在症状和体征没有其他解释时,通过准确的神经病史以及检查可诊断 MS,且可通过辅助检测(如 MRI 和 CSF 评估)确认诊断。
暂时性运动、小脑、感觉、步态或视力功能障碍史,持续超过 48 小时,不伴有发烧或其他并发疾病,提示 MS 脱髓鞘发作。
症状通常为不对称性,且仅累及身体一侧或单肢,但是也可能累及双侧。可能会发生多次感觉异常(如潮湿或麻刺感),束带感或半侧束带感是脊髓病变的特异性病征。
应进行眼底镜检查以查看视神经盘,且可使用“摆动电筒征”测试以评估瞳孔传入障碍。应当评估彩色视觉以查看红色脱饱和度(视神经炎的更灵敏的体征)。在无症状的情况下,由于患者可能出现核间性眼肌麻痹 (INO) 或其他异常,眼球运动也可能是特异性体征。眼球震颤或异常眼扫视可能提示存在小脑病变。上下肢张力与反射测试对于查找上肢运动神经元体征(如痉挛和反射亢进)非常重要。
必须仔细评估患者的步态,患者最好步行至少 25 英尺(7.6 米)。体征可能包括轻度足拖行以及痉挛和平衡问题。
MRI 是诊断 MS 最权威的检查,但是,图像必须由熟悉 MRI 图像中典型的 MS 影像的专科医生结合个体的病史和检查情况进行解读。临床表现疑似 MS 的所有患者应当做钆增强 MRI 检查。MRI 序列应当包括矢状 FLAIR (液体衰减反转恢复)图像,它最容易区分 MS 病变与非特异性白质病变。
另外,推荐所有患者进行颈段脊髓 MRI 检查。它是一种非常有价值且通常未充分利用的非侵入性检查,可帮助识别 MS 并排除引起脊髓疾病体征和症状(如颈关节强直)的其他病因。[26]
建议对患者进行实验室评估以排除 MS 类似疾病或可能产生 MS 症状的疾病,如甲状腺疾病、维生素 B12 缺乏症和糖尿病。
数段脊髓存在较大脊髓病变、视神经炎恢复较差或者脑部磁共振成像具有非典型病变的患者应当考虑抗 NMO 抗体(抗水通道蛋白 4 (AQP4) 抗体)检测以评估视神经脊髓炎(Devic 综合征)。[5]
可以使用脑脊液 (CSF) 腰椎穿刺来检查寡克隆带,以及进行脑脊液免疫球蛋白 G (CSF IgG) 指数检查。由于腰椎穿刺具有侵入性,应首选其他所有非侵入性检测。注意:在 10% 至 20% 的 MS 病例中 CSF 正常。
在禁用 MRI 的患者中(如使用心脏起搏器或患幽闭恐怖症),应当进行诱发电位(特别是视觉诱发电位)检测,协助确诊。这些检查对监测治疗反应没有帮助。
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