α-地中海贫血

α-地中海贫血症通常不会出现严重缺铁的症状，包括异食癖（嗜吃非食物类的物品）。

在缺铁性贫血症中，铁指标会表现为血清铁偏低、转铁蛋白偏高、转铁蛋白饱和度偏低以及铁蛋白偏低，而在α-地中海贫血中，铁检测结果通常正常。铁缺乏也可表现为小红细胞低色素性贫血；但是，其临床表现通常为获得性疾病，而非先天性缺陷。

α-地中海贫血患者的 RBC 计数偏高，而缺铁性贫血患者的 RBC 计数则偏低或正常。

如果对诊断产生怀疑，则可进行一项短期的、密切监控的补铁试验进行确诊。

重型 β-地中海贫血通常发病于几个月大的婴儿，表现为渐进性面部苍白和腹胀；患者通常无围产期病史。

β-地中海贫血，常伴有β-珠蛋白链合成受损，也表现为小细胞、低色素贫血。

Hb 电泳 /HPLC 可于大多数β-地中海贫血类型中检测到Hb A2 增加。β-珠蛋白基因序列测定可检测出β-地中海贫血中大多数但非所有的潜在分子缺失。序列测定不能检测出基因缺失性β-地中海贫血。

有血红蛋白变异性疾病的患者，其临床表现的严重程度各不相同。来自遗传，且合并有β(0)-地中海贫血的患者，其临床表现为重型 β-地中海贫血。

血红蛋白变异体可单独或与其他珠蛋白疾病联合存在，临床表现为小细胞、低色素贫血。

许多患有此症的患者都可通过 Hb 电泳/HPLC 检测出来；然而，要对其进行进一步确诊，则需行基于 DNA 的珠蛋白基因检测。

临床病史采集对鉴别慢性病性贫血和地中海贫血有至关重要的作用。病史内容应包括发病年龄、家族史、患者的种族、之前的珠蛋白和红细胞指数的检测结果、急慢性感染史、自身免疫病史、恶性病史、严重外伤及手术史和重大疾病史，以及在体格检查中所发现的潜在性疾病。

在典型情况下，患者的贫血程度常表现为轻度至中度且红细胞正常。慢性病性贫血较少会出现小细胞、低色素贫血。

铁检测可提示血清铁和转铁蛋白饱和度偏低，铁蛋白值正常或升高。

由于伴发有感染或炎症，因此白细胞及其分型指标以及血小板数可能升高。

铅接触史；烦躁、攻击行为、食欲下降、失眠、头痛、敏感性下降、早期发育的技能丧失、便秘；极少数会出现呕吐、肌无力、惊厥发作或昏迷。

铅中毒可干扰 ALA 脱氢酶，从而影响血红素合成，产生小细胞贫血。

铅中毒的外周血涂片可显示有嗜碱点彩和网织红细胞计数下降，而在α-地中海贫血中，网织红细胞计数升高。可通过血清铅水平测定来确诊。

SA 可由先天性（如 X 性连锁）或获得性（铅、乙醇）血红素合成障碍引起。

与获得性 SA 相关的病史包括营养不均衡和长期毒素和药物接触史。

骨髓增生异常综合征病史。

在 SA 的外周血涂片中可见有两个红细胞群体。骨髓穿刺及活检可对其进行确诊。

尽管维生素 B12 缺乏性贫血很容易通过高 MCV 值和外周血涂片结果与地中海贫血症进行鉴别，但维生素 B12 缺乏性贫血也可表现为正常红细胞或小红细胞紊乱，且常伴随有铁缺乏症。[42]Carmel R. Pernicious anemia: the expected findings of very low serum cobalamin levels, anemia, and macrocytosis are often lacking. Arch Intern Med. 1988;148:1712-1714.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3401092?tool=bestpractice.com

维生素 B12 缺乏也可引起神经功能障碍，典型的症状为：合并方向及震动感丧失并且伴随有共济失调的对称性神经病变。[43]Healton EB, Savage DG, Brust JC, et al. Neurologic aspects of cobalamin deficiency. Medicine (Baltimore). 1991;70:229-245.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1648656?tool=bestpractice.com其他神经系统症状为失忆、烦躁及痴呆。

外周血涂片常可检测出多个中性粒细胞和大红细胞症。维生素 B12 缺乏的患者，其血清维生素 B12 水平偏低，血清同型半胱氨酸及甲基丙二酸水平偏高。

骨髓检查可提示有细胞过多及巨成红细胞改变。补充维生素 B12 可纠正贫血。

叶酸缺乏也可引起贫血，其典型的临床表现为巨红细胞性贫血。

其 MCV 值将升高，且其血清同型半胱氨（而不是甲基丙二酸）也将升高。血清 RBC 和叶酸降低。

有贫血症状的患者，必须接受全面的诊断评估。鉴别诊断应包含其他引起溶血性贫血的病因。

活动性溶血可引起 LDH 升高、结合珠蛋白降低、间接胆红素血症以及网织红细胞计数升高。评估应包括对溶血的细胞内（酶及膜缺陷）和细胞外（自身免疫介导性溶血性贫血、药物诱导性溶血或微血管病的病因）病因学调查。

对贫血的鉴别诊断也应包括血液恶性肿瘤。潜在的恶性肿瘤表现包括全身症状（发热、体重减轻）、淋巴结肿大及有症状的（如血小板减少症和出血）其他细胞系异常。

白细胞和血小板计数往往异常。外周血涂片可检测出潜在的疾病：如：骨髓增生异常综合征中的发育不良和急性髓性或淋巴性白血病中的循环障碍。需紧急骨髓穿刺和活检确诊。