α-地中海贫血

基因疗法

尽管通过增加正常α-珠蛋白合成基因数量的基因疗法为治愈α-地中海贫血带来了希望，但在将其应用于临床治疗时，仍存在诸多挑战。[88]Borgna-Pignatti C. Modern treatment of thalassaemia intermedia. Br J Haematol. 2007;138:291-304.http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2141.2007.06654.x/fullhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17565568?tool=bestpractice.com这些挑战包括对应用的病毒载体诱发突变的担忧，[89]Hacein-Bey-Abina S, Von Kalle C, Schmidt M, et al. LMO2-associated clonal T cell proliferation in two patients after gene therapy for SCID-X1. Science. 2003;302:415-419.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14564000?tool=bestpractice.com和对胚胎干细胞研究的限制。[88]Borgna-Pignatti C. Modern treatment of thalassaemia intermedia. Br J Haematol. 2007;138:291-304.http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2141.2007.06654.x/fullhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17565568?tool=bestpractice.com

在母体循环中检测胎儿 DNA

对母体循环中胚胎 DNA 的检测技术目前已有所提高，并已成为对产前诊断的一项可实施的非侵入性检查方法。此方法在未来可能成为一种可行的诊断选择。[90]Hahn S, Zhong XY, Holzgreve W. Recent progress in non-invasive prenatal diagnosis. Semin Fetal Neonatal Med. 2008;13:57-62.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18207470?tool=bestpractice.com

红细胞生成刺激剂 (ESA)

据报告，部分α-地中海贫血患者使用红细胞生成刺激剂后，血红蛋白水平有所升高。[91]Singer ST, Vichinsky EP, Sweeters N, et al. Darbepoetin alfa for the treatment of anaemia in alpha- or beta- thalassaemia intermedia syndromes. Br J Haematol. 2011;154:281-284.http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2141.2011.08617.x/fullhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21496003?tool=bestpractice.com[92]Fortenko OM, Schaef Johns GJ, Kudva GC. Erythropoietin for hemoglobin H disease. Ann Hematol. 2009;88:179-180.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18654779?tool=bestpractice.com此项干预治疗是否能提供临床优势，例如避免使用红细胞输注和/或无不良事件增加的症状学改善，还需进一步研究。