典型表现为意识丧失或存在警觉降低期、潜在癫痫发作(或肠道和膀胱失禁)、头痛、无力或感觉变化以及认知、言语或视觉变化。
CT 可显示硬膜下/硬脑膜外积液。
硬膜下血肿时,积液通常呈新月形且与缝线交叉;可能观察到中线漂移。
硬膜外血肿时,积液呈透镜状,且不与缝线交叉。
脑肿胀可能表现为灰白质分界消失。里面有低密度“漩涡”的硬膜下血肿表示潜在的超急性血肿伴活动性出血。弥漫性低密度和等密度硬膜下血肿提示慢性血肿。
无损伤的临床证据,无头部外伤病史。
CT 扫描可根据位置和解剖结构区分骨折和缝线。
因非意外伤害医院就诊的既往史。
体征和症状与病史不符;不明原因的瘀伤;相对于年龄而言生长缓慢。
不明原因的牙齿损伤和/或舌或唇系带撕裂。
检眼镜检查可显示视网膜出血。
骨骼检查可确定隐性骨折。
阳性家族史(常染色体显性)、轻微外伤后骨折史或耳聋史、巩膜变成蓝灰色(成骨不全症 [OI] 1 型和 3 型)、牙齿变色、肌张力低下。
X 光检查显示缝间骨、骨密度下降及多发性骨折证据。
可能还要对成纤维细胞 RNA 中的 COL1A1 和 COL1A2 基因进行突变分析。少数医学中心可以进行基因检测,但是费用昂贵。仅针对 OI 2 型和 4 型推荐进行基因检测;其他类型则可根据临床和放射学检查进行诊断。
可进行皮肤活组织检查和成纤维细胞培养,以进行胶原合成试验,该试验可定量或定性显示 OI 患者的胶原差异。
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