BMJ Best Practice

流行病学

遗传性α-地中海贫血的全球分布与疟疾暴露地区一致，[18]这提示α-地中海贫血对于严重疟疾感染具有保护作用。所以，α-地中海贫血常见于撒哈拉以南非洲、地中海盆地、中东、南亚以及东南亚，而且不同的遗传子型在这些地区中各自有不同的发生频率。[19][20]

α(0) 变异体较为重要，因为它可导致 Hb H 症和 Hb Bart 胎儿水肿综合征，且最常见于东南亚，其中，在泰国北部的携带者比例可达 14%，而在中国南方为 5% 至 8.8%。[13]

非缺失性突变 Hb 康斯坦特斯普瑞在东南亚地区也较为常见。[19]

α-地中海贫血在美国的流行病学特征反映了全球分布模式。美国最常见的α(+) 地中海贫血类型是由α(3.7) 缺失（即单个α-珠蛋白基因缺失）所致，见于约 30% 的非洲裔美国人中。[21]然而，即使在纯合子状态下，此种疾病也将只会引起轻度小红细胞贫血症。较严重的 Hb H 和 Hb Bart 胎儿水肿综合征临床疾病常见于美国西部（尽管如今在美国各地都有发现），并且由于过去 20 年亚洲移民的增加，此症的患病率呈现出显著增加趋势。[10]

使用此内容应接受我们的免责声明。