BMJ Best Practice

诊断步骤

对路易体痴呆 (DLB) 进行诊断的必要条件是痴呆，其定义为严重到足以干扰正常社交或职业功能，亦或是日常活动的进行性认知衰退。[1]路易体痴呆的诊断依靠患者及知情的照护者提供的临床病史以及神经系统检查。为评估痴呆患者，建议进行常规检查（实验室和神经影像学检查）。其他检查可以根据具体情况来实施。在确诊之前，应停用任何可能引起症状或使症状恶化的药物（例如抗胆碱能药、多巴胺激动剂）。另外，应排除可导致反复谵妄的全身性原因（例如感染）。

在《精神障碍诊断与统计手册》(DSM)-5 中，DLB 被归类为一种路易体神经认知障碍。[2]

临床评估

当评估有认知障碍的患者时，应查找 DLB 的核心临床特征。其中包括：[1]

  • 认知波动

  • 反复发作的幻视

  • REM 睡眠行为障碍 (REM sleep behavioural disorder, RBD)

  • 自发性运动征象。

梅奥波动量表、[14] 帕金森病统一评分量表 (UPDRS)[15]，和神经精神症状问卷 (neuropsychiatric inventory, NPI) 的幻视 (visual hallucinations, VH) 亚量表对评估路易体痴呆的核心特征有帮助。[16]

约 80% 的 DLB 患者存在幻觉。[1] 它的内容通常十分复杂，可能包括儿童或动物。 幻觉的情绪反应各不相同。 另外，幻觉并不总是视幻觉，也有可能是听幻觉。

RBD 是 DLB 的一种常见特征。[17] 它常常在其他特征出现前几年即存在。[18] 快速眼动期睡眠行为障碍表现为快速眼动期出现过度肌肉挛缩和复杂动作。[17][18] 其他提示性特征包括：反复出现剧烈和暴力行为，包括坠床、踢腿、击打、跳起和奔跑。据相关报道称，患者在极端情况下可造成受伤和骨折。另外，还可以表现为：说话、叫喊和咒骂。时间较为短暂，患者醒来后可完全恢复意识。患者常常可描述其发作期间的生动梦境。快速眼动期睡眠行为障碍可通过药物进行治疗，因此，对于所有可疑的DLB患者，要注意寻找有无REB的特征。新近的研究证据表明，特发性快速眼动期睡眠行为障碍患者的生物标志物与路易体痴呆相同，这表明这两种疾病可能是一个统一体。[19]

超过 85% 的 DLB 患者存在自发性运动征象，可能包括运动迟缓，伴有静止性震颤和/或肌强直。[1]

如果运动征象出现于疾病早期，那么它们对诊断疾病有帮助作用。这有助于与阿尔茨海默病 (AD) 等一些疾病的鉴别。

意识波动包含多种症状，包括白天过度睡眠（每天>2h）、思考逻辑混乱以及意识丧失。 目前还缺少标准化的波动性临床评估，评定量表还需要进一步的发展。[20]

与 AD 相比，DLB 的一个显著不同点是其存在注意力和视空间觉的异常，而多数 AD 病例的突出表现是遗忘综合征。

支持性临床特征即通常存在的临床特征，有时是早期的。虽然缺乏诊断特异性，但这些症状可能表明痴呆患者存在 DLB，特别是当这些症状持续存在并且多次共同出现时，包括：[1]

  • 对抗精神病药高度敏感

  • 睡眠过度

  • 嗅觉减退

  • 抑郁

  • 冷漠

  • 错觉，并常伴有其他神经行为异常

  • 非视幻觉

  • 严重的自主神经功能紊乱，包括体位性低血压、排尿障碍或便秘

  • 反复跌倒和晕厥。

总之，一开始有些症状常常可以用其他原因来解释，但一旦出现路易体痴呆的任意核心特征，就应开始在临床诊断上怀疑是否为该疾病。[21]路易体综合风险评分是经验证的简短结构化问卷，对 DLB 与 AD 以及由 DLB 与 AD 引起的轻度认知功能障碍有较高的辨别能力。[22] 韩国版也已经过验证。

实验室评估

应进行实验室检查，包括所有痴呆评估共用的检查：

  • 全血细胞计数，以排除贫血

  • 基础代谢检查，包括肝功能检查（LFTs）和血清钙水平，以评估主要器官功能衰竭

  • 促甲状腺激素（TSH）和其他甲状腺功能检查，以评估甲状腺功能亢进和甲状腺功能减退

  • 维生素B12和叶酸，以排除维生素缺乏症

  • 对疑似药物滥用病例实施尿液药物筛查

  • 梅毒血清学检测（VDRL），以排除传染性病因

  • 对认知能力快速下降或频繁波动的患者实施尿液分析

  • 对高危人群进行 HIV 检测，以排除 HIV 感染这一痴呆原因。

对于痴呆快速进展或痴呆早发的病例，可增加其他检查。

影像学检查

在痴呆（包括路易体痴呆）的诊断检查时，建议实施神经影像学检查（计算机体层成像 [CT] 和磁共振成像 [MRI]）。路易体痴呆没有特征性的影像学结构改变。路易体痴呆患者的内侧颞叶萎缩发生率可能低于 AD 患者。

以下影像学检查生物标志物的存在有助于诊断 DLB：

  • 单光子发射型计算机断层显像 (SPECT) 或正电子发射计算机断层显像 (PET) 检查有助于与其他痴呆鉴别。如果难以区分 AD 与 DLB，可以实施多巴胺转运蛋白成像检查；在患 AD 时，多巴胺转运蛋白成像通常正常，但是在患 DLB 和帕金森病时，多巴胺转运蛋白成像可显示纹状体活性降低。[23]相对于 AD，SPECT 或 PET 显示基底神经节内多巴胺转运蛋白摄取减少具有 78% 的敏感性和 90% 的特异性。F-18 氟代脱氧葡萄糖 PET 所示枕叶代谢减退与尸检时的视皮质病变相关。[1]

  • 异常（低摄取）123 I-间碘苄胍 (MIBG) 心肌显像对 DLB 具有高度敏感性和特异性，尤其是与轻度 AD 相比时。[1]

  • DLB 的淀粉样蛋白成像结果可能与 AD 和正常老化的结果均有重叠。[24]

其他研究

如果临床需要，可能需进行其他检查，例如脑电图 (EEG ) 和脑脊液 (CSF) 分析。例如，对于具有不典型特征的患者，应实施脑脊液分析，以排除感染性病因。神经心理学测试可能有助于更清晰地了解认知功能障碍。其他检查还包括基因检测，如果怀疑 AD，可以进行该检测。但是，对于路易体痴呆的诊断，没有有用的遗传或生化标志物。

已经提出将定量 EEG 显示有显著的后部慢波且出现前 α 波和 θ 波之间周期性波动的证据作为 DLB 的生物标志物。[1] 这可将 DLB 与 AD 区分开，并且可能与认知波动相关。可见于患有轻度认知障碍时。[25]

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