α-地中海贫血

α-地中海贫血隐性基因携带者的 Hb 值可正常，而在典型的α-地中海贫血患者则轻度偏低。Hb H 病的血红蛋白值差异较大：在基因缺失性疾病中，其值约 80 至 120 g/L (8-12 g/dL)，而在非基因缺失性疾病中，其值为 60 至 110 g/L (6-11 g/dL)。[32]Chui DH, Fucharoen S, Chan V. Hemoglobin H disease: not necessarily a benign disorder. Blood. 2003;101:791-800.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12393486?tool=bestpractice.com[40]Yin XL, Zhang XH, Zhou TH, et al. Hemoglobin H disease in Guangxi province, Southern China: clinical review of 357 patients. Acta Haematol. 2010;124:86-91.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20639625?tool=bestpractice.com

正常或偏低

MCV 值与疾病的表型和基因型恶化有关。α-地中海贫血的隐性携带者的 MCV值可正常也可略低，然而，对于那些有基因缺失性α-地中海贫血特性的患者，其 MCV 值为 70 fL。[9]Higgs DR, Bowden DK. Clinical and laboratory features of the alpha-thalassemia syndromes. In: Steinberg M, Forget B, Higgs DR, et al., eds. Disorders of hemoglobin. New York, NY: Cambridge University Press; 2001:431-469.对于有基因缺失性 Hb H 病的患者，其 MCV 值约为 65 左右。[32]Chui DH, Fucharoen S, Chan V. Hemoglobin H disease: not necessarily a benign disorder. Blood. 2003;101:791-800.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12393486?tool=bestpractice.com对于 Hb H/康斯坦特斯普瑞患者，其 MCV 值居于正常和轻度偏低范围，而对于纯合子 Hb 康斯坦特斯普瑞患者，其 MCV 值则为正常。

低

对于有 1 个α-珠蛋白基因缺失的α-地中海贫血隐性基因携带者，其 MCV 值可居于正常和偏低范围之间 (24-29 pg/细胞)，而对于＞1 个α-珠蛋白基因缺失或有非α-珠蛋白基因缺失性突变的患者，其 MCV 值则偏低 (＜27 pg/细胞)。Hb H 病患者的 MCH 的平均值约为 20 pg/细胞。[32]Chui DH, Fucharoen S, Chan V. Hemoglobin H disease: not necessarily a benign disorder. Blood. 2003;101:791-800.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12393486?tool=bestpractice.com

低

RBC 值可随着基因异常的恶化而增加，其值与 Hb 和 MCV 的下降保持一致，但除外无基因缺失性突变（例如 Hb 康斯坦特斯普瑞）的病例，因为在此类病例中，患者的 RBC 计数可能接近正常值。[9]Higgs DR, Bowden DK. Clinical and laboratory features of the alpha-thalassemia syndromes. In: Steinberg M, Forget B, Higgs DR, et al., eds. Disorders of hemoglobin. New York, NY: Cambridge University Press; 2001:431-469.

增加

在 Hb H/康斯坦特斯普瑞和纯合子 Hb 康斯坦特斯普瑞中，可出现血红蛋白过少、小红细胞症、靶细胞、红细胞的多染色性增加；红细胞碎片；嗜碱性点彩突出现象。[7]Pootrakul P, Winichagoon P, Fucharoen S, et al. Homozygous haemoglobin Constant Spring: a need for revision of concept. Hum Genet. 1981;59:250-255.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7327587?tool=bestpractice.com

形态大小异常的红细胞

对于地中海贫血特征患者，其网织红细胞百分比可高达 3%；对于 Hb H 病的患者，其网织红细胞百分比可为 3% 至 6% 或更高。

增加

正常或者升高

当血清铁蛋白＞1797.6 pmol/L (800 ng/mL) 时，可考虑行铁螯合治疗。[38]Northern California Comprehensive Thalassemia Center. Standards of care guidelines for thalassemia. 2012. http://thalassemia.com/ (last accessed 11 April 2017).http://thalassemia.com/SOC/index.aspx

正常或者升高

Hb H 病中一般可见许多包涵体。在杂合子β-地中海贫血中（例如 Hb S、Hb C、Hb E 或β-地中海贫血），包涵体的数量可能减少或缺失。[32]Chui DH, Fucharoen S, Chan V. Hemoglobin H disease: not necessarily a benign disorder. Blood. 2003;101:791-800.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12393486?tool=bestpractice.com[41]Fucharoen G, Trithipsombat J, Sirithawee S, et al. Molecular and hematological profiles of hemoglobin EE disease with different forms of alpha-thalassemia. Ann Hematol. 2006;85:450-454.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16565831?tool=bestpractice.com一些专家认为此种检测对 Hb H 病的诊断比 Hb 电泳更可靠。

