BMJ Best Practice

筛查

对α-地中海贫血的筛查主要针对产前咨询和新生儿筛查诊断。

遗传咨询和妊娠试验

对于有相关种族背景（如：中国人、中国台湾人、东南亚人、地中海沿岸国家的居民）[44]或无铁缺乏的小红细胞症（如：MCV＜80 fL；有的权威机构推荐应用 MCV＜82 fL 以防漏诊）或低 MCH 值 (＜27 pg/细胞) 的[45]以及有生育打算的患者，都应接受额外的评估和咨询。其父母双亲都应至少接受 FBC 和红细胞指数（RBC、MCV、MCH）检查。对于 MCH 水平＜25 pg/细胞的患者，应高度怀疑其有α(0) 变异体。[44]如果额外的测试显示配偶中的一位携带有α(0) 变异体，则另一位也应该接受基于 DNA 的α-珠蛋白基因测试，以评估其后代患 Hb H、Hb H/康斯坦特斯普瑞或 Hb Bart 胎儿水肿的风险。[11]筛查时也应检查其他有临床相关性的血红蛋白变异体。[44]根据已完成的测试，应确保进行关于疾病、特别是新生儿水肿风险、以及母体发病率的讨论。

筛查若可在患者妊娠之前进行则最为理想。如果患者已有身孕，那么应在其妊娠 12 周之前，完成所有的检查程序，[44]但在有些群体中，尤其是在地中海贫血症患病率较低的地区，这比较困难。在加拿大进行的群组随机试验中，评价了对镰状细胞疾病和地中海贫血产前筛查的效果，仅有少部分女性在妊娠 10 周之前进行了筛查。然而，随后进行了干预，即在妊娠确认咨询时提供检测，筛查率有所提高。[46][47][48]

检测妊娠风险的试验包括胚胎植入前的胎儿 DNA 基因检测（此项检查要求行体外受精）、绒毛膜绒毛取样（通常于妊娠第 10 周至 12 周之间实施）、羊膜腔穿刺术（通常于妊娠 15 周之后实施），或者胎儿血采样（于妊娠 18 周后实施）。[49]以上试验均为侵入性试验且有胎儿丢失的风险。超声检查是一项新出现的重要无创性检测方法，专门针对有风险妊娠的重型 α 地中海贫血进行检测，可减少有创性检查的需求。[45][50][51][52]

新生儿筛查

新生儿筛查有助于对α-地中海贫血进行早期诊断，并且如果需要，对患者进行早期干预治疗。根据在加利福尼亚的对临床典型的α-地中海贫血症的新生儿筛查显示（在后续的确证检查中，新生儿 HPLC 试验发现 Hb Bart＞25%），1998 年至 2006 年间的新生儿发病率为 11.1/10 万。[53]然而，此项筛查项目并不具有普遍性，例如：在美国，只有少数州对临床典型的α-地中海贫血症进行筛查。[54]

无症状的有小红细胞症的患者

对于有轻度贫血和小红细胞症的无症状患者，也可进行筛查，从而建立准确的诊断，以避免进行非必要的以及可能给身体带来伤害的铁干预治疗。

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