BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

存在的危险因素

危险因素包括吸烟、男性、年龄为 55 到 84 岁、居住在发达国家、黑人或美洲土著民族、肥胖、高血压、阳性家族史、遗传性综合征病史、透析史、职业接触、多产次以及电离放射。

无症状(意外发现)

超过一半的 RCC 病例均为偶然诊断的。

血尿

显微镜下/肉眼血尿可能单独出现或作为腰肋疼痛、血尿和可触及腹部肿块的典型三联征出现。不到 10% 的患者出现这种典型的表现,提示局部晚期疾病。[17]

腰肋疼痛

可能单独出现或作为腰肋疼痛、血尿和可触及腹部肿块的典型三联征出现。不到 10% 的患者出现这种典型的表现,提示局部晚期病变。[17]

可触及腹部肿块

可能单独出现或作为腰肋疼痛、血尿和可触及腹部肿块的典型三联征出现。不到 10% 的患者出现这种典型的表现,提示局部晚期疾病。[17]

其他诊断因素

非特异性系统性症状

包含在 RCC 副肿瘤性症状范围内,可出现在多达 20% 的患者。[51]可包括发热、体重减轻、出汗、苍白、恶病质、神经肌病。

肝功能障碍的体征

包含在 RCC 副肿瘤性症状范围内。[51]包括腹水、肝肿大以及蜘蛛痣。

神经肌病

包含在 RCC 副肿瘤性症状范围内。[51]

下肢水肿

通常提示下腔静脉受累,但不是常见表现。

阴囊精索静脉曲张

极小部分男性会因 RCC 而引起精索静脉曲张。[55]

皮肤病学表现(遗传性综合征)

患者可出现遗传性综合征的皮肤病学体征。Birt-Hogg-Dube 患者可能会出现皮肤病学丘疹;遗传性平滑肌瘤性肾细胞综合征患者可能出现皮肤纤维瘤,结节性硬化患者可能出现色素减退斑(叶状白斑)或面部血管纤维瘤。

牙齿凹痕(结节性硬化症)

遗传性结节性硬化综合征患者可能会表现出牙齿凹痕。

指甲表现(结节性硬化症)

遗传性结节性硬化综合征患者可能会表现出指甲血管纤维瘤。

视力丧失 (von Hippel Lindau综合征)

遗传性 von Hippel Lindau 综合征患者在行眼底镜检查时可能会发现视力丧失和视网膜血管瘤。

危险因素

吸烟

被一致认为是造成男性和女性 RCC 和肾盂恶性肿瘤的最明确的但可改变的危险因素。据估计,吸烟与 20% 到 30% 的男性肾癌患者相关,与 10% 到 20% 的女性患者相关。[19]有证据表明,与从不吸烟者相比,两性吸烟的整体相对危险度为 1.38(男性:1.54;女性:1.22)。[29]此外,危险似乎呈剂量相关性(基于每天的吸烟量和吸烟年数)。证据 B

男性

在大部分研究人口中,男性患者发病率是女性的两倍。证据 B

年龄为 55 岁至 84 岁

诊断的中位年龄为 64 岁;一半的患者在诊断时的年龄为 55 到 74 岁;另外 20% 的患者诊断时年龄为 74 到 84 岁。[21]

居住在发达国家

整体而言,欧洲和北美的 RCC 发病率较高。[19]

黑人/美洲土著民族

在美国,与白人相比,年轻黑人男性的发病率趋于升高,且预后较差。[21][31]

最近的证据表明,美洲土著人和阿拉斯加州人的 RCC 死亡率更高(黑人为 9/100,000;白人为 6/100,000)。[21]

肥胖

对于肥胖增加RCC发病的估计风险取决于不同研究中对“超重”如何定义。一般而言,有人提出女性的危险相关性较高。有证据表明体重指数为最高的五分之一的女性的相对危险度为 3.59,体重指数最低的五分之一的女性的相对危险度为 2.25。[32][33]进一步的证据表明肥胖女性的比值比为 5.9。[34]

有证据表明,与BMI最低的五分之一的男性相比,BMI最高的五分之一男性的相对危险度约为 1.52。[33]

