BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

常见 查看所有

存在危险因素

这些易感因素包括：性别，中年，阳性家族史，以及含高铁饮食摄入。

疲劳

常见但非特异症状。

虚弱

常见但非特异症状。

倦怠

常见但非特异症状。

关节痛

常见症状包括焦磷酸钙晶体沉积，包括假性痛风和慢性关节病。[31][32]

典型病变类似于非炎症性骨关节炎，表现为第2、3掌指关节和近端指间关节疼痛。少数情况下，这一病变可累及手腕、膝盖以及肩部。手部 X 线片可见骨末端方形伴钩状骨赘，关节间隙变窄以及硬化，软骨钙质沉着病（X 线片可见透明和/或纤维软骨钙化）以及囊肿形成。

肝肿大

在确诊时见于 10% 至 30% 的患者；通常伴有肝硬化。[24]

糖尿病

在确诊时见于多达 25% 的患者；经常伴有肝硬化。[25]

男性阳痿

性腺功能减退症是与血色病有关的第二常见内分泌紊乱，仅次于糖尿病。[41]

缺乏性欲

性腺功能减退症是与血色病有关的第二常见内分泌紊乱，仅次于糖尿病。[41]

皮肤色素沉着

开始时表现为青铜色皮肤，逐渐变为灰色或褐色并伴有口腔蓝灰-灰色班。

病变可往往累及全身，但以脸部、颈部、前臂的外展面、手的腹侧、下肢、阴部及陈旧疤痕多见。[40]

其他诊断因素

罕见 查看所有

充血性心力衰竭

是一种慢性病变过程，由铁浸润到心脏所导致，但可急性发病，伴有体液过量或心律失常。[40]

心律失常

心房颤动或病窦综合征是由于与铁相关的传导异常所致。[40]

迟发性皮肤卟啉病

迟发性皮肤卟啉病患者中存在较高比例的HFE基因突变，铁含量增加使迟发性皮肤卟啉病的临床症状恶化。[43]迟发性皮肤卟啉病的特征为皮肤病（皮肤脆弱、水疱、大疱）和肝功能障碍（肝酶轻度升高）。

危险因素

强 查看所有

中年

典型血色病的患者，其临床症状往往在40-50岁时最明显。

男性

男性患者出现临床症状较女性患者早。这是由于月经及分娩时的失铁对女性患者有一定保护作用。

白人血统

C282Y纯合基因突变的发生率在北欧人群为90%，北美人群为80%。[3][4]在全球各地区这一突变的频率可能会有所不同，而其他一些基因突变可能占优势。[6][7][8][9][10][11][12][13][14][15][33]

家族史

典型形式是一种常染色体隐性遗传病。建议对受累患者的兄妹及子女进行筛查。

补充铁

在纯合基因突变的患者中，富含铁的饮食和较高的临床表现率有关。[27]富含铁的食物包括红肉、绿叶和肝脏。

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