BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

单眼视力障碍

单眼视力为泛灰或模糊(主述可能为眼睛上蒙着一层石油胶)。可能存在眼球运动时疼痛并诉丧失辨色能力,尤其是红色。

特殊的感觉异常

患者常形容奇怪的潮湿或灼烧感、半身感觉缺失或麻刺感。特别是,束带感或一侧束带感与脊髓病变相关。Lhermitte 征(触电样感觉从颈椎向下辐射到四肢)和三叉神经病变或神经痛是 MS 的其他异常感觉现象。

其他诊断因素

女性

男女发病率约为 1:3-4。[9]

年龄为 20 岁至 40 岁

MS 最常发生于 20-40 岁之间。

足拖行或擦脚

患者常描述行走几条街或几英里后逐渐出现无力,如足擦地面。这种无力或力弱休息后得到缓解。

腿痉挛

患者描述下肢不由自主运动及小腿痉挛或抽搐,特别是在夜间或驾驶时。

疲劳

可能主要与 MS 相关,但通常因多方面的原因,如不良的睡眠习惯、抑郁、不宁腿、尿频或潜在的睡眠呼吸暂停而急剧恶化。

尿频

多方面的原因,包括 CNS 损害造成尿潴留和尿失禁。

UTI 更常见于尿潴留患者。

肠道功能障碍

便秘常见于 MS 患者。

便意急促或者失禁往往是便秘的症状,应当给予相应处理。

痉挛/肌张力增高

CNS 损伤导致肌张力增高,通常累及腿,可能非常不适或痛苦,影响睡眠及行走。

深部腱反射活跃

特别是踝阵挛且通常不对称。

不平衡/不协调

宽基步态和/或肢体共济失调,表明小脑功能失调(常见于 MS)。

视神经盘苍白或不可校正的视力丧失

提示视神经炎。

对石原色盲测试板的应答有误

视神经损伤,可能伴有红色辨识能力下降(看上去不浓烈或为橙色)。

眼球运动不正常

可能出现核间性眼肌麻痹(一只眼外展时震颤伴另一只眼不能内收)或孤立的眼球震颤。

危险因素

女性

早已提及但知之甚少的危险因素是认为与激素对自身免疫以及自身/非自身识别差异的影响相关。

北纬

在流行病学研究中早已说明,但分别归因于遗传、环境和病毒因素。更多近期研究包括了维生素 D 假说。[21]

遗传因素

多发性硬化的易感性由多个基因决定。虽然已知 HLA 区为遗传易感性的重大因素,但是复合体中的主基因尚未确定且仍在研究中。

最近已经发现白介素受体基因 IL7 α受体 (IL7RA) 和 IL2 α受体 (IL2RA) 与 MS 风险增加相关。这些基因涉及免疫系统以及自身/非自身识别。[15]

吸烟

MS 高危人群更可能吸烟。[19][22]

维生素 D 缺乏

越来越多的证据表明,童年时阳光暴露量低以及诊断时维生素 D 水平低是 MS 的危险因素。越来越多的证据证明了维生素 D 代谢为正常免疫功能的一部分以及其缺乏在其他自身免疫疾病中的作用。[23]

自身免疫疾病

MS 患者通常有患有自身免疫疾病的家人且自身更容易出现自身免疫性疾病。[24]

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