BMJ Best Practice

诊断步骤

阿尔茨海默病的临床特征是认知障碍，可由患者或其家庭成员发现。疾病发生较隐匿，并且症状逐步进展。根据临床表现诊断。阿尔茨海默病的病情检查包括全面病史采集、体格检查和认知筛查。部分病例可能需要接受神经精神病学检查。应通过初步实验室检查和脑部影像学检查排除可逆性脑损伤原因。应检查可改变的阿尔茨海默病危险因素，并对其进行适当干预。

从患者和照护者采集的病史

确诊需要由熟悉患者日常功能的人员提供辅助病史。

首发症状通常为近期记忆丧失，还经常有执行困难和/或命名性言语障碍（找词和说出名称困难）。

患者还会经历情景记忆丧失，例如无法回忆近期访客的姓名；可能表现出虚构症、意识混乱及显著的记忆扭曲。

患者会出现执行功能丧失，伴有推理、抽象思维及判断困难。变得更难以执行某些任务（如计划活动、组织事件及管理金钱）。

认知障碍可能包括失语症（语言障碍）、失用（无能力做某些工作）及失认（无法使用感觉进行识别）。

疾病进展较晚期，语言困难经常表现为言语不流利、改述及不准确传递信息。

美国阿尔茨海默病协会 (Alzheimer's Association) 准备了一份关于 10 条主要症状的列表，可能有助于诊断。Alzheimer's Association: 10 early signs and symptoms of Alzheimer's

随着病情发展，视觉空间功能障碍（诸如完成画钟 [执行功能测试] 有障碍）和驾驶问题变得明显。面容失认症（不认识熟悉的面孔）和自身面容失认症（不认识镜中的自己）等特征往往在阿尔茨海默病较晚期发生。

病情发展不同程度地导致个性及情感的改变和行为异常，如攻击、情感淡漠、行为去抑制、偏执、妄想、幻觉，抑郁可能变明显。徘徊、自发性言语丧失、失禁及禁固性反应 (institutionalisation) 影响往往是疾病末期的特征。随着认知功能进一步减退，日常活动也受到影响，以至于 24 小时需要帮助。

认知检查

常用工具包括简易精神状态检查量表 (Mini-Mental State Examination, MMSE) 和 Blessed 痴呆量表。其他许多工具可用于床旁筛查（例如，圣路易斯大学精神状态 [Saint Louis University Mental Status, SLUMS] 检查Saint Louis University School of Medicine: SLUMS Examination）。MoCA（蒙特利尔认知评估）试验可被用来识别更轻微的症状。Montreal Cognitive Assessment一项系统评价发现 11 种可识别痴呆的认知筛查测试。[45]除了 MMSE 之外，meta 分析证实许多测试，包括简易认知状态评估量表 (Mini-Cog)，Alzheimer's Association: Mini-Cog(TM)均是极好的筛查工具。[45]

回忆受损、命名性言语障碍、定向障碍（时间、地点及最终人物）、构造性运动功能障碍及执行功能受损常见。应采用老年抑郁量表来筛查共病抑郁。[46]Aging Clinical Research Center, Stanford University: Geriatric depression scale

体格检查

在早期阶段，体格检查多正常。在病程晚期，患者可能表现为衣冠不整、意识混乱、冷漠和/或定向障碍，伴有迟缓拖曳步态和驼背姿势。终末期疾病表现为强直以及无法行走或讲话。局灶性神经功能障碍、阶梯式病程、皮肤毛发改变或姿势不稳定等其他发现提示其他诊断。在病程较晚期，应将重点转移至识别并发症，例如感染、吞咽困难并发症、跌倒风险及不活动的并发症。

实验室检查

应在实验室检查期间排除脑损害的可逆性原因。

常规实验室检查包括：

  • 全血细胞计数 (FBC)

  • 基本代谢指标，包括肝功能检测 (liver function test, LFT) 和血清钙

  • 促甲状腺激素 (TSH)

  • 维生素 B12

  • 尿液药物筛查（视情况而定）

  • 对有风险的患者进行梅毒血清学检测（快速血浆反应素试验 [RPR]/性病研究实验室试验 [VDRL]）

  • 对高危患者进行人类免疫缺陷病毒 (human immunodeficiency virus, HIV) 检测。

影像学及其他检查

头部 CT 或 MRI 放射影像学检查可排除痴呆的器质性原因，可用来评估海马萎缩，从而支持阿尔茨海默病诊断。[47]推荐在病情检查期间进行一次结构性成像检查。[48]

诊断不确定时，可进行正式的神经精神病学检查。在评估 AD 时，脑脊液 (Cerebrospinal fluid, CSF) 分析并非常规检查，但如果临床特征提示存在 HIV、莱姆病、疱疹感染或朊病毒病等较罕见疾病，则应考虑脑脊液检查。美国神经病学学会 (American Academy of Neurology) 实践指南指出，没有任何一种生物标志物适用于阿尔茨海默病常规评估。2017 年的一份 Cochrane 综述发现，CSF 作为单独检查并不能准确鉴别那些在一段时间内会发展为阿尔茨海默病性痴呆或其他类型痴呆的轻度认知障碍患者。[49]正电子发射断层成像 (positron emission tomography, PET) 扫描和单光子发射计算断层扫描 (single-photon emission computed tomography, SPECT) 等其他检查并非总是可用，不过，对于非典型病例，可能有帮助。[50]使用淀粉样蛋白结合配体的 PET 扫描对复杂病例有帮助，但主要在研究中使用。[51]

以死后脑干组织病理学作金标准，对拟诊 AD 这一临床诊断的平均敏感性为 81%，特异性为 70%。[52]对于早发型痴呆，或者当存在强烈家族史时，可进行基因检测。脑电图 (electroencephalogram, EEG) 很少作为一线检查，但是初步证据提示，阿尔茨海默病患者的图形分析可能与对照者和其他类似疾病患者的不同。克罗伊茨费尔特-雅各布病 (Creutzfeld-Jacob disease, CJD) 的脑电图具有典型特征，如果存在颞叶体征、其他癫痫发作现象，或临床病史提示短暂性癫痫性遗忘时，则应做脑电图检查。

使用此内容应接受我们的免责声明。