BMJ Best Practice

案例

案例#1

一名 21 岁越南女性患者找到全科医生就医。患者于 12 年前从越南移民至此，在两个国家都未参加定期医疗保健。其自诉有慢性疲乏，且此症状已对其能否完成学业造成干扰。无显著既往病史及妊娠史。其当前性活动活跃。患者无兄弟姐妹，且其父母无特殊疾病史。在体格检查中，触患者上下肝径为 10 cm，并可于其左肋下缘 5 cm 处触及脾脏。淋巴结未触及。

案例#2

一名 26 岁黑人女性患者于妊娠第 13 周出现疲乏症状。检查发现有轻度贫血，且血红蛋白为 110 g/L (11 g/dL)，MCV 为 75 fL。患者曾自行服用硫酸铁片剂，且于服用后，有明显的便秘症状出现。四周后，其血红蛋白值无明显提高，于是被转到血液科。无妊娠史。其家人无已知贫血病史。并且体格检查无明显异常。

其他表现

α-地中海贫血可于新生儿期之后出现，临床表现差异大，从临床隐性携带者到较为少见的需定期输血的重度贫血不等。[10]

由于胎儿氧合作用需要合成α-珠蛋白链，因此4 个α-珠蛋白基因全部缺失 (--/--) 的患者，其宫内胎儿可出现 Hb Bart 胎儿水肿综合征，且常可导致胎死宫内或于生后不久夭折。

对于血红蛋白 H 症的患者（3 个或 2 个α-珠蛋白基因缺失及α-珠蛋白基因点突变或点插入），在进行新生儿α-地中海贫血筛查的地区，出生时试验可见 Hb Bart (γ4) 升高。[11]

同时，Hb H 病还可能导致胎儿水肿，但此种情况较罕见。[12][13]

16 号染色体或 X 染色体（ATR-X 综合征）发生遗传突变的情况较少见，但突变可导致α-地中海贫血，且合并有精神发育迟滞和其他异常。[14]

在罕见情况下，α-地中海贫血还可以获得性疾病形式呈现，此类情况常见于男性骨髓增生异常综合征 (ATMDS) 患者中，[15][16]这似乎主要是由于 ATR-X 的失活性体细胞突变所致。[17]

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