于外周血红细胞中可发现 Hb H 包涵体

在β-地中海贫血中，Hb A2 值升高。Hb H 和 Hb Bart 是快速移动带。不能检测出α-地中海贫血隐性基因携带者或者α-地中海贫血特征，同时也不能对 Hb H 的基因缺失型和非基因缺失型进行鉴别（需要基于 DNA 的检验）。对于有 Hb H 病且伴杂合子β-地中海贫血症（如 Hb S、Hb C、Hb E 或β-地中海贫血）的患者，其 Hb H 值偏低或缺乏，可混淆 Hb H 病的诊断。

可出现 Hb H、Hb Bart 且伴随有血红蛋白病（Hb E、Hb S、Hb C、Hb D）

在β-地中海贫血中，Hb A2 值升高。Hb H 和 Hb Bart 是快速移动带。不能检测出α-地中海贫血隐性基因携带者或者α-地中海贫血特征，同时也不能对 Hb H 的基因缺失型和非基因缺失型进行鉴别（需要基于 DNA 的检验）。对于有 Hb H 病且伴杂合子β-地中海贫血症（如 Hb S、Hb C、Hb E 或β-地中海贫血）的患者，其 Hb H 值偏低或缺乏，可混淆 Hb H 病的诊断。高效液相色谱法 (HPLC) 可对 Hb 进行分析，从而对分馏物提供快速自动的分离和精确的估测。

可出现 Hb H、Hb Bart 且伴随有血红蛋白病（Hb E、Hb S、Hb C、Hb D）

7 种最为常见的基因缺失性α-地中海贫血 (-α(3.7)、-α(4.2)、--(FIL)、--(THAI)、--(MED)、-(α)(20.5)、--(SEA)) 可由 gap-PCR 技术诊断出来。[35]Old JM. DNA-based diagnosis of the hemoglobin disorders. In: Steinberg M, Forget B, Higgs DR, et al., eds. Disorders of hemoglobin. New York, NY: Cambridge University Press; 2001:941-957.

检测特异的基因缺失

α-珠蛋白基因簇中的缺失和重复可通过此项技术检测出来，其可使单纯β-地中海贫血症携带者分别患上α-地中海贫血或中间型 β-地中海贫血。7 种最为常见的基因缺失性α-地中海贫血 (-α(3.7)、-α(4.2)、--(FIL)、--(THAI)、--(MED)、-(α)(20.5)、--(SEA)) 可由 gap-PCR 技术诊断出来。[35]Old JM. DNA-based diagnosis of the hemoglobin disorders. In: Steinberg M, Forget B, Higgs DR, et al., eds. Disorders of hemoglobin. New York, NY: Cambridge University Press; 2001:941-957.

检测等位基因缺失

用来检测非基因缺失性α-地中海贫血的突变。

检测非基因缺失性α-地中海贫血的突变

心脏和肝脏的铁超负荷可通过 MRI 进行评估。[39]Wood JC. Diagnosis and management of transfusion iron overload: the role of imaging. Am J Hematol. 2007;82:1132-1135.http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajh.21099/pdfhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17963249?tool=bestpractice.com在不需要输血的患者中，心脏铁过载较不常见。

患者肝脏或心脏铁超负荷可通过 MRI 检测器官和肌肉的信号强度差显示出来

若血清铁蛋白＞1797.6 pmol/L (800 ng/mL)，则证明铁贮备有显著升高，[38]Northern California Comprehensive Thalassemia Center. Standards of care guidelines for thalassemia. 2012. http://thalassemia.com/ (last accessed 11 April 2017).http://thalassemia.com/SOC/index.aspx此外，可通过超导量子干涉仪 (SQUID) 评估肝脏铁是否超负荷。[39]Wood JC. Diagnosis and management of transfusion iron overload: the role of imaging. Am J Hematol. 2007;82:1132-1135.http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajh.21099/pdfhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17963249?tool=bestpractice.com该技术仅在全球少量机构提供，因此对绝大多数患者而言并不切实际。

肝脏铁过载

若血清铁蛋白＞1797.6 pmol/L (800 ng/mL)，则证明铁贮备有显著升高，[38]Northern California Comprehensive Thalassemia Center. Standards of care guidelines for thalassemia. 2012. http://thalassemia.com/ (last accessed 11 April 2017).http://thalassemia.com/SOC/index.aspx此外，可通过肝脏活检评估肝脏铁是否超负荷。[39]Wood JC. Diagnosis and management of transfusion iron overload: the role of imaging. Am J Hematol. 2007;82:1132-1135.http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajh.21099/pdfhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17963249?tool=bestpractice.com

若肝脏活检发现肝脏铁的干重量≥5 mg/g，则表明需要用铁螯合治疗。