BMJ Best Practice

检查

首要检查

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检查
结果

血清转铁蛋白饱和度

检查

首先出现异常的实验室检查。

转铁蛋白饱和度存在显著的生物学变异性，空腹不能降低该变异性。如果强烈怀疑血色病，但初始转铁蛋白饱和度在正常范围内，应当复查和/或继续进行其他检查。

结果

＞45%

血清铁蛋白

检查

炎症、酒精中毒、慢性病毒性肝炎、非酒精性脂肪肝病变和代谢不良综合征时升高。如果患者的铁蛋白水平升高同时伴有一项上述混杂因子，应当考虑肝活检；或通过肝脏 MRI 评估内脏铁沉积。[2]

结果

升高；在男性中，＞674 pmol/L（＞300 ng/mL）；在女性中，＞449 pmol/L（＞200 ng/mL）


需要考虑的检查

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检查
结果

HFE基因突变检测

检查

HFE基因突变应先检测C282Y和H63D多态性。当C282Y阴性而肝活检或MRI检查提示铁超载，同时排除肝脏和血液病时，应考虑检测和HFE有关的少见突变如转铁蛋白-2基因突变。[4]

C282Y基因突变纯合子是和北欧后裔血色病患者有关的最常见突变。在这一人群中，复杂杂合子（C282Y和H63D）可引起较轻的临床表现。H63D 纯合子极少和血色病的临床表型相关，只有存在共病时才明显。然而在其他人群中，H63D和其他诸如S65C基因突变，不管是纯合子还是复杂杂合子均与血色病相关。[6][7][8][9][10][11][12][13][14][15][33]

实际上，单一基因突变的杂合子不会引起临床症状。寻找血色病罕见病因（如铁调素基因突变）是否有价值尚待明确，临床实验室不常规提供这样的检测。

结果

C282Y 突变纯合性 (p.Cys282Tyr)；较不常见的复合杂合性 (C282Y/H63D)

肝脏MRI

检查

检测肝脏铁含量的非侵袭性方法，具有很好的敏感性和特异性。[35]

结果

肝脏与肌肉的信号强度比值<0.88

肝脏活检

检查

用于测量肝脏铁含量的最敏感和最特异检测方法，还有利于病理医生评估铁导致的肝损害（即：纤维化或肝硬化）。

结果

铁含量增加

肝功能检验（LFTs）

检查

在确诊时可能有氨基转移酶升高，但一般不高于正常值的两倍。

血色病患者如果有慢性肝病的其他原因（例如：病毒性肝炎、酒精性肝病、肝脂肪变性），更有可能存在氨基转移酶水平升高。[38]

如果患者的氨基转移酶水平升高，应当考虑肝活检，因为这可能是晚期纤维化的标志，意味着需要筛查肝细胞癌。[24][25]

结果

转氨酶水平升高

空腹血糖

检查

2-4 期疾病患者（即：所有铁蛋白水平升高的患者）应当进行此项检查。

有研究表明，接受放血治疗患者的红细胞周转加快，因此糖化血红蛋白不能作为反映其血糖控制情况的可靠指标。[39]

结果

升高

超声心动图

检查

血色病可导致心肌病和传导异常，导致心律失常，因此铁蛋白水平升高患者应行该检查。[40]

结果

混杂性扩张性-限制性或扩张性心肌病

心电图

检查

血色病患者可有心电图异常，但它属于常规检查。

结果

QRS波波幅降低和T波低平或倒置

睾酮、FSH、LH检测

检查

铁蛋白水平升高患者应检查激素。

性腺功能减退症是与血色病有关的第二常见内分泌紊乱，仅次于糖尿病。[41]

性腺功能减退往往是继发性的，伴有低而不是高促性腺激素水平。

结果

低于正常值

骨密度

检查

铁蛋白水平升高患者，如同时伴有骨质疏松诱发因素，应行该检查。[42]

结果

骨量减少（T值<-1标准差）或骨质疏松（T值<-2.5标准差）


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