素C补充过量。

不存在 HFE 突变纯合性。

非常罕见；家族性。可伴有糖尿病，常伴有神经综合征（锥体外系综合征，小脑性共济失调，视网膜退行性变及痴呆）。

血清铁蛋白水平显著升高（无炎症证据），但转铁蛋白饱和度降低。确诊有待血清铜蓝蛋白检测（无法检测到）。