BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

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存在的危险因素

主要的危险因素包括阳性家族史和疟疾高发区的种族群体。

α-地中海贫血患者的家族史

了解α-地中海贫血患者的家族史可帮助确定临床诊断。

贫血的症状

若有贫血，疲乏、眩晕和气短可帮助确定潜在疾病的严重程度。

脾肿大

与基因缺失性 Hb H 病相比，脾肿大症状更常见于非基因缺失性 Hb H 病。

其他诊断因素

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儿童期或成年早期

由于α-地中海贫血可有各种不同的临床表现，所以此病可发生于任何年龄，从子宫内（胎儿水肿）到成年期任何时间（无症状性小红细胞症）。然而，较严重的临床表现一般于儿童时期或成年早期出现。

胆结石的症状

腹胀、腹痛和肠胃气胀症状提示有胆石症，此种情况于 Hb H 症常见。

生长迟缓

生长迟缓可见于 Hb H 病儿童。[5]

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既往铁剂补充史

有小红细胞性贫血病史的患者可能有不必要的铁剂补充史。

黄疸

巩膜、皮肤和黏膜的黄色病变可见于 Hb H 和 Hb 康斯坦特斯普瑞病。

轻度面部畸形的临床特征

上颌肥大、额部隆起、颧骨隆突突出是轻度面部畸形的临床特征。

骨髓外造血

有报道，骨髓外造血可引起椎旁肿块。[33][34]

危险因素

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来源于疟疾高发区的种族群体

α-地中海贫血为最常见的遗传病，和疟疾流行区一致（撒哈拉以南非洲、地中海盆地、中东、印度次大陆以及东南亚）。[19]α(0) 变异体可导致 Hb H 病或 Hb Bart 胎儿水肿，且其于东南亚和地中海地域最为常见。

阳性家族史

家族史在诊断疾病方面也是较为重要的，虽然有轻度或者甚至是隐性临床表型的患者的下一代，可有更为严重的表型（例如：如果父母双亲为 (--SEA) 缺失的杂合子，其后代将有 25% 的机率为几乎可致命的纯合子 (-- SEA/--SEA) 表型）。因此，对于无家族史的患者，并不能排除其患有α-地中海贫血的可能。

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