BMJ Best Practice

诊断步骤

即使患者常常无症状，通过典型杂音听诊可以发现并且做出临床诊断，通过心脏超声检查可以确诊。即使不进行瓣膜成形术，患者通常也能存活至成年。但是，随着年龄增长，瓣膜可能发生纤维化增厚，偶尔出现钙化，瓣膜活动能力逐渐下降，导致流出道梗阻增加并出现临床症状。婴儿期疾病进展的风险最高。[10]

病史和体格检查

大多数患者的病情为轻度和中度，没有症状。 病史采集能够帮助确定是否存在危险因素，包括黑色人种，其他少见因素如努南（Noonan）综合征、阿拉吉耶（Alagille）综合征、威廉姆斯（Williams'）综合征、LEOPARD综合征的家族史，母亲孕早期的风疹病毒感染史，风湿热，心内膜炎，以及类癌综合征。 重度和极重度PS表现为劳力性呼吸困难、疲乏、胸痛和活动时晕厥。 劳力性呼吸困难和疲乏源于肺动脉血流减少和右心功能不全。 晕厥源于肺动脉血流减少，其导致回心血量减少，引起心排血量降低。 不存在右向左分流的患者会发生这种情况，因此产生了一个说法“蓝色好过灰色”。 存在重度和极重度病变的婴儿会表现为生长受限。

体格检查所见包括：

  • 颈静脉明显的A波。

  • 左侧胸骨旁和剑突下可注意到右心室 (RV) 搏动，沿胸骨上部左缘可触及收缩期震颤；这都是重度和极重度疾病的体征。

  • 胸骨上部左缘可闻及持续的、粗糙的收缩期喷射样杂音，可伴有或不伴收缩期喷射样喀喇音。 也可有第2心音分裂。 杂音的强度和病变严重程度并不相关，但杂音的持续时间、第2心音分裂及其强度、喀喇音出现的时间（越早狭窄程度越重）与病变严重程度有关。 重度和极重度PS患者往往在收缩期晚期出现持续时间较长的粗糙的杂音。 但是，极重度PS的杂音可能由于心排量的减少而变得柔和。 胸骨左下缘出现的低沉收缩期杂音提示与三尖瓣返流相关。 逐渐减弱的舒张期杂音提示肺动脉瓣返流。

  • 重度疾病患者可能存在右侧心力衰竭的体征，极重度患者肯定存在右心衰竭体征。这些体征包括颈静脉扩张、外周水肿、腹水、肝肿大以及胸部叩诊浊音（由胸腔积液导致）。

  • 紫绀是极重度PS的表现，由房间隔缺损或卵圆孔未闭引起。 在口唇和指端可以发现紫绀。

罕见的，可能发现畸形特征，提示存在合并 PS 的某种综合征。其中包括：

  • 努南（Noonan）综合征：表现包括特殊面容如眼距宽、眼睑下斜、招风耳、双耳位置低、上睑下垂；生长迟缓；青春期延迟伴睾丸未降；漏斗胸；以及短颈和颈蹼。

  • LEOPARD综合征：表现包括生长迟缓、雀斑、眼距宽、外生殖器异常（多为隐睾或单侧睾丸），以及生长受限。

  • 威廉姆斯综合征 (Williams' syndrome)：特征包括小头畸形 (30%)；特殊面容如朝天鼻、鼻梁扁平、长人中、低颧骨、宽嘴、厚唇、咬合不良/齿距宽、小颌畸形、星形虹膜和眼窝丰满；指甲发育不良、皮肤松弛；关节不稳、拇外翻、关节挛缩、脊柱侧后凸和脊柱前凸。

  • 阿拉吉耶 (Alagille) 综合征：特征包括生长迟缓及特殊面容，例如前额宽大、下颌突出和长鼻伴球状鼻尖。

检查

所有患者均需接受心电图检查，在 30% 到 65% 的轻度疾病患者中为正常。在中度至重度 PS 患者中，通常可见电轴右偏。[1] 右束支传导阻滞通常可见；而努南 (Noonan) 综合征患者则是例外，其存在左束支传导阻滞。所有患者亦需接受胸部 X 线检查，结果可能正常，或可见主肺动脉突出。而重度和极重度 PS 患者表现为心脏明显肥大，右心房和右心室扩大，亦可见肺血管减少。

首选检查是二维超声心动图和多普勒评估。该检查使得肺动脉瓣狭窄可视化，确定诊断，并通过测量跨瓣压差对严重程度进行分级。本病的严重程度被分为轻度、中度、重度或极重度，如下所述：[11]

  • 轻度：右心室收缩压占体循环收缩压的比例＜50%；跨瓣压差峰值＞10 mmHg 且＜40 mmHg。

  • 中度：右心室收缩压占体循环收缩压的比例＞50% 且＜75%；跨瓣压差峰值＞40 mmHg 且＜80 mmHg。

  • 重度：右心室收缩压占体循环收缩压的比例≥75% 且 <100%；跨瓣压差峰值≥80 mmHg。

  • 极重度：RV收缩压占体循环收缩压的比例≥100%。 跨瓣压差≥80mmHg，由于右心功能下降，这一数据有可能被低估。 右心室腔存在严重的小梁化，心腔容积较正常者窄小。

  • 美国心脏病学会 (ACC)/美国心脏协会 (AHA) 2018 年成人先天性心脏病指南介绍了一种略有不同的分类方法，此分类基于峰值压差和速度。若峰值压差＜36 mmHg 且峰值三尖瓣反流喷射速度＜3 m/s，则为轻度 PS；若峰值压差在 36-64 mmHg 之间且峰值速度为 3-4 m/s，则为中度；若峰值压差＞64 mmHg 且峰值速度＞4 m/s 或平均压差＞35 mmHg 时，则为重度。[12]经胸超声心动图连续波多普勒检查显示重度肺动脉狭窄[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 经胸超声心动图连续波多普勒检查显示重度肺动脉狭窄经新加坡国立大学心脏中心 (National University Heart Centre, Singapore) 许可使用 [Citation ends].

如果出现紫绀，则需要加做以下检查：脉搏血氧定量（提示低动脉氧饱和度）、全血细胞计数（如果存在右向左分流时，出现高血红蛋白和高血细胞比容，反映红细胞增多）和动脉血气（以发现低 PaO2）。

在对中度到极重度狭窄进行治疗缓解之前，诊断性心脏导管检查适用。当怀疑周围型肺动脉瓣狭窄时，确定其严重程度和解剖结构也适用。

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