其他证据表明,两性之间肥胖相关的危险度并无区别,这表明体重指数每增长一个单位,相对危险度增加1.05到1.07。

有证据表明对从不吸烟的人群,体重对 RCC风险的影响可能比吸烟人群更明显。[35][36]还有有限的证据表明肥胖实际上可改善 RCC预后。证据 B

高血压

收缩期高血压和舒张期高血压皆可增加RCC风险,而降低血压则可降低患病风险(是以2-5 年临床前 RCC 和由RCC 造成的肾脏损伤可能导致的高血压为依据的)。[38][39]有证据表明男性的相对危险度为 1.34,女性为 1.51。[33]其他证据表明,收缩期高血压相对危险度为 2.48,舒张期高血压相对危险度为 2.34。

过去,有人怀疑一些抗高血压药物(例如噻嗪类)是 RCC 的危险因素,然而应用多种抗压药最大的可能是由于某些患者的血压难以被单一药物控制,因此高血压本身是一个危险因素,而不是某种药物。证据 B

阳性 RCC 家族史

有证据表明一般恶性肿瘤的阳性家族史不会增加 RCC 危险,但是,肾癌的阳性家族史可增加 2.8 到 4.3 倍的患病风险。[40]相同的证据还表明,受累患者的兄弟姐妹患 RCC 的危险性是普通人群的 2.5 倍。家族性 RCC 定义为两个或以上无已知遗传性综合征的一亲属被诊断为 RCC。在筛查这样的家庭时,在其他成员身上发现隐性肾脏恶性肿瘤的概率为 1/141。[40]如果两侧和/或多处发现病变,则遗传性综合征的可能性更高,应对已知的基因突变进行筛查。[20]很大比倒有患病成员的家庭具有已知的遗传性综合征,或基因种系突变,例如 Von Hippel Lindau (VHL) 综合征和 c-MET。还有其他遗传性基因突变并未清晰定义为综合征。证据 B

遗传性综合征病史

占 4% 的 RCC。Von Hippel Lindau (VHL) 综合征是与 RCC 相关的最常见的综合征。有 25% 到 45% 的 VHL 患者在20至40岁间发展为RCC。这种癌症较常为双侧受累,且通常呈多发性;但是 VHL 中的 RCC临床进程缓慢,且这些患者中肿瘤大小小于 3 cm 的,极少出现转移。有必要对 VHL 患者进行 RCC 的常规监测。[13]

遗传性乳头状 RCC (HPRCC) 诱发 RCC 的危险性不定,因为 HPRCC 的外显率多变。这与 c-MET 癌基因突变相关。

Birt-Hogg-Dube 是染色体 17 突变的常染色体显性遗传综合征。这些患者的 RCC 发病率为 14%;一个特征性发现是出现自发性气胸的危险。

遗传性平滑肌瘤性肾细胞综合征涉及已知的染色体 1 突变,其中 RCC 发病率为 2% 到 21%。[41]

还有证据表明结节性硬化会引发 RCC。证据 B

获得性囊性肾病病史

获得性多囊肾最常见于慢性肾功能不全的患者或接受透析的患者,其引发 RCC 的危险性可能会增加 30 到 50 倍。[42]证据 C

石棉/镉/石油暴露

职业暴露的作用有待商榷。有证据表明石棉和镉暴露可能意味着更高的危险性。[34][45]过去,人们认为石油暴露会增加肾脏恶性肿瘤的危险性;但是,近期的证据对此有所争议。证据 C

产科历史/雌激素暴露

与绝经后使用雌激素的相关性尚不明确。有证据表明 RCC 危险性随着产次增加而增加(超过 5 个活胎的相对危险度为 2.4)。[46]进一步的证据表明生育 1 到 3 个孩子,且在超过 26 岁后首次生育(与生育 4 个或以上孩子,且在小于 26 岁首次生育的相比)似乎可以降低 RCC 危险性(相对危险度为 2.17)。[47]这表明首次生育的年龄也会影响危险性,这点已有其他证据证实。[48]有人提出雌激素可能有助于预防 RCC。另一种假设是妊娠过程中肾功能的变化是有害的。证据 B

有证据表明口服避孕药可能有防护作用。[47]绝经后使用雌激素与 RCC间的相关性仍未可知。

骨盆辐射

有人发现,接受过电离放射治疗的患者的 RCC 患病率小幅上升。证据 C